흡수 장애(흡수 장애 증후군)

흡수 장애(흡수 장애 증후군, 만성 설사 증후군, 스프루)는 소화, 흡수 또는 운반 과정이 손상되어 영양소가 제대로 흡수되지 않는 현상입니다.

흡수 장애는 다량 영양소(예: 단백질, 탄수화물, 지방)나 미량 영양소(예: 비타민, 미네랄)에 영향을 미쳐 대변 손실이 많아지고 영양 결핍이 생기며 위장 증상이 나타납니다.

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흡수 장애의 원인은 무엇입니까?

흡수 장애의 원인은 다양합니다. 일부 흡수 장애 변화(예: 셀리악병)는 대부분의 영양소, 비타민, 미량 원소의 흡수를 방해하는 전신 흡수 장애(예: 흡수 장애)를 일으키고, 다른 흡수 장애(예: 악성 빈혈)는 더 선택적으로 발생합니다.

췌장 기능 부전은 췌장 기능의 90% 이상이 손상될 때 흡수 장애를 유발합니다. 과산증(예: 졸링거-엘리슨 증후군)은 리파아제와 지방 소화를 억제합니다. 간경변과 담즙 정체는 간 담즙 합성과 십이지장으로의 담즙산 흐름을 감소시켜 흡수 장애를 유발합니다.

흡수 장애의 원인

기구	원인
위장 내 혼합이 불충분하거나 위장에서 빠르게 배출됨	빌로스 II에 따른 위 절제술 위장관 누공 위장 문합술
소화 인자의 부족	담관 폐쇄 만성 간부전 만성 췌장염 콜 레스티라민 유발 담즙산 결핍 췌장 낭포성 섬유증 소장 락타아제 결핍 췌장암 췌장 절제술 소장 수크라아제-이소말타아제 결핍
환경을 바꾸다	당뇨병, 경피증, 갑상선 기능 항진증에서의 2차 운동 장애 미생물총의 과도한 성장 - 맹장 루프(담즙산의 분리) 게실증 졸 링거-엘리슨 증후군(십이지장의 낮은 pH)
급성 장 상피 손상	급성 장 감염 알코올 네오마이신
만성 장 상피 손상	아밀로이드증 복부 장기 질환 크론병 허혈 방사선 장염 열대성 흡수 장애 휘플병
짧은 장	비만 환자의 회장 공장 문합술 장 절제술(예: 크론병, 염전, 장중첩 또는 괴저)
운송 위반	아칸토사이토시스 애디슨병 림프 배수 장애 - 림프종, 결핵, 림프관확장증

흡수 장애의 병태생리학

소화와 흡수는 세 단계로 진행됩니다.

1. 장내강 내부에서 효소의 작용으로 지방, 단백질, 탄수화물의 가수분해가 일어납니다. 이 단계에서 담즙산은 지방의 용해도를 증가시킵니다.
2. 효소에 의한 세포 미세융모의 소화 및 최종산물의 흡수
3. 림프를 통한 영양소 운반.

이러한 단계 중 하나라도 중단되면 흡수 장애가 발생합니다.

지방

췌장 효소는 장쇄 중성지방을 지방산과 모노글리세리드로 분해하고, 이 지방산과 모노글리세리드는 담즙산 및 인지질과 결합하여 미셀을 형성하고, 이 미셀은 공장의 장세포를 통과합니다. 흡수된 지방산은 재합성되어 단백질, 콜레스테롤, 인지질과 결합하여 킬로미크론을 형성하고, 이는 림프계를 통해 운반됩니다. 중쇄 중성지방은 직접 흡수될 수 있습니다.

흡수되지 않은 지방은 지용성 비타민(A, D, E, K)과 일부 미네랄을 가두어 결핍을 유발합니다. 과도한 미생물총 발달은 담즙산의 탈결합 및 탈수산화를 유발하여 흡수를 제한합니다. 흡수되지 않은 담즙산은 결장을 자극하여 설사를 유발합니다.

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탄수화물

미세융모에 있는 효소는 탄수화물과 이당류를 구성 성분인 단당류로 분해합니다. 대장의 미생물총은 흡수되지 않은 탄수화물을 이산화탄소 _, 메탄, 수소, 그리고 단쇄 지방산(부티르산, 프로피온산, 아세트산, 젖산)으로 발효시킵니다. 이러한 지방산은 설사를 유발하고, 가스는 복부 팽만감과 복부 팽만을 유발합니다.

