만성 육아 종성 질환의 진단

진단

만성육아종증의 진단은 식세포의 기능적 활성을 평가하는 데 기반합니다. 다음 검사들이 사용됩니다.

1. 니트로블루 테트라졸륨 환원 검사(NBT 검사). 일반적으로 식세포가 노란색 염료인 니트로블루 테트라졸륨(NBT)을 흡수하면 대사 활동이 증가하고, NBT는 산화되어 이 반응의 생성물이 파란색으로 변합니다. 식세포의 대사가 방해받으면 파란색의 강도가 감소합니다.
2. 호중구의 화학발광. 기질 산화는 자외선이나 형광을 동반하며, 그 강도는 식세포의 기능적 활동을 판단하는 데 사용될 수 있습니다.
3. 식세포 활동의 평가: 식세포가 시험관 내에서 카탈라아제 양성 세균을 파괴하는 능력.
4. 식세포의 기능적 활동에 장애가 있는 경우 환자와 그 가족을 대상으로 유전자 검사를 실시합니다.

만성육아종성질환의 유형 및 하위 유형의 정의

NADPH 산화효소의 네 가지 구성 요소 모두에 대한 항체를 이용한 면역블롯법은 만성 육아종성 질환의 유형과 아형을 감별하는 데 일반적으로 사용됩니다. 세포질 구성 요소(p47 ^phax 또는 p67 ^phax ) 중 하나가 블롯에서 발견되지 않으면 해당 유전자의 돌연변이를 나타냅니다. 반면, 막 구성 요소(gp91 ^phax 또는 p22 ^phax ) 중 하나가 발견되지 않으면 다른 구성 요소도 검출되지 않습니다. 이는 각 구성 요소가 완전한 성숙 및 발현을 위해 서로 안정화되기 때문입니다. 일부 연구자들은 항-시토크롬 p558 항체를 이용한 세포유동분석법을 사용하여 호중구 표면의 gp91 ^phax /p22 ^{phax를 검출합니다. 궁극적으로 해당 유전자의 돌연변이를 확인하여 진단을 확정합니다.}

만성육아종증의 산전 진단

분자유전학 기술이 개발되기 전에는 만성 육아종증의 산전 진단은 태아 호중구의 NADPH 산화효소 활성을 측정하고 임신 16~18주에 태아경 검사를 통해 제대혈을 채취하는 방식으로 이루어졌습니다. 현재는 양수 세포나 융모막 융모의 DNA 분석을 통해 특정 유전자 결함을 찾아내는데, 서던 블롯, 중합효소 연쇄반응, 제한효소 단편 길이 다형성 분석법을 이용하는데, 이 분석법은 더욱 신뢰성이 높고 임신 초기에 진단을 내릴 수 있습니다.

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