재생 불량성 빈혈의 증상

후향적 연구에 따르면, 원인 물질에 노출된 때부터 전혈구감소증이 시작될 때까지의 평균 간격은 6~8주인 것으로 나타났습니다.

재생불량성 빈혈의 증상은 말초 혈액의 가장 중요한 3가지 지표인 헤모글로빈, 혈소판, 호중구의 감소 정도와 직접적인 관련이 있습니다. 재생불량성 빈혈 환자의 대다수는 출혈로 인해 의료 처치를 받지만, 이 질환의 첫 임상 증상으로 생명을 위협하는 출혈을 경험하는 경우는 매우 드뭅니다. 전형적인 사례로는 점상 발진, 잇몸 출혈, 쉽게 발생하는 반상출혈이 있습니다. 심각한 내장 출혈(위장관, 신장, 두개내)은 나중에 발생합니다. 빈혈 증후군은 경미한 피로, 이명, 머리의 박동감, 피로감, 그리고 기타 전형적인 빈혈 증상으로 나타납니다. 일반적으로 소아는 매우 심한 빈혈도 잘 견딥니다. 문헌에 따르면 중증 감염은 이 질환의 첫 증상으로 나타나는 경우가 드물지만, 저희 자료에 따르면 이는 전적으로 사실이 아닙니다. 체중 감소, 비장비대, 림프절 종대, 통증은 재생불량성 빈혈의 전형적인 증상이 아닙니다. 이러한 증상이 나타나면 범혈구감소증의 다른 원인을 찾아보게 됩니다.

신중한 임상 검사 외에, 의심되는 재생불량성빈혈에 대한 필요한 최소한의 진단 검사 범위는 다음과 같습니다.

• 적혈구 수의 측정과 백혈구 공식의 수동 계산을 포함한 혈액도
• 2~3개의 해부학적으로 다른 지점에서 촬영한 척수조영술
• 골수 트레핀 생검
• 디에폭시부탄 또는 미토마이신(미토마이신 C)을 이용한 염색체 취약성 검사
• 생화학적 혈액 검사.

성숙 혈액 요소의 동역학이 서로 다름에도 불구하고, 세 가지 주요 골수 조혈 세포주(적혈구, 과립구, 혈소판)의 유도체 지수가 동시에 감소하는 것은 재생불량성 빈혈의 전형적인 증상입니다. 대부분의 환자에서 림프구와 단핵구의 수도 감소합니다. 망상적혈구의 절대 수는 빈혈의 심각도에 비해 부족합니다. 태아 헤모글로빈의 증가와 거대적혈구증은 재생불량성 빈혈의 전형적인 증상입니다. 간염 관련 재생불량성 빈혈을 제외하고는 혈청 트랜스아미나제 활성의 증가는 일반적인 증상이 아닙니다. 비교적 높은 망상적혈구증, 빌리루빈 및 젖산탈수소효소의 증가는 동반 증후군인 발작성 야간혈색소뇨증을 시사합니다.

재생불량성 빈혈에서 골수 상태는 여러 지점의 흡인 데이터와 천자 생검 데이터를 통해 평가해야 합니다. 적혈구, 과립구, 거핵구 형성의 상주 요소의 형태는 천자 연구 데이터를 통해 평가합니다. 적혈구형성부전은 재생불량성 빈혈의 매우 흔한 특징이며, "거대모세포양" 적혈구 요소의 검출, 적혈구모세포의 핵과 세포질 성숙의 비동시성 또한 전형적입니다. 이러한 징후는 골수이형성 증후군에서 발견되는 적혈구 이형성증과 구별하기가 매우 어렵습니다. 천자 검사에서 종종 적혈구 식세포 작용의 징후와 함께 형질세포와 대식세포의 수가 증가합니다. 천자에서 백혈병 모세포가 검출되면 진단을 재고해야 합니다.

1976년과 1979년에 브루스 카미타(Bruce Camitta) 등은 무형성빈혈 환자의 질병의 심각성과 예후를 결정하는 말초혈액과 골수의 간단한 지표 그룹을 식별했습니다.