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다람쥐

장세포 미세융모에 존재하는 효소인 엔테로키나제는 트립시노겐을 트립신으로 활성화시키고, 트립신은 여러 췌장 단백질 분해효소를 활성형으로 전환시킵니다. 활성 췌장 효소는 단백질을 올리고펩타이드로 가수분해하고, 올리고펩타이드는 직접 흡수되거나 아미노산으로 가수분해됩니다.

흡수 장애 증후군과 관련된 질병

• 외분비 췌장 기능 부전.
• 췌장 기형(이형성, 환상선 및 분기선, 저형성).
• 슈바크만-다이아몬드 증후군.
• 낭포성 섬유증.
• 트립시노겐 결핍증.
• 리파아제 결핍증.
• 췌장염.
• 모든 원인의 담즙정체 증후군.
• 1차 장 질환
• 단백질과 탄수화물의 소화 및 흡수의 주요 장애:
  • 엔테로키나제, 듀오데나제, 트립시노겐 결핍
  • 락타아제 결핍증(일시적, 성인형 원발성, 이차성)
  • 수크라제-이소말타제 결핍증
  • 선천적 단당류(포도당-갈락토오스, 과당) 흡수 장애.
• 지용성 물질의 흡수에 대한 주요 장애:
  • 무베타지단백혈증
  • 담즙산 흡수 장애.
• 전해질 흡수 장애:
  • 염화물 설사,
  • 나트륨 설사.
• 미량 영양소 흡수 장애:
  • 비타민: 엽산, 비타민 _B12
  • 아미노산: 시스틴, 리신, 메티오닌; 하트누프병, 고립성 트립토판 흡수 장애, 로우 증후군;
  • 미네랄: 장병성 선단피부염, 원발성 저마그네슘혈증, 가족성 저인산혈증, 특발성 원발성 혈색소침착증, 멘케스병(구리 흡수 장애).
• 장세포 구조의 선천적 장애:
  • 선천성 미세융모 위축(미세융모 포함 증후군)
  • 장 상피 이형성증 (터프팅 장병증)
  • 증후군성 설사.
• 염증성 장 질환.
• 장 감염.
• 크론병.
• 알레르기성 장 질환.
• 선천성 면역결핍증 환자의 감염성 및 염증성 장 질환:
  • 브루톤병
  • IgA 결핍증
  • 복합면역결핍증
  • 호중구감소증
  • 후천성 면역 결핍증.
• 자가면역성 장병증.
• 세리아크병.
• 흡수 표면의 감소.
• 단장증후군.
• 블라인드 루프 증후군.
• 단백질-에너지 영양실조.
• 혈관 및 림프관의 병리학(장 림프관확장증).
• 내분비병증 및 호르몬 생성 종양(비포마, 가스트리노마, 소마토스타틴종, 카르시노이드 등).
• 위장관의 기생충 병변.

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흡수 장애의 증상

물질 흡수 장애는 설사, 지방변, 복부 팽만, 가스를 유발합니다. 흡수 장애의 다른 증상은 영양 결핍으로 인해 발생합니다. 환자는 충분한 영양을 섭취하더라도 체중이 감소하는 경우가 많습니다.

만성 설사가 주요 증상입니다. 지방변은 흡수 장애의 징후인 지방변으로, 대변을 통해 하루 6g 이상의 지방이 배출될 때 발생합니다. 지방변은 악취가 나고 색이 옅으며, 지방이 많고 풍부한 변을 특징으로 합니다.

흡수 장애가 진행됨에 따라 심각한 비타민 및 미네랄 결핍이 발생합니다. 흡수 장애 증상은 특정 영양 결핍과 관련이 있습니다. 비타민 B12 결핍은 맹낭 증후군이나 원위 회장 또는 위의 광범위한 절제 후 발생할 _{수 있습니다.}

흡수 장애의 증상

증상	흡수 장애제
빈혈(저색소성, 소구형)	철
빈혈(대구성)	비타민 B12, 엽산
출혈, 출혈, 점상출혈	비타민 K와 C
근육 경련 및 통증	사, 메릴랜드
부종	단백질
설염	비타민 B2와 B12, 엽산, 니아신, 철분
야맹증	비타민 A
사지, 뼈, 병적 골절의 통증	K, Md, Ca, 비타민 D
말초신경병증	비타민 B1, B6

무월경은 영양실조로 인해 발생할 수 있으며, 젊은 여성의 셀리악병의 중요한 증상입니다.

