망막 이상: 원인, 증상, 진단, 치료

안구막 발달 이상은 출생 직후 발견됩니다. 이상 발생은 유전자 돌연변이, 염색체 이상, 그리고 자궁 내 발달 기간 동안 외인성 및 내인성 독성 요인의 영향으로 인해 발생합니다. 이상 발생에는 임신 중 산모의 감염성 질환과 배아에 영향을 미치는 약물, 독소, 방사선 등과 같은 환경적 요인이 주요 역할을 합니다. 가장 심각한 변화는 태아가 임신 초기에 유해 요인에 노출될 때 관찰됩니다. 가장 흔한 감염으로는 풍진, 톡소플라스마증, 매독, 거대세포바이러스 감염, 단순 포진, 그리고 에이즈가 있습니다. 망막 이상 및 선천적 질환을 유발하는 약물 및 물질로는 탈리도마이드, 코카인, 에탄올(배아 알코올 증후군) 등이 있습니다.

망막 발달 이상에는 망막 콜로보마, 망막 무형성, 이형성 및 저형성, 백색증, 색소 상피의 선천적 과형성, 수초 신경 섬유, 선천적 혈관 이상 및 모반증이 포함됩니다.

망막 결손은 제한된 부위에 망막이 결손된 상태를 말합니다. 일반적으로 홍채와 맥락막 결손과 동반됩니다. 망막 결손은 안구 하반부의 중앙이나 주변에 위치할 수 있으며, 배아열의 불완전한 폐쇄와 관련이 있습니다. 검안경 검사에서 결손은 시신경 유두 근처 또는 인접 부위에 위치한, 타원형 또는 원형의 매끄러운 가장자리를 가진 흰색의 제한된 부위로 나타납니다. 망막과 맥락막이 결손된 경우, 공막이 노출됩니다. 결손은 소안구증, 골격 이상 및 기타 기형과 동반될 수 있습니다.

이형성증(그리스어 dis-장애, plasis-발달에서 유래)은 배아 발생 과정에서 망막 발달에 나타나는 이상으로, 세포 구성 요소의 정상적인 비율이 깨지는 형태로 나타납니다. 이 형태에는 망막 유착 불량이 포함되는데, 이는 드물게 관찰되는 기형으로, 시신경 소포의 함입 부족이 원인입니다. 망막 이형성증은 13번 삼염색체증과 워커-바르부르크 증후군의 특징적인 징후이며, 눈, 소뇌, 근육 조직의 다른 기형과 동반됩니다.

백색증은 멜라닌 합성의 변화와 관련된 시각 체계 형성의 유전적 장애입니다.

백색증 환자는 안진, 난시와 동반된 다양한 굴절 이상, 시력 저하, 안저의 색소 침착 약화, 황반부 형성 이상, 시신경 교차 장애를 특징으로 합니다. 설명된 이상은 색각 및 밝기 민감도 장애, 정상보다 높은 ERG 및 VEP의 대뇌반구간 비대칭과 일치합니다. 티로시나제 음성 백색증은 티로시나제 효소와 멜라닌 색소의 합성 결핍으로 인해 발생합니다. 이러한 환자는 머리카락과 피부가 하얗고, 태닝을 할 수 없습니다. 홍채는 밝고 쉽게 반투명하며, 안저 반사는 밝은 분홍색으로 멀리서도 보입니다. 이 질환의 또 다른 형태는 티로시나제 양성 백색증으로, 멜라닌 합성 능력은 유지되지만 정상적인 축적은 없습니다. 이 환자들의 피부는 색소가 약하지만 검게 그을릴 수 있고, 머리카락은 밝거나 노란색을 띠며, 시각 장애는 덜 두드러집니다.

현재 백색증 치료법은 없습니다. 이러한 환자를 돕는 가장 좋은 방법은 밝은 빛의 해로운 영향으로부터 눈을 보호하기 위해 빛 필터가 장착된 교정 안경을 착용하는 것입니다.

선천성 망막색소상피 과형성은 국소성 과색소침착으로 나타납니다. 색소반점이 모여 곰 발자국처럼 보입니다. 과색소침착 병소는 하나일 수도 있고 여러 개일 수도 있습니다. 주변 망막은 변하지 않습니다. 색소침착 병소는 크기가 커지거나 악성으로 변하는 경우는 드뭅니다.