중증 재생불량성빈혈의 기준

트레핀 생검으로 확인한 골수 세포성은 25% 미만(비림프성 골수 세포성이 <30%인 경우 <50%)이고 다음 중 2가지 이상이 해당됩니다.

• 호중구 500/µl 미만
• 혈소판이 20,000/µl 미만
• 교정된 망상적혈구증가증이 40,000/μl 미만(<1%).

이후, 중증 재생불량성빈혈과 동일한 지표를 특징으로 하지만 호중구 수가 200/μl 미만인 초중증 재생불량성빈혈이 확인되었습니다. 나머지 사례들은 경증 재생불량성빈혈(중등도, 중등도)로 분류됩니다.

선천성 재생불량성빈혈

체질성 무형성 빈혈(Fanconi 빈혈)

이 질환은 모든 조혈 세균의 억제와 선천적 발달 이상을 동반합니다. 최소 900건의 판코니빈혈 사례가 보고되었습니다. 이 질환은 상염색체 열성으로 유전되며, 가족성으로 형제자매에게 발생합니다. 판코니빈혈 환자군은 유전적으로 이질적인 것으로 알려져 있으며, 최소 5개의 서로 다른 그룹(소위 상보성 그룹)으로 구분됩니다. A, B, C, D, E 그룹이 있으며, 이 중 3개 그룹에서는 유전자 결함의 위치가 확인되었고, 2개 그룹에서는 특정 단백질이 확인되었습니다.

이 질병은 혈액학적 증상이 나타나는 4~12세에 가장 흔하게 진단되지만, 일부 환자의 경우 출생 시 이미 발견될 수도 있습니다.

임상적으로 특징적인 것은 자궁 내 성장 지연, 체중 감소(<2500g), 출생 시 신장 45-48cm이며, 이후 신체 발달 지연이 나타납니다. 골 연령은 여권 연령보다 2-5년 늦습니다. 환자에게서 가장 전형적인 선천성 발달 이상은 다음과 같습니다: 소두증, 소안구증, 사시, 내안각증, 과안구증, 엄지와 첫째 중수골의 무형성 또는 저형성, 요골 결손, 요척골 융합, 곤봉손, 합지증, 고관절 저형성, 갈비뼈 발달 이상, 선천성 심장 기형, 요로 및 신장의 선천적 기형, 청력 상실. 환자의 약 10-33%는 선천성 발달 이상이 없습니다. 피부의 청동색-갈색 색소침착(표피 기저층 세포 내 멜라닌 침착으로 인해)이 관찰되며, 이는 확산되어 자연스러운 주름 부위에서 증가하고 "커피 우유"와 같은 반점이 나타납니다. 피부, 손발톱, 치아의 영양 장애가 자주 관찰됩니다. "감기" 질환이 흔합니다. 일부 환자는 중추신경계에 고립, "정신적 유아증", 그리고 드물게는 쇠약 등의 변화를 보입니다. 부모는 아이가 태어날 때부터 창백하고 식욕이 지속적으로 감소한다고 호소하며, 나중에는 두통, 쇠약, 신체 활동 내성 감소를 경험합니다. 간과 비장은 비대하지 않습니다.

혈액학적 변화는 4~12세에 가장 흔하게 나타납니다. 남아의 경우 여아보다 일찍 나타납니다. 범혈구감소증의 평균 발병 연령은 남아의 경우 7.9세(0~32세), 여아의 경우 9세(0~48세)입니다. 혈소판감소증으로 인한 출혈성 증후군은 흔히 자발적인 반상출혈과 점상성 발진, 주기적인 코피의 형태로 먼저 나타나고, 이후 진행성 빈혈과 백혈구감소증이 동반됩니다. 이 질환은 단독 백혈구감소증이나 빈혈로 시작될 수도 있고, 빈혈과 혈소판감소증이 동시에 발생할 수도 있습니다.