흡수 장애 진단

만성 설사, 체중 감소, 빈혈이 있는 환자에서 흡수 장애가 의심됩니다. 원인은 때때로 명확합니다. 만성 췌장염은 급성 췌장염 발생 전에 나타날 수 있습니다. 셀리악병 환자는 일반적으로 글루텐이 풍부한 음식으로 인해 악화되는 장기간의 설사를 보이며, 포진상 피부염의 특징을 보일 수 있습니다. 간경변 과 췌장암은 흔히 황달을 유발합니다. 탄수화물 식사 후 30분에서 90분 후에 복부 팽만, 과도한 가스, 그리고 물 같은 설사가 나타나는 것은 이당분해효소(주로 락타아제) 결핍을 시사합니다. 이전 복부 수술은 단장 증후군을 시사합니다.

병력상 특정 원인을 시사하는 경우, 진단을 위한 검사를 시행해야 합니다. 명확한 원인이 없는 경우, 실험실 혈액 검사(예: 전혈구검사, 적혈구 지수, 페리틴, 칼슘, 마그네슘, 알부민, 콜레스테롤, PT)가 진단에 도움이 될 수 있습니다.
거대적혈구빈혈로 진단된 경우, 혈청 엽산과 B12 수치를 측정해야 합니다. 엽산 결핍은 근위부 소장 점막 질환(예: 셀리악병, 열대성 스프루, 휘플병)의 특징입니다. 저B12 수치는 악성빈혈, 만성 췌장염, 세균 과증식 증후군, 말기 회장염에서 발생할 _{수 있습니다. 저B12 수치와} 고Follate 수치가 함께 나타나는 경우, 장내 세균이 비타민 B12를 이용하고 엽산을 합성하기 때문에 세균 과증식 증후군을 시사할 수 있습니다.

소구성 빈혈은 철분 결핍을 시사하며, 이는 셀리악병에서 나타날 수 있습니다. 알부민은 영양 상태를 나타내는 주요 지표입니다. 알부민 감소는 섭취량 감소, 합성 감소 또는 단백질 손실로 인해 발생할 수 있습니다. 혈청 카로틴(비타민 A 전구체) 수치가 낮으면 식이 섭취량이 충분한 경우 흡수 장애가 있음을 시사합니다.

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흡수 장애 확인

흡수 장애를 확인하는 검사는 증상이 모호하고 원인이 불분명할 때 유용합니다. 대부분의 흡수 장애 검사는 지방 흡수 장애를 평가하는데, 이는 측정이 용이하기 때문입니다. 지방변이 먼저 발견되면 탄수화물 흡수 장애를 확인하는 것은 거의 효과가 없습니다. 단백질 흡수 장애 검사는 분변 질소 측정만으로도 충분하기 때문에 거의 사용되지 않습니다.

72시간 동안 대변 지방을 직접 측정하는 것이 지방변을 진단하는 표준이지만, 지방변이 명확하고 원인을 파악할 수 있는 경우에는 이 검사가 필요하지 않습니다. 환자가 하루 100g 이상의 지방을 섭취하는 3일 동안 대변을 채취합니다. 대변의 총 지방 함량을 측정합니다. 대변 지방이 하루 6g을 초과하면 비정상으로 간주됩니다. 심각한 지방 흡수 장애(대변 지방이 하루 40g을 초과하는 경우)는 췌장 기능 부전이나 소장 점막 질환을 시사하지만, 이 검사는 흡수 장애의 특정 원인을 진단할 수 없습니다. 이 검사는 불편하고 노동 집약적이므로 대부분의 환자에게 시행해서는 안 됩니다.

수단 III를 이용한 대변 도말 염색은 대변의 지방 함량을 확인하는 간단하고 직접적인 방법이지만, 정량적인 방법은 아닙니다. 스테아토크릿 검사는 주요 대변 검사로 시행되는 중량 측정 검사로, 민감도는 100%, 특이도는 95%로 보고되었습니다(72시간 분변 검사가 표준입니다). 적외선 반사율 분석을 사용하면 대변의 지방, 질소, 탄수화물을 동시에 검사할 수 있으며, 이는 주요 검사가 될 수 있습니다.

원인이 불분명한 경우 D-자일로스 흡수 검사도 시행해야 합니다. 이 검사는 장 점막의 온전성을 평가하고 점막 병변과 췌장 질환을 감별하는 데 가장 효과적인 비침습적 검사입니다. 이 검사는 소장 흡수 장애에 대해 특이도 최대 98%, 민감도 91%를 보입니다.

D-자일로스는 수동 확산으로 흡수되며 소화를 위해 췌장 효소를 필요로 하지 않습니다. 중등도에서 중증의 지방변이 있는 경우 D-자일로스 검사 결과가 정상이면 소장 점막 병변보다는 외분비 췌장 기능 부전을 시사합니다. 세균 과증식 증후군은 장내 세균에 의한 오탄당 대사로 인해 D-자일로스 흡수 조건이 저하되어 비정상적인 D-자일로스 검사 결과를 초래할 수 있습니다.