수초 신경 섬유는 발달 이상으로 간주됩니다. 어떤 매뉴얼에서는 망막 발달 이상으로, 다른 매뉴얼에서는 시신경 발달 이상으로 설명합니다.

정상적으로 시신경 섬유의 수초막은 사판(cribriform plate)의 뒤쪽 가장자리에서 끝납니다. 때로는 시신경 원반을 넘어 2차 망막 뉴런의 신경 섬유까지 확장되기도 합니다. 검안경 검사에서 수초막 신경 섬유는 시신경 원반에서 주변부까지 뻗어 있는 흰색의 반짝이는 방사형 띠처럼 보입니다. 이 섬유는 시신경 원반에 연결되어 있지 않을 수도 있습니다. 일반적으로 무증상이지만, 시야에 암점이 나타날 수 있습니다.

선천적 혈관 이상은 포도모양 혈관종, 폰 히펠-린다우 모세혈관종, 코츠병, 미숙아 망막병증, 해면상 망막혈관종, 레버씨 속질망막동맥류, 중심와 주위 모세혈관확장증, 망막 모세혈관종 등으로 나타납니다.

팸피니형 혈관종은 편측성 기형으로, 검안경 검사에서 특징적인 징후로 동맥, 정맥, 동정맥 단락의 현저한 확장과 굴곡을 보입니다. 뇌혈관 병리와 동반되는 경우를 "워번-마존 증후군"이라고 하며, 중심 시력이 저하됩니다. 일반적으로 이 질환은 진행되지 않으며, 치료는 시행되지 않습니다.

코츠병은 망막 모세혈관 확장증, 미세동맥류 및 거대동맥류를 포함하는 선천성 혈관 기형으로, 삼출물을 유발하고 시간이 지남에 따라 망막 박리로 이어집니다. 일부 저자들은 코츠병을 망막 혈관 질환으로 분류합니다. 이 질환은 "외출혈성 망막염"이라고도 합니다. 코츠병은 편측성 질환으로, 유아기에 발병하며, 남아에게 더 흔하게(90%) 나타납니다.

눈의 후극부 망막하 공간에 밝은 노란색의 단단한 삼출물이 침착되어 있습니다. 질병의 후기에는 백내장, 신생혈관 녹내장, 안구 위축이 발생합니다. 중등도의 형태는 망막확장증(teloagiectasia)으로만 나타납니다.

이는 망막 박리와 삼출물에 의해 가려질 수 있는 종양이나 기타 과정, 미숙아 망막병증과 구별됩니다.

치료의 목적은 삼출물을 막기 위해 비정상적인 혈관을 파괴하는 것입니다. 레이저 광응고술과 극저온요법을 시행합니다.

광범위한 삼출성 망막 박리의 경우 수술적 치료가 권장됩니다.

파코마증은 선천성 기형입니다. 특징적인 전신 및 안구 증상을 보이는데, 혈관종 유사 형성물, 과오종 또는 결절이 나타납니다. 파코마증에는 레클링하우젠 신경섬유종증, 결절성 경화증, 상염색체 우성 유전을 특징으로 하는 폰 히펠-린다우병, 그리고 산발적으로 발견되는 스터지-베버-크라베 증후군이 포함됩니다. 이 질환의 원인은 종양 억제 유전자의 돌연변이이며, 모든 우성 유형의 질환에서 발견됩니다.

레클링하우젠 신경섬유종증(NF-1)은 슈반 세포 종양이 특징이며, 이는 종종 피부에 다발성 섬유종(molluscum)으로 나타납니다. 1형 신경섬유종증의 발병을 담당하는 유전자는 17번 염색체의 17qll.2 유전자좌에 위치합니다. 미만성 신경섬유종성 침윤은 변형성 신경종성 상피병의 발병 원인입니다. 진단 기준은 피부에 6개 이상의 카페오레 반점(크기 1.5cm 이상)이 존재하는 것입니다.

