가드너 증후군

1951년 EJ 가드너(EJ Gardner)가 처음으로, 그리고 2년 후 EJ 가드너와 RC 리처즈(RC Richards)가 뼈 종양 및 연조직 종양과 동시에 발생하는 다발성 피부 및 피하 병변을 특징으로 하는 독특한 질환을 기술했습니다. 현재 위장관 용종증, 다발성 골종, 그리고 연조직 종양인 골섬유종이 함께 나타나는 이 질환을 가드너 증후군이라고 합니다.

가드너 증후군은 중간엽 이형성을 기반으로 하는 다양한 정도의 침투성을 보이는 다면적 우성 유전 질환이라는 것이 확립되었습니다. 임상적 및 형태학적 양상은 암성 변성 경향을 보이는 결장(때로는 십이지장과 위도 포함)의 다발성 용종증, 두개골과 골격의 다른 부분에 발생하는 다발성 골종과 골섬유종, 다발성 죽종, 유피낭종, 피하 섬유종, 평활근종, 조기 치아 상실입니다. 이 질병의 첫 증상은 보통 10세 이상의 사람들에게서 발견되며, 종종 20세 이후에 나타납니다. 가드너가 이 증상 복합체를 설명한 후, 특히 어떤 경우에는 이 증후군이 십이지장과 위의 용종을 갖는 것으로도 설명되는 임상 증상을 명확히 하는 보고가 문헌에 등장했습니다. J. Suzanne et al. (1977)은 대장 용종의 악성화 위험성을 강조했는데, 악성화 빈도는 95%에 달하며 십이지장 용종이 있는 경우 선암으로 발전할 수 있습니다. 문헌에는 이와 유사한 관찰 결과가 많이 있습니다. 가드너 증후군이 다른 유전성 위장관 용종증 변종들 사이에서 어떤 위치를 차지하는지는 아직 완전히 명확하지 않습니다. 특히, GA Fuchs(1975)가 기술한 형태와 근본적인 차이점은, 위 및 대장 용종증과 함께 다발성 연골성 외골증이 동시에 관찰되었다는 점입니다. 또한 H. Hartung과 R. Korcher(1976)가 기술한 형태와도 근본적인 차이점이 있는데, 이 형태에서는 위장관의 다발성 용종증, 골종, 섬유지방종이 기관지확장증과 함께 나타납니다. 가드너 증후군의 변종("단일 증상형")은 위장관의 고립된 병변(용종증)일 가능성이 있습니다. 이 질환은 다른 유형의 폴립이나 위장관 폴립증과 구별되어야 합니다.

가드너 증후군의 증상

다른 형태의 다발성 용종증과 마찬가지로, 이 질환은 합병증(과다 장 출혈, 폐쇄성 장폐색, 악성 종양)이 발생할 때까지 오랫동안 아무런 증상도 나타나지 않을 수 있습니다. 가드너 증후군(질환)에서 대장암은 매우 흔하게 발생하는 것으로 알려져 있으며, 거의 95%의 사례에서 나타납니다.

주요 진단 방법은 방사선 검사(대장 용종 발견 - 관장내시경, 뼈 병변 발견 - 골격계 방사선 촬영 또는 신티그래피)입니다. 뼈 중 상악과 하악이 가장 자주 영향을 받습니다.

감별진단

첫째, 가장 흔한 선종성 용종, 육아종성 용종 등과 소화관 전체 또는 대장에만 영향을 미치는 다양한 형태의 다발성 유전성 용종증 간의 감별 진단을 수행해야 합니다. 둘째, 특정 형태의 유전성 용종증에서 용종이 "선호하는" 위치와 함께 피부, 연조직, 뼈의 변화, 그리고 특정 형태의 특징적인 변화를 고려해야 합니다. 셋째, 유전 병력(한 명 이상의 가족 구성원에게 특정 형태의 유전성 용종증, 대장암이 있는지 여부)에 대한 데이터를 고려해야 합니다.

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가드너 증후군 치료

가드너 증후군은 대장암 위험이 매우 높기 때문에 수술적 치료가 필요합니다.JQ Stauffer(1970) 등은 예방적 총 대장절제술(대장 제거)과 회장루술 또는 회장직장 문합술(직장경 검사에서 직장에 용종이 발견되지 않은 경우)을 권장합니다.대부분의 경우 용종의 악성이 유전성 가족성 소아 용종증보다 다소 늦게 발생한다는 점을 고려할 때, 이 예방적 수술은 환자가 20~25세가 된 후에 시행할 수 있습니다.수술이 거부되는 경우, 최소 6~8개월에 한 번씩 대장내시경 검사를 통해 의무적으로 환자를 관찰해야 합니다.과거에 유전성 다발성 용종증이 한 건 이상 있었던 가족의 부모가 아이를 갖기로 결정할 경우, 의학적 유전 상담이 필요합니다. 장 출혈, 장중첩 또는 대장의 폐쇄성(폴립) 폐색을 동반한 폴립증의 합병증이 있는 경우, 외과 부서에서 응급 입원을 실시하고, 원칙적으로 수술적 치료를 실시합니다(심각한 금기 사항이 없는 경우).