말초 혈액에서 범혈구감소증이 관찰됩니다. 빈혈은 정색소성이며, 거대적혈구증 경향을 동반한 부등적혈구증, 중등도의 변적혈구증이 특징입니다. 망상적혈구는 초기에 2~2.5%에 이르며, 질병이 진행됨에 따라 망상적혈구증가증은 감소합니다. 백혈구감소증은 지속적이며 말기에 가장 심해집니다(과립구는 최대 0.1 x 10 ⁹ /L). 혈소판감소증은 질병이 진행됨에 따라 상당한 수준으로 증가합니다(도말 검사에서 단일 혈소판만 검출). 적혈구침강속도(ESR)는 일반적으로 증가합니다.

파코니빈혈에서는 스트레스성 적혈구 생성이 나타나는데, 이는 거대 적혈구증, 높은 Hb F 수치, 높은 혈청 에리트로포이에틴 수치, i-항원의 존재를 특징으로 합니다.

질병 초기의 흉골 점상세포는 정상 또는 저세포성입니다. 모세포 수는 정상 범위 내에 있습니다. 적혈구 계통 세포의 함량은 성숙 지연과 함께 증가하고, 정상 모세포에서 세포간 이형성, 호염기구 천자, 그리고 때때로 거대모세포의 출현과 같은 형태학적 이상이 관찰됩니다. 과립구 계통은 "좁아지며", 호중구 골수구 및 후골구 단계에서 성숙 지연이 발생할 수 있습니다. 거핵구 계통은 질병 초기 단계에서 이미 상당히 "좁아집니다". 질병이 진행됨에 따라 골수의 현저한 저세포성(hypocellularity)이 관찰되며, 모든 계통의 억제와 지방 조직의 증식이 관찰됩니다. 골수 내 세망세포, 혈장세포, 비만세포의 수가 증가합니다. 골수 저형성증은 천공 생검 결과를 통해 확인됩니다.

무형성빈혈의 생화학적 지표 중 태아 헤모글로빈 수치가 15%(표준은 2%)로 증가하는 것은 혈구감소증이 발생하기 전에도 특징적입니다. 무형성빈혈이 진행됨에 따라 태아 헤모글로빈 수치는 45%에 도달합니다.

파코니빈혈 환자의 세포는 디에폭시부탄, 미토마이신 C 등의 소위 클라스토겐에 의해 발생한 DNA 교차결합을 복구할 수 없다는 것이 밝혀졌습니다. 이러한 현상은 파코니빈혈의 현대적 진단의 기초가 되었으며, 파코니빈혈이 의심되는 모든 환자는 디에폭시부탄 검사를 받아야 합니다.

판코니빈혈은 악화와 완화를 반복하는 경과를 보입니다. 치료하지 않을 경우, 환자의 80%는 범혈구감소증 진단 후 2년 이내에 사망하고, 약 100%는 4년 이내에 사망합니다. 중증 빈혈과 함께 사망 원인은 출혈성 증후군의 가장 심각한 증상인 위장관 출혈, 두개내 출혈, 그리고 다양한 감염의 추가입니다.

파코니빈혈 환자는 골수이형성증후군, 급성 백혈병(특히 골수모세포성 또는 단모세포성), 위장관 악성종양으로 전환될 위험이 높습니다.

선천적 발달 이상이 없는 전신 조혈 장애를 동반한 유전성 무형성 빈혈(에스트렌-다메셰크 빈혈)

이 질환은 유전성 재생불량성빈혈의 전형으로, 상염색체 열성으로 유전되며, 범혈구감소증을 동반하고 선천성 기형을 동반하지 않습니다. 이 질환은 매우 드물며, 혈액학적 장애는 유아기에 나타납니다. 예후는 좋지 않습니다.

선천성 각화증(진서-콜-엥만 증후군)

영어: 이 증후군은 외배엽성 이형성(피부와 점막의 표피의 가시층의 개별 세포의 병리적 각질화) 징후와 혈액학적 변화(환자의 약 50%에서 재생불량성 빈혈이 발생)가 결합된 것이 특징입니다.75%의 사례에서 이 증후군은 X 염색체와 열성적으로 연결되어 유전되므로 남아에게 발생합니다.질병이 있는 어린이의 25%에서는 상염색체 우성 방식으로 유전됩니다(거의 같은 수의 환자가 보고되었습니다).피부와 그 파생물, 점막이 영향을 받습니다.얼굴, 목, 등, 가슴에 주로 국소화된 다발성 산발성 각화증이 있습니다.손바닥과 발의 피부 위축, 손바닥-발바닥 다한증;손톱의 성장 장애 및 이영양증;속눈썹의 감모증;눈물관과 눈물샘의 막힘; 구강 점막, 특히 혀와 잇몸의 백반증; 내분비선 손상(나니즘, 2차 성징의 미발달). 혈액학적 변화는 범혈구감소증, 고립성 빈혈, 혈소판감소증, 호중구감소증 등 다양합니다. 이 증후군에서 재생불량성 빈혈의 발병 연령은 매우 다양하며, AA의 평균 발병 연령은 15세입니다.