공복에 환자는 물 200~300ml에 D-자일로스 25g을 타서 마신다. 소변은 5시간에 걸쳐 채취하고, 1시간 후에 정맥혈을 채취한다. 혈청 D-자일로스 농도가 20mg/dL 미만이거나 소변 D-자일로스 농도가 4g 미만이면 흡수 장애를 나타낸다. 신장 질환, 문맥 고혈압, 복수 또는 위 배출 지연으로 인해 위산이 과도하게 낮게 측정될 수 있다.

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흡수 장애의 원인 진단

소장 질환이 의심되거나 대량 지방변에서 D-자일로스 검사 결과가 변화하는 경우 소장 점막 내시경 생검을 시행합니다. 소장 생검은 세균 과증식 증후군의 존재 여부를 확인하기 위해 세균 배양 및 집락 수 검사를 위해 시행해야 합니다. 소장 점막 생검의 조직학적 소견을 통해 특정 점막 질환을 진단할 수 있습니다.

소장 방사선 촬영은 세균 과증식을 유발하는 해부학적 변화를 보일 수 있습니다. 여기에는 수술 후 공장 게실, 누관, 맹장 루프, 그리고 문합, 궤양, 협착 등이 포함됩니다. 복부 방사선 촬영은 만성 췌장염의 특징적인 췌장 석회화를 보일 수 있습니다. 소장 바륨 검사(소장 추적 검사 또는 장세척)는 진단적이지는 않지만, 점막 질환(예: 확장된 소장 루프, 얇아지거나 두꺼워진 점막 주름, 바륨 기둥의 거친 파편화)에 대한 정보를 제공할 수 있습니다.

췌장 기능 부전에 대한 검사(예: 자극 세크레틴 검사, 벤티로마이드 검사, 판크레올라우릴 검사, 혈청 트립시노겐, 대변 엘라스타제, 대변 키모트립신)는 병력에서 질환이 의심되는 경우 시행하지만, 경증에서 중등도의 췌장 질환에서는 검사 결과가 민감하지 않습니다.

자일로스 호흡 검사는 세균 과증식 진단에 도움이 됩니다. 자일로스를 경구로 섭취하여 호기 중 농도를 측정합니다. 세균 과증식에 의한 자일로스 분해 작용으로 호기 중에 자일로스 농도가 검출됩니다. 수소 호흡 검사는 미생물총에 의한 탄수화물 분해로 생성된 호기 중 수소를 측정합니다. 이당분해효소 결핍증 환자의 경우, 장내 세균이 대장에서 흡수되지 않은 탄수화물을 분해하여 호기 중 수소 함량을 증가시킵니다. 유당수소 호흡 검사는 유당분해효소 결핍을 확인할 뿐, 흡수장애 검사의 주요 진단 검사로 사용되지 않습니다.

실링 검사는 비타민 B12 흡수 장애를 평가합니다. 결핍증이 악성빈혈, 췌장 외분비 부전, 세균 과증식 또는 회장 질환에 의한 것인지를 판별하기 위해 네 단계로 진행됩니다. 환자는 방사성 동위원소로 표지된 시아노코발라민 1mcg을 경구 투여받고, 비표지된 코발라민 1000mcg을 근육 내 주사하여 간 결합 부위를 포화시킵니다. 24시간 동안 수집된 소변의 방사능을 분석합니다. 경구 투여량의 8% 미만으로 소변 회수율이 낮으면 코발라민 흡수 장애(1단계)를 나타냅니다. 이 단계에서 이상이 발견되면 내인성 인자를 추가하여 검사를 반복합니다(2단계). 내인성 인자를 추가하여 흡수가 정상화되면 악성빈혈로 진단합니다. 3단계는 췌장 효소를 첨가한 후 시행합니다. 이 단계에서 지수가 정상화되면 췌장 부전으로 인한 코발라민의 이차적 흡수 장애를 나타냅니다. 4단계는 혐기성 세균을 포함한 항균제 치료 후 시행됩니다. 항생제 치료 후 지수가 정상화되면 미생물총의 과도한 증식을 시사합니다. 회장 질환이나 회장 절제 후 코발라민 결핍은 모든 단계에서 변화를 초래합니다.

흡수 장애의 드문 원인에 대한 조사로는 혈청 가스트린(졸린저-엘리슨 증후군), 내인성 인자 및 벽세포 항체(악성 빈혈), 땀 염화물(낭포성 섬유증), 지단백질 전기영동(무베타지단백혈증), 혈장 코르티솔(애디슨병) 등이 있습니다.

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