만성 육아 종성 질환의 치료

만성육아종증 환자의 치료에는 다음이 포함됩니다.

• 면역을 통해 감염을 예방하고 감염원이 될 수 있는 곳과의 접촉을 피합니다.
• 트리메토프림-설파메톡사졸을 트리메토프림과 항진균제(이트라코나졸은 경구로 200mg/일, 최대 400mg/일)를 1일 5mg/kg의 용량으로 예방적으로 지속적으로 사용합니다.
• 감염성 합병증이 발생하면 가능한 한 빨리 고용량으로 비경구적 항균 및 항진균 치료를 시작해야 합니다. 치료 기간은 질병의 중증도에 따라 달라지며, 화농성 림프절염의 경우 수 주에서 간 농양의 경우 수 개월까지 다양합니다.

아스페르길루스증의 경우, 이전에는 암포테리신(바람직하게는 리포좀형)을 1일 1~1.5mg/kg의 용량으로 장기 치료했습니다. 그러나 암포테리신에 대한 아스페르길루스증 내성 빈도가 여전히 높고, 약물의 안전성 프로파일 또한 사용에 제약 요인입니다. 따라서 최근 몇 년 동안 새로운 항진균제가 널리 보급되었으며, 다양한 면역 저하 환자군(신규 아졸계열)을 대상으로 한 수많은 임상 연구에서 그 효과가 입증되었습니다. 보리코나졸(신규 아졸계열)과 카스포펀진(에키노칸딘계열)이 그 예입니다. 경우에 따라 두 약물의 병용 요법이 권장됩니다(예: 조혈모세포이식 후 진균 감염이 나타난 경우).

노카르디아증( Nocardia asteroides ) - 고용량의 TMP/SMK, 효과가 없을 경우 미노사이클린 또는 아미카신+IMP. 노카르디아 브라질리엔시스 - AMK/CL 또는 아미카신+세프트리악손.

4. 표재성 농양(화농성 림프절염)의 수술적 치료는 매우 제한적입니다. 간 및 폐 농양의 경우, 고용량의 항생제와 항진균제를 이용한 보존적 치료가 대부분의 경우 효과적이며, 수술적 절개는 종종 수술 후 상처의 화농 및 새로운 병변 형성을 동반합니다. 이 경우 초음파를 이용한 농양 천자 배농이 가능합니다.
5. G-CSF로 자극한 기증자로부터 얻은 과립구 덩어리를 사용합니다.
6. 일부 환자에게 고용량의 g-인터페론(성인의 경우 50mcg/m2를 주 3회 ^{피하 주사하고}, 신체 표면적이 <0.5m2인 어린이의 경우 ^1.5mcg /kg을 주 3회 피하 주사하고, 신체 표면적이 >0.5m2인 어린이의 경우 50mcg/m2를 주 3회 피하 주사)을 사용하면 ^감염 증상 ^의 빈도와 심각성이 감소합니다.
7. 폐쇄성 육아종이 형성되면 항균 치료와 함께 글루코코르티코이드를 사용합니다.

골수 이식/조혈모세포 이식

이전에는 만성 육아종성 질환 환자의 골수 이식(BMT)이나 조혈모세포 이식(HSCT)은 상당히 높은 실패율을 동반했습니다. 더욱이, 이는 환자의 이식 전 불만족스러운 상태, 특히 진균 감염과 관련이 있는 경우가 많았습니다. 진균 감염은 GVHD와 함께 이식 후 사망률 구조에서 주요 부분을 차지하는 것으로 알려져 있습니다. 그러나 최근 효과적인 항진균제의 보급 확대와 치명적인 진균증 발생 빈도 감소, 그리고 HSCT 기술 자체의 발전(예를 들어, 새로운 장기 보존 비골수성 전처치 요법, HLA 유형 개선, 그리고 이와 관련하여 적합성 비혈연 공여자로부터의 HSCT의 광범위하고 효과적인 활용) 덕분에, 최근 발표된 연구 결과에 따르면 만성 육아종성 질환 환자의 HSCT 관련 사망률 문제가 해결될 수 있습니다. 많은 경우, CGD 환자에게 HSCT(조혈모세포이식)가 최선의 치료법으로 고려되어야 하며, 이를 통해 발생 원인을 제거할 수 있습니다. HLA가 일치하는 친인척으로부터 HSCT를 받는 경우 최상의 결과를 얻을 수 있으며, 환자의 연령이 어릴수록 감염 합병증 및 이식편대숙주병(GVHD) 발생 위험이 낮아 예후가 더 좋습니다.

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유전자 치료

현재 실험적 연구뿐만 아니라 임상적 연구도 활발히 진행되고 있으며, 이를 통해 X연관 및 상염색체 열성 만성육아종 질환 모두에서 유전자 치료의 근본적인 가능성을 확인할 수 있었습니다. 만성육아종 질환 환자의 유전자 치료 성공 사례가 최초로 보고되었습니다.

예측

지난 20년 동안 만성육아종증 환자의 예후가 크게 개선되었습니다. 평균 수명은 20~25세이며 연간 사망률은 2~3%입니다. 1년 후에 첫 증상이 나타난 환자의 예후는 유아기에 질병이 시작된 환자보다 훨씬 좋습니다. 사망률이 가장 높은 시기는 유아기입니다. 감염성 합병증이 가장 흔한 사망 원인입니다. 만성육아종증은 임상적으로 이질적인 질환이며 그 심각도가 매우 다양하다는 점에 유의해야 합니다. 특히 질병의 유전 유형에 따라 달라집니다. 일반적으로 X연관 만성육아종증 환자는 상염색체 열성 만성육아종증 환자보다 예후가 더 나쁘다는 것이 받아들여지지만, 이 규칙에 대한 예외도 설명되었습니다.

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