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체디악-히가시 증후군.
기사의 의료 전문가
최근 리뷰 : 07.07.2025
체디악-히가시 증후군(CHS)은 전신성 세포 기능 장애를 동반하는 질환입니다. 유전 양상은 상염색체 열성이며, Lyst 단백질의 결함으로 인해 발생합니다. 이 증후군의 특징은 호중구, 호산구, 말초 혈액 및 골수의 단핵구, 그리고 과립구 전구 세포에서 거대 과산화효소 양성 과립이 관찰된다는 것입니다. 거대 과립은 순환 림프구, 신경 세포질, 그리고 신경주위 영역의 결합 조직 세포에서도 발견됩니다.
체디악-히가시 증후군은 중증 재발성 화농성 감염, 부분 백색증, 진행성 신경병증, 출혈 경향, 림프증식성 증후군 발생, 그리고 특히 말초혈액 백혈구를 포함한 여러 세포에 거대 과립이 존재하는 것을 특징으로 하는 희귀 질환입니다. 체디악-히가시 증후군의 면역결핍은 주로 과립구 및 대식세포의 식세포작용 장애에 기인하며, 화농성 및 진균 감염 경향으로 나타납니다. 출혈은 과립구 과립 방출 장애와 관련이 있습니다.
체디악-히가시 증후군에 대한 최초 언급은 1943년으로 거슬러 올라갑니다(베게스 세사르). 더 자세한 설명은 슈타인브링크(1948), 체디악(1952), 그리고 마지막으로 히가시(1954)에서 찾아볼 수 있습니다.
[ 체디아크-히가시 증후군의 병인
이 질병의 발병 기전은 세포막 구조 이상, 미세소관 수집 체계의 손상, 그리고 미세소관과 리소좀 막의 상호작용 결함과 관련이 있습니다. 대부분의 임상 증상은 리소좀 효소의 비정상적인 분포로 설명할 수 있습니다. 화농성 감염의 빈도와 중증도는 거대 과립에서 식세포로 가수분해성 리소좀 효소가 방출되는 과정이 지연되고 불규칙해져 식세포 내 산소 대사 및 미생물의 세포 내 소화 활성이 감소하기 때문입니다. 또한, 환자는 자연살해세포의 활성 감소와 림프구의 항체 의존성 세포독성을 보입니다. 이 질병은 원발성 면역결핍증으로 분류됩니다.
체디아크-히가시 증후군의 증상
체디악-히가시 증후군의 임상 양상은 재발성 화농성 감염으로, 모발, 피부, 눈의 부분 백색증과 광공포증을 특징으로 합니다. 출생 직후, 엡스타인-바 바이러스 항체 생성 이상과 관련된 무기력한 상태가 나타납니다. 임상적으로는 세균 또는 바이러스 감염을 배경으로 이차성 혈구탐식 증후군이 발생합니다. 발열, 출혈성 증후군을 동반한 범혈구감소증, 림프절 종대, 간비장비대, 발작, 감각 저하, 마비, 소뇌 장애, 정신 지체 등의 신경학적 증상이 나타납니다. 예후는 좋지 않습니다.
체디아크-히가시 증후군 진단
체디악-히가시 증후군의 진단은 말초혈액 도말 검사에서 호중구, 호산구 및 기타 과립을 함유하는 세포에서 특징적인 거대 과립이 검출되는 것을 기반으로 합니다. 골수 도말 검사에서 백혈구 전구세포에 과산화효소 양성이고 리소좀 효소를 함유하는 거대 봉입체가 관찰되는데, 이는 이들이 거대 리소좀 또는 멜라닌세포의 경우 거대 멜라노좀임을 시사합니다.
체디아크-히가시 증후군 치료
체디악-히가시 증후군 치료 시에는 증상에 따른 조치를 취하고 피부와 눈을 일광으로부터 보호합니다. 감염성 질환 치료 시에는 광범위 항생제를 병용합니다. 혈구포식증이 발생하면 글루코코르티코스테로이드(주로 덱사메타손), 빈크리스틴, 에토포사이드, 메토트렉세이트 요추 내 주사, 혈액 성분 대체 요법을 포함하는 다제 화학 요법이 시행됩니다. 다른 많은 원발성 면역결핍증과 마찬가지로 유일하게 근본적인 치료법은 동종 골수 이식입니다.