파코니빈혈 환자와 달리 선천성 각화이상증 환자의 세포는 가교 항원에 대한 민감도가 증가하지 않으므로 이러한 때때로 표현형이 유사한 증후군은 디에폭시부탄 검사를 기준으로 구별할 수 있습니다.

슈바크만-다이아몬드 증후군

외분비 췌장 기능 부전, 왜소증, 골단부 연골이형성증, 호중구 감소증, 때때로 빈혈, 혈소판 감소증이 특징입니다. 상염색체 우성으로 유전됩니다.

이 질환은 임상적으로 어린 나이에 나타나며, 위장관 손상 및 혈액학적 변화 징후를 특징으로 합니다. 설사, 지방변, 체중 증가 지연, 그리고 저성장이 나타납니다. 골간부 연골형성증과 정형외과적 병변 형성, 그리고 성장 지연 등의 골격계 변화가 특징적입니다. 일부 환자는 갈락토스혈증을 보일 수 있으며, 이는 간비장비대와 정신운동 발달 지연을 초래합니다. 재발성 호흡기 질환, 중이염, 농양, 골수염이 특징적입니다. 일부 소아는 사춘기 시작 지연을 경험합니다.

^{어린 시절부터 시행한 혈액 검사에서 절대 호중구 감소증이 관찰되며, 호중구 수는 1 x 10 9} /L 미만입니다. 성숙 호중구는 핵의 저분절화와 호중구 화학주성 감소를 특징으로 합니다. 호중구 감소증과 함께 환자의 약 50%는 망상적혈구 감소증을 동반한 빈혈을, 소아의 60-70%는 혈소판 감소증을, 그리고 약 25%는 재생불량성 빈혈을 보입니다. 흉골 천자 시 골수핵세포 수는 정상, 감소 또는 증가할 수 있으며, 후골수구 단계에서 호중구 성숙 지연이 관찰됩니다. 예후는 유아기에 가장 불량하며, 약 25%의 소아가 감염 합병증으로 사망합니다. 또한 주요 장기의 출혈로 사망할 수도 있습니다.

선택적 적혈구 생성 결핍을 동반한 유전성 재생불량성 빈혈(블랙팬-다이아몬드 빈혈)

이 질환의 발병률은 출생아 100만 명당 1명이며, 프랑스에서는 100만 명당 5~7명, 스칸디나비아에서는 100만 명당 10명입니다. 모든 인종에서 발생하며, 남아와 여아 모두 동일하게 발병합니다. 대다수(75%)는 산발적으로 발생하며, 경우에 따라 상염색체 우성, 상염색체 열성 또는 X-연관 유전이 가능합니다.

질병의 첫 징후는 생후 첫 달 또는 첫 해에 발견됩니다. 출생 시 빈혈이 있는 환자의 35%, 생후 첫 6개월에 65%, 그리고 90%의 경우 1세 이전에 질병이 진단됩니다. 2세 이상 어린이의 블랙팬-다이아몬드 빈혈 진단은 어렵습니다. 어린이는 일반적으로 정상 체중과 키로 만삭으로 태어나며 정신 운동 발달은 정상입니다. 생후 첫날부터 피부와 점막의 창백함이 나타나지만 저산소증의 명확한 임상 징후인 무기력이나 초조, 불안, 졸음, 식사 거부, 소화 불량 현상이 헤모글로빈이 60-30g/l로 감소할 때 나타납니다. 선천적 기형은 판코니 빈혈보다 덜 흔합니다(25%의 경우). 일부 환자는 특징적인 표현형적 특징을 보입니다: 회색 머리카락, 뭉툭한 코, 큰 윗입술, 과안구 운동. 질병이 진행됨에 따라 피부가 윤기 없이 윤택해지고, 5~6세가 되면 혈철증이 발생하여 특히 목, 겨드랑이, 사타구니, 생식기 부위가 칙칙해집니다. 출혈성 증후군은 나타나지 않습니다. 간비대와 비장비대가 관찰되며, 질병 진행 과정에서 비장이 수축하고 간이 점차 커집니다. 골연령은 여권 연령보다 4~5년 정도 늦어지고 골화 속도가 변합니다. 유치 교체가 늦어지고 충치가 자주 발견됩니다.

