뇌의 정신 분열증

대뇌 반구 두께에 비정상적인 틈이 형성되는 것, 즉 뇌의 분열증(그리스어의 schizo(분열하다, 나누다)와 enkephalos(뇌)에서 유래)은 선천적 뇌 결함 중 하나입니다. [ 1 ]

역학

임상 통계에 따르면 뇌분열증의 발생률은 출생아 6만 5천~7만 명당 1명으로 추산됩니다. 추정 유병률은 출생아 10만 명당 1.48명입니다. 개방형 뇌분열증은 2.5배 더 자주 발견됩니다. 폐쇄형 뇌분열증은 40~43%에서 양측성이며, 개방형은 거의 80%입니다.

편측성 개방성 대뇌반구 틈이 있는 환자의 거의 대부분은 머리가 비대칭적입니다. 양측성 뇌편형증의 경우 약 60%의 경우 비대칭성이 관찰됩니다.

일부 자료에 따르면, 이러한 결함은 평균적으로 5~6세의 어린 시절에 가장 자주 발견됩니다.

원인 정신분열증

뇌 기형 중 하나인 뇌분열증의 정확한 원인은 아직 밝혀지지 않았지만, 비유전적 요인과 유전적 요인 모두에서 여러 요인과의 연관성은 명백합니다. 신생아 뇌분열증이 발생할 수 있는 주요 원인은 태아기 뇌 형성 장애, 즉 배아 발생 및 초기 형태형성 과정에서의 신경모세포 이동과 관련이 있습니다.

뇌분열증은 태아가 자궁 내에서 거대세포바이러스(헤르페스 바이러스 5형)에 감염되어 발생할 수 있습니다. 이 바이러스는 산모에게는 무증상으로 존재하지만 태아의 몸에서 재활성화되면 뇌뿐만 아니라 척수, 눈, 폐, 위장관에도 영향을 미칠 수 있습니다. 더 보기 - 임신 중 거대세포바이러스

뇌 발달의 이상은 태아의 저산소증(산소 결핍)이나 두개내 출혈(산전 뇌졸중)로 인해 발생할 수 있으며, 연구에 따르면 이는 혈관 내피세포를 포함한 신체 조직의 기저막을 구성하는 주요 단백질인 IV형 콜라겐을 암호화하는 13번 염색체의 COL4A1 유전자 돌연변이로 인해 가장 흔하게 발생합니다. 이 유전자에서 확인된 돌연변이는 태아의 소뇌 혈관 병변과 뇌졸중을 유발합니다. 또한, 자궁 내 발달 중 IV형 콜라겐 네트워크의 손상은 세포 이동, 증식 및 분화에 부정적인 영향을 미칩니다. [ 2 ]

또한 분열뇌증과 EMX2 동종 유전자(10번 염색체)의 생식 세포 돌연변이 사이에 연관성이 확인되었습니다. [ 3 ] 이 유전자는 형태발생을 조절하고 발달 중인 대뇌 피질의 분열하는 신경아세포에서 발현됩니다. SIX3 유전자(2번 염색체)는 배아 전뇌(전뇌) 발달에 중요한 역할을 하는 단백질 전사 인자 SIX3를 인코딩합니다. SHH 유전자(7번 염색체)는 [ 4 ] 대뇌 반구의 형태발생에 관여하는 단백질 신호 전달 경로에 대한 리간드를 인코딩합니다.

위험 요소

산발적인 유전자 돌연변이 또는 결함 유전자의 가능한 유전 외에도 전문가들은 알코올과 약물의 기형 효과, 임신 중에 사용되는 항경련제(항경련제), 일부 항응고제 및 레티노산(합성 비타민 A) 제제가 편측뇌증의 위험 요인이라고 생각합니다. [ 5 ], [ 6 ]

거대세포바이러스 외에도 HSV 1형(1형 단순포진 바이러스), 헤르페스 바이러스 3형(수두 대상포진 바이러스), 그리고 루비바이러스(홍역, 풍진을 유발하는 바이러스)는 선천성 뇌 기형 발생 위험을 높입니다. 더 자세한 내용은 " 배아 및 태아 질환의 원인으로서의 바이러스 감염" 이라는 논문을 참조하십시오.

병인

뇌와 피질은 임신 5주에서 6주 사이에 신경관 내 신경모세포의 비정상적인 증식과 이동으로 인해 태아기 뇌실질에 틈이 생기고, 이로 인해 뇌 발달이 저해됩니다. 이러한 뇌실질의 틈은 대뇌 피질 이형성증과 대뇌 반구의 파괴적인 변화에 기인합니다. [ 7 ], [ 8 ]

이 유전적으로 결정된 피질 기형은 뇌의 한쪽 또는 양쪽 반구에 영향을 미칠 수 있으며, 대뇌 반구의 내측 연막(연막)과 뇌의 한쪽 또는 양쪽 측뇌실(측뇌실)을 연결하는 틈새가 형성되는 것으로 구성되며, 이 틈새는 점막의 상피 세포와 유사한 신경교 세포로 구성된 상피세포로 이루어진 상피세포로 덮여 있습니다. 틈새의 내벽은 회백질이지만 이소성입니다. 신경 세포가 대뇌 피질로 이동하는 데 지연이 발생하여 잘못 배열됩니다. 즉, 연막과 상피세포의 접합부에 직접 인접한 연속적인 회백질 층(기둥) 형태입니다. [ 9 ], [ 10 ]

대부분의 틈은 후두엽이나 두정엽에 위치하지만, 후두엽과 측두엽에서도 발생할 수 있습니다.