1형 신경섬유종증의 안구 증상은 다양하며, 눈꺼풀과 안와의 신경섬유종, S자 모양의 눈꺼풀 균열, 선천적 녹내장(윗눈꺼풀에 신경섬유종 조직이 있는 경우), 홍채의 흑색세포성 과립종(리쉬 결절), 소체와 같은 맥락막의 과립종성 침윤, 시신경 교종, 망막의 성상세포성 과립종, 각막 신경의 두꺼워짐과 돌출, 결막 신경섬유종, 맥동성 안구돌출증, 우안증 등이 다양하게 조합되어 나타납니다.

과오종은 숙주 장기의 분화보다 분화가 지연된 배아 조직에서 발생하는 종양입니다. 과오종을 형성하는 세포는 정상적인 구조를 가지고 있지만, 세포 집단의 밀도와 비율은 비정상적입니다. 멜라닌세포성 과오종(리쉬 결절)은 피부 증상으로 발전하며, 모든 성인 환자의 홍채에서 관찰되며 진단 기준이 됩니다.

신경총상 신경섬유종은 점액성 간질 조직에서 슈반 세포와 신경내막 섬유아세포가 증식하여 결절 모양으로 나타나는 얽힌 비대 신경의 덩어리입니다.

제1형 신경섬유종증의 흔한 합병증으로는 혈관 내강 협착 및 폐색과 같은 혈관 질환이 있습니다. 혈관주위 섬유아세포 증식은 나중에 발생합니다. 제1형 신경섬유종증에서 망막 허혈의 특징적인 징후로는 말초 무혈관 영역, 동정맥 단락, 망막앞 섬유아세포막, 그리고 시신경 유두 위축이 있습니다.

주변 조직의 변형이나 기능 장애를 유발하는 종양은 제거 대상이 됩니다.

제2형 신경섬유종증은 드문 질환입니다. 특징적인 증상은 제8(청각) 뇌신경의 양측 슈반종입니다. 안구 증상으로는 망막과 색소 상피의 복합 과오종, 시신경의 신경교종 또는 수막종이 있습니다.

히펠-린다우병은 3p25 염색체에 유전자가 위치하는 유전 질환입니다. 이러한 변화는 종종 소아의 사시 검사나 정기 검진 중에 우연히 발견됩니다. 망막 혈관종은 크고 구불구불한 영양 및 배액 혈관을 가진 체리 모양의 모양을 보입니다. 이러한 혈관종은 소뇌에서 발생하는 혈관모세포종과 조직학적으로 유사하기 때문에 망막 혈관모세포종이라고 합니다. 망막에서 혈관모세포종은 내생성 또는 외생성으로 성장하며, 시신경 유두와 시신경이 이 과정에 관여할 수 있습니다. 혈관모세포종은 종종 황반병증과 동반됩니다. 다른 장기도 병리학적 과정에 관여합니다. 망막 혈관종증과 함께 신장 낭종이나 신장암, 갈색세포종 등이 발견됩니다.

모세혈관 벽 투과성 저하로 인해 지질을 함유한 망막하 및 망막내 삼출물이 축적될 수 있습니다. 질병의 후기에는 삼출성 망막 박리가 발생합니다. FAG의 동정맥기에는 혈관종 내 조영제 축적이 관찰되며, 후기에는 종양 혈관의 열등성으로 인해 플루오레세인의 투과성 증가가 관찰됩니다.

치료: 극저온요법, 레이저 응고, 종양의 수술적 제거.

결절성 경화증(본빌병)은 9번과 16번 염색체에 위치한 두 유전자에 의해 발생하는 상염색체 우성 유전의 희귀 질환입니다. 결절성 경화증의 전형적인 3대 증상은 간질, 정신 지체, 그리고 안면 피부 병변(혈관섬유종)입니다. 시신경 유두 근처 안저에서 뽕나무 모양을 닮은 흰색 종양이 발견됩니다. 시신경 유두에 형성되는 성상세포종은 거대 시신경 드루젠이라고 하며, 망막모세포종으로 오인될 수 있습니다.

치료는 일반적으로 신경과에서 이루어집니다. 신경학적 증상이 악화됨에 따라 환자는 조기에 사망합니다.

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