말초 혈액에서 정상색소성 거대적혈구 저형성 또는 무형성 빈혈(망상적혈구 0~0.1%)은 대개 중증입니다. 백혈구와 혈소판 수는 생후 첫 몇 년 동안 정상 수준을 유지하지만, 때때로 혈소판증가증 경향이 관찰됩니다. 이 질환이 장기간 지속되면 중등도의 혈소판 감소증이 발생할 수 있습니다. 생후 10년 이후에는 중등도의 호중구 감소증이 나타날 수도 있는데, 이는 과립구 전구체의 클론 효과 감소로 인한 것으로 추정됩니다.

생화학적으로 적혈구 아데노신 탈아미노효소 활동이 높은 수준으로 나타납니다. 태아 헤모글로빈 수치는 정상이거나 약간 높습니다. 적혈구의 i-항원 함량이 증가합니다. 혈청의 에리트로포이에틴 함량이 증가합니다.

흉골 천자에서 골수는 정상 세포군을 보이나, 질병이 진행됨에 따라 저세포성 양상을 보입니다. 적혈구 계통은 급격히 좁아져 있으며, 진단 기준은 골수 내 적혈구모세포가 없거나 적거나(유핵 세포의 5% 미만)입니다. 골수계와 거핵구 계통은 변화가 없습니다. 세망세포와 림프구의 수는 증가한 반면, 형질세포의 수는 변화가 없습니다.

블랙팬-다이아몬드 빈혈은 만성 질환으로, 환자의 80%는 코르티코스테로이드 사용으로 관해에 도달하며, 20%의 환자에서는 자연 관해가 보고되었습니다. "영구적인 저산소증, 철분 이용 장애, 적혈구의 필수적인 수혈 필요성은 혈철증으로 점진적으로 이어지며, 이는 결국 아픈 아이의 "죽음"을 초래합니다." 골수이형성증후군, 급성 백혈병(림프모세포성, 골수모세포성, 전골수성, 거핵구성), 고형 종양(간모세포종, 膜腺腫, 악성 섬유성 조직구종), 림프육아종증으로의 전환이 가능합니다.

감별진단

블랙팬-다이아몬드 빈혈의 감별 진단은 말초 혈액의 망상 적혈구 수가 감소하는 다른 유형의 빈혈과 함께 수행됩니다.

신생아 용혈성 질환 후 회복 기간 동안의 빈혈.

때로는 적혈구 생성 강도 감소와 함께 나타날 수 있습니다. 망상적혈구감소증과 적혈구 전구세포 수 감소를 특징으로 하는 무형성 위기는 다양한 유형의 용혈성 질환을 악화시킬 수 있습니다. 이러한 증상은 일시적이며, 일반적으로 이전 용혈성 질환의 징후가 나타납니다. 무형성 위기의 발생은 B19-파보바이러스 감염과 관련이 있습니다. 환자 관리 전략은 일반적으로 예측적입니다. 헤모글로빈 수치가 크게 감소하면 수혈을 시행합니다.

소아의 일시적 적혈구 감소증

가장 흔한 적혈구 무형성증 중 하나입니다. 이 질환의 원인은 아직 밝혀지지 않았습니다. 이전에 건강했던 생후 5개월에서 6세, 특히 2세에 발생하는 소아의 경우, 골수 내 적혈구의 급격한 감소로 인해 심각한 재생성 빈혈이 서서히 발생합니다.