뇌분열증은 개방형과 폐쇄형 두 가지 유형으로 나뉩니다. 개방형에서는 뇌척수액으로 가득 찬 틈새가 중앙의 상피세포에서 연질막까지 대뇌반구를 관통하며, 회색질로 연결된 띠는 없습니다.

반면, 폐쇄성 뇌분열증은 영상 전문가들이 "입술"이라고 부르는 회백질로 덮인 띠들이 서로 맞닿아 융합되는 것이 특징입니다. 전자의 경우, 뇌실강과 지주막하강 사이의 뇌척수액이 자유롭게 순환하지만, 후자의 경우, 뇌실막 틈새가 뇌척수액의 순환을 방해합니다.

종종 뇌반구의 일부가 결손되어 뇌척수액으로 대체되는 경우가 있습니다. 소두증, 뇌의 투명 중격(투명 중격) 결손, 시신경 형성 부전(시신경 중격 이형성증), 그리고 뇌량 무형성증이 흔합니다.

조짐 정신분열증

분열뇌증의 임상 증상은 뇌의 어느 부분이 영향을 받았는지, 기형이 개방형인지, 폐쇄형인지, 일측성인지 양측성인지에 따라 다르며, 증상의 심각성은 뇌 분리의 정도와 다른 뇌 기형의 존재 여부에 따라 결정됩니다.

폐쇄형 결함은 무증상일 수도 있고, 평균적인 지능을 가진 성인이 간질 발작이나 경미한 신경학적 문제(운동 제한)에 대한 도움을 구할 때 발견될 수도 있습니다.

양측성일 경우 더 심각한 경과를 보이는 개방성 뇌분열증의 초기 징후는 발작, 근력 약화, 운동 장애로 나타납니다. 심각한 인지 장애(언어 장애 포함)가 관찰됩니다. 환자는 다양한 정도의 상지 및 하지 마비와 운동 기능 장애(걷지 못할 정도까지)를 보일 수 있습니다.

신생아의 양측 뇌갈림증은 신체적, 정신적 발달 지연을 초래합니다. 양측 구개열이 있는 영아는 경직성 양측마비와 사지마비(모든 사지의 마비)를 경험하며, 편측 구개열이 있는 영아는 경직성 편마비(한쪽만 마비)를 경험합니다.

합병증 및 결과

분열증의 결과와 합병증은 다음과 같습니다.

• 간질은 종종 약물에 대한 내성이 있는 난치성 질환으로, 3세 미만의 어린이에게 나타납니다.
• 근육 근력저하, 부분적 또는 완전 마비
• 뇌에 뇌척수액이 축적되어 두개내압이 상승한 수두증.

진단 정신분열증

기기 진단은 뇌의 편측뇌증을 검출할 수 있으며, 이것이 바로 MRI( 뇌의 자기공명영상) 로, 이를 통해 다양한 평면에서 영상을 얻고, 결손의 크기를 시각화하고, 정확한 위치를 결정하고, 신경학적 결과를 예측할 수 있습니다. [ 11 ], [ 12 ]

구개열의 존재는 임신 20~22주에 태아의 초음파 검사 를 통해 확인할 수 있지만, 이러한 선천적 결함은 신생아 진단으로 간주됩니다.

감별 진단

뇌 구조의 단층촬영적 시각화를 바탕으로 국소성 피질 이형성증 및 기타 뇌 발생 이상과 의 감별 진단을 실시합니다.

치료 정신분열증

대뇌 반구 두께에 비정상적인 틈이 존재하는 모든 사례에서, 치료는 증상에 따른 것으로, 발작을 멈추고, 근육 긴장도를 높이고, 운동 능력을 개발하는 것을 목표로 합니다.

항경련제는 발작에 사용됩니다.

물리치료가 시행됩니다. 예를 들어, 유럽에서는 35년 이상 독일에서 활동한 체코 소아신경과 전문의 바츨라프 보이타(Vaclav Vojta)의 동적 신경근 치료법이 사용됩니다. 이 치료법은 반사 운동의 원리에 기반하며, 연구 결과에서 알 수 있듯이 뇌와 중추 신경계의 피질 및 피질하 활성화를 촉진합니다.

작업치료는 미세 운동 능력을 개발하는 데 목적을 두고, 작업치료는 기본 기술을 개발하는 데 목적을 두고, 언어치료는 언어 능력을 개발하는 데 목적을 두고 있습니다.

이러한 결함이 수두증으로 인해 악화되는 경우, 수술적 치료에는 뇌척수액을 배출하기 위한 뇌실복강 단락술을 설치하는 것이 포함됩니다.

예방

예방 조치에는 임신 중 적절한 산부인과적 관리, 선천적 질환에 대한 시기적절한 산전 진단, 그리고 (임신을 계획할 때) 유전 상담을 받는 것이 포함됩니다.

예보

편두증 환자의 경우 예후는 뇌열의 크기와 신경 장애의 정도에 따라 달라질 수 있습니다.