빈혈은 1~2개월 전 바이러스 감염이 선행될 수 있지만, 이 질병과 특정 병원균의 연관성은 입증되지 않았습니다. 파보바이러스 B19가 자주 사용됩니다. 병력 및 신체 검사는 정보를 제공하지 않습니다. 피부와 점막이 뚜렷하게 창백해지는 것만 눈에 띕니다. 말초 혈액에서 Hb 수치는 30~80g/l로 감소하고, 망상 적혈구는 없으며, 백혈구와 혈소판 수는 대개 정상이지만 환자의 10%는 호중구 감소증(<1.0 x 10 ⁹ /l)을, 5%는 혈소판 감소증(<100 x 10 ⁹ /l)을 겪습니다. 실험실 검사에서 적혈구 아데노신 데아미나제와 태아 헤모글로빈 활성이 정상 수준입니다. 효소 특성에 따라 적혈구는 노화 인구로 분류됩니다. 혈청 철 수치가 증가합니다. 일과성 적혈구감소증은 질병 발생 전 정상적인 임상 혈액 검사 결과를 통해서도 뒷받침됩니다. 흉골 점상 조직은 적혈구 계통의 급격한 협착을 보이며, 정상 적혈구와 적혈구를 제외하고는 전구 세포가 없습니다. 골수 배양 검사에서 여러 가지 병인 기전이 밝혀졌습니다. 혈청 내 줄기세포 억제제의 존재 또는 줄기세포 억제제의 이상, 이는 적혈구 수 또는 적혈구 생성인자(erythropoietin) 반응 능력으로 나타납니다. 이 질환은 성숙 적혈구가 아닌 원발성 적혈구 전구 세포가 손상될 경우 자가면역 질환으로 발생할 수 있습니다. 질병 발병 후 수개월이 지나면 자연 관해가 나타납니다. 회복될 때까지 수혈이 필요할 수 있으며, 코르티코스테로이드는 사용하지 않습니다.

적혈구 계통의 이차성(후천성) 무형성증

또한 빈혈로 나타나며, 망상적혈구감소증과 골수 내 적혈구 전구세포 수 감소를 동반합니다. 적혈구계 세균의 이차성 무형성증은 바이러스 감염(이하선염, 엡스타인-바 바이러스, 파보바이러스 B19), 전형적인 폐렴 및 세균성 패혈증, 약물(클로람페니콜, 페니실린, 페노바르비탈, 디페닐히단토인), 항적혈구 항체, 면역결핍, 흉선종, 악성 종양 등으로 인해 발생할 수 있습니다.

급성 적혈구 생성 부전은 여러 바이러스 감염과 동반될 수 있습니다. 이 경우, 순환 망상 적혈구 수가 현저히 감소하고(0.1% 미만) 혈청 철 수치가 증가합니다. 골수 내 적혈구 전구체 수도 감소합니다. 이러한 증상은 대개 중단되며 별다른 후유증을 남기지 않습니다. 이차성 적혈구 무형성증은 파보바이러스 B19에 의해 가장 흔하게 발생합니다.

모든 유아에서 적혈구감소증 진단을 위해서는 다음과 같은 연구가 필요합니다.

1. 혈청 항체 함량 IgM 및 IgG(어머니와 아이).
2. 혈청 내 바이러스 DNA.
3. 골수의 바이러스 DNA.

이러한 연구는 파보바이러스 B19 감염으로 인한 적혈구 감소증과 다른 원인으로 인한 적혈구 감소증을 구별하는 데 도움이 될 수 있습니다.

이차성 적모구감소증 치료에는 약물 중단, 기저 질환 치료 또는 흉선 절제술 등 질병의 원인을 제거하는 것이 중요합니다. 항적혈구 항체가 검출되면 코르티코스테로이드가 처방되고, 효과가 없으면 면역억제제(시클로포스파마이드 또는 아자티오프린)를 투여합니다. 면역결핍증의 경우, 파보바이러스 감염이 만성화될 수 있으므로 면역글로불린을 정맥 주사합니다.

후천성 재생불량성빈혈

후천성 재생불량성 빈혈의 임상 양상은 조혈 기능의 완전 손상 또는 선택적 손상 여부에 따라 달라집니다. 후천성 재생불량성 빈혈 환자는 유전성 빈혈과 달리 선천성 발달 이상이 없고, 아동의 신체적, 정신적 발달에 변화가 없으며, 골연령은 여권 연령과 일치합니다.

재생불량성빈혈의 모든 형태는 출혈성, 빈혈성, 감염성-패혈증성 증후군이 복합적으로 나타나는 것이 특징입니다. 혈소판 감소증으로 인한 출혈성 증후군은 피부와 점막, 결막, 재발성 비강, 잇몸, 자궁, 위장관, 신장 출혈, 주사 부위 출혈 등 다발성 반상출혈과 점상출혈이 특징적으로 나타납니다. 이러한 환자의 직접적인 사망 원인은 대부분 중요 장기의 출혈입니다. 적혈구 손상은 빈혈 증후군으로 이어지며, 환자는 전신 쇠약, 식욕 감소, 현기증, 피로 증가, 피부와 점막 창백, 손톱 지골, 심혈관계 변화(심장 경계 확대, 둔탁한 음조, 빈맥, 다양한 강도의 수축기 잡음, 기외수축 가능성, 호흡곤란)를 경험합니다. 백혈구 감소증은 감염성 패혈증 증후군을 유발합니다. 감염성 패혈증 증후군은 어느 부위에든 쉽게 감염이 발생하고, 피부와 점막에 궤양성 괴사성 병변이 생깁니다. 병원성 세균총뿐만 아니라 기회성 및 진균성 병원균에 의한 심각한 감염 경과가 특징적입니다. 림프절, 간, 비장은 비대해지지 않습니다. 적혈구 세균이 선택적으로 손상되면 빈혈 증후군만 나타납니다.

이 질병의 모든 증상은 다소 급격하게 나타나고 심해질 수 있습니다.

^{재생불량성빈혈의 혈액학적 변화는 호중구감소증(절대 호중구 수 1.5 x 10 9} /l 미만 ), 빈혈(Hb < 110 g/l), 혈소판감소증(혈소판 수 < 100 x 10 ⁹ /l), 그리고 빈혈의 중증도와 일치하지 않는 망상적혈구감소증으로 구성됩니다. 골수조영술에서 세포성 감소, 골수 및 적혈구 계통 감소, 다양한 림프구증가, 그리고 거핵구의 부재가 관찰됩니다. 재생불량성빈혈이 느리게 진행되는 환자의 경우, 활동성 조혈 영역("핫 포켓")이 장기간 지속될 수 있습니다. 천공 생검에서 조혈 플랫폼의 급격한 감소가 관찰됩니다. 지방 골수가 우세하고, 조혈 요소는 적혈구 및 골수 생성의 잔류 병소로 나타나며, 거핵구는 거의 검출되지 않습니다.

후천성 재생불량성빈혈은 중증도에 따라 혈구감소증, 망상적혈구증가증, 그리고 골수 내 잔류 세포성의 정도에 따라 분류됩니다. 국제 재생불량성빈혈연구그룹(IGAP)에서 개발한 재생불량성빈혈 중증도 기준인 "카미타 기준"이 사용됩니다.

1. 1 µl에서 과립구 수가 500 미만인 경우
2. 1 µl당 혈소판 수가 20,000개 미만입니다.
3. 적혈구 수가 40,000/µl 미만(또는 정상 헤마토크릿에 대한 보정 후 1% 미만)입니다.

재생불량성빈혈은 위의 혈액 지표 중 두 가지가 세포성 감소와 함께 나타나면 중증으로 간주됩니다. 혈액학적 증후군이 중증 재생불량성빈혈 기준을 충족하지만 과립구 수가 1μL당 200개 미만인 경우를 초중증 재생불량성빈혈로 분류합니다. 그 외의 모든 경우는 경증 재생불량성빈혈로 분류합니다.

후천성 무형성 빈혈의 감별 진단은 주로 급성 백혈병, 거대적혈구빈혈, 비장기능항진증, 골수로의 종양 전이 등을 통해 시행됩니다.

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