유전학자

유전학자는 질병의 세대 간 전파 메커니즘을 연구하는 전문가입니다. 각 질병은 고유한 전파 패턴을 가지고 있습니다. 결함이 있는 유전자를 보유한 사람이 반드시 자녀에게 유전되는 것은 아니며, 보인자가 된다고 해서 항상 병에 걸리는 것은 아닙니다.

전 세계 어린이의 5%는 선천적 질환을 가지고 태어납니다. 유전학자가 예방할 수 있는 가장 흔한 질병은 다음과 같습니다.

1. 혈우병.
2. 색맹.
3. 척추분열증.
4. 다운증후군.
5. 선천적 고관절 탈구.

언제 유전학자를 만나야 할까요?

모든 임산부에게 유전 상담이 처방되는 것은 아닙니다. 언제 유전학자를 만나야 할까요? 우선, 유전 질환을 가진 아이를 이미 출산했거나, 산모가 35세 이상이거나, 임신 중 항암 화학요법을 받았거나 신체의 넓은 부위에 대한 엑스레이 검사를 받은 경우, 유전학자에게 먼저 연락해야 합니다.

유전학자는 어떤 진단 방법을 사용하나요?

사람들은 유전학자를 방문할 때 어떤 검사를 받아야 하는지 자주 묻습니다. 유전학자를 방문하면 질병을 유발하는 돌연변이 유전자 존재 여부를 확인하는 검사가 처방됩니다.

여러분은 유전학자가 어떤 진단 방법을 사용하는지 궁금하실 겁니다.

• 계보학적 방법. 환자의 가계에 대한 데이터를 수집합니다. 여러 세대에 걸친 조상의 건강에 대한 정보가 있다면 유전학자에게 매우 귀중한 자료가 될 수 있습니다. 자신의 뿌리를 소중히 여기고 조부모와 부모의 삶에 대해 아는 사람들의 예를 들어 보겠습니다.
• 생화학적 방법 - 유전적으로 결정되는 대사 병리를 진단하는 데 사용됩니다.
• 산전 진단 – 여성이 이미 임신한 태아에게 적용됩니다. 임신 중절이 가능한 시기에 양수를 채취합니다. 알파태아단백(AFP), 인간융모성선자극호르몬(hCG), 에스트리올, 17-하이드록시프로게스테론 등의 지표를 기반으로 양수의 면역화학 분석을 실시합니다. AFP 증가는 중추신경계 발달 장애(무뇌증, 척수열 등)의 지표입니다. AFP와 에스트리올 감소 및 hCG 증가는 태아의 다운 증후군을 나타낼 수 있습니다. 17-하이드록시프로게스테론 증가는 부신 장애를 나타냅니다.
• 트윈 방식.
• 근육 생검.

유전학자의 조언

건강한 아기를 낳는 데 도움이 되는 유전학자들의 조언은 매우 간단합니다.

여성이 35세가 넘어서 임신을 하게 되면 유전 상담을 받게 됩니다.

근친혼은 권장되지 않습니다. 아이의 부모 사이의 근친도가 높으면 기형아가 태어날 수 있습니다. 그래도 근친혼을 원하신다면, 사전에 유전학자와 상담하십시오.

최종 결정권은 항상 부모에게 있으며, 유전학자는 배우자에게 가능한 병리학적 증상에 대해서만 알려줍니다.

유전병

유전학자가 예방할 수 있는 가장 흔한 유전병.

• 알캅톤뇨증은 호모겐티시나아제 효소의 선천적 결핍입니다. 이 질환의 징후는 소변이 검게 변하고, 뺨과 공막이 점차 변색되는 것입니다. 육류와 계란 섭취를 제한하는 식이요법이 권장됩니다.
• 히스티딘혈증은 히스티다아제 효소 결핍증입니다. 이로 인해 부적절한 신진대사 산물이 신경계에 독성을 유발합니다. 이는 아동의 정신 발달에 영향을 미치며, 성장이 지연되고 신경 흥분성이 증가합니다. 이 질환은 2만 명 중 1명꼴로 발생합니다. 이러한 환자들은 지방과 탄수화물을 중심으로 한 특별 식단을 처방받아 도움을 받을 수 있습니다.
• 다낭성 신장 질환은 전 세계적으로 1,200만 명 이상의 사람들에게 영향을 미치는 질환입니다. 신장에 여러 개의 낭종이 형성되는 것이 특징입니다. 낭종은 자궁 내에서 형성되며, 성인이 되면 신장에 영향을 미쳐 기능을 완전히 멈출 수 있습니다. 이 질환의 증상은 복통, 요로 감염, 신부전입니다. 특별한 치료법은 없으며, 신장 이식이 필요할 수 있습니다.
• 마르판병은 결합 조직을 침범하는 질환입니다. 가늘고 마른 손가락과 심장 기형이 특징입니다. 이 질환은 폐와 근골격계에 영향을 미칠 수 있습니다. 환자들은 종종 사지 불균형, 척추측만증, 부정교합, 시력 장애 및 녹내장, 그리고 심박수 이상을 겪습니다.
• 혈우병은 유전성 혈액 응고 질환입니다. 이 질환에는 두 가지 유형이 있는데, 하나는 혈액 응고 인자 VIII의 장애로 인해 발생하는 것이고, 다른 하나는 혈액 응고 인자 IX의 장애로 인해 발생하는 것입니다. 평균 유병률은 3만 명당 1명입니다.
• 혈우병의 증상: 관절과 근육에 장기간 출혈이 일어납니다.
• 치료는 특별한 대체요법을 사용하여 수행됩니다.
• 다운 증후군은 접합자가 형성되는 동안 아이가 어머니나 아버지로부터 21번째 염색체를 추가로 받을 때 발생합니다.

환자들은 특징적인 외모를 가지고 있습니다. 평평한 얼굴에 눈이 치켜뜨려져 있고, 혀가 넓으며, 둥근 머리에 작은 귀가 있습니다. 머리카락은 매우 부드럽고 곧습니다. 손은 넓고 새끼손가락은 짧습니다.

이러한 아이들의 부모들을 대상으로 특별 지원이 이루어지고 있습니다. 다운증후군은 완치는 불가능하지만, 이 질환을 가진 사람들은 사회에 적응할 수 있습니다. 이러한 장애를 가진 아이들이 가정에 남는 경우가 점점 더 많아지고 있습니다.

현대 유전학은 매우 높은 수준으로 발전하여 자격을 갖춘 유전학자는 건강하고 아름다운 아이의 탄생을 위한 조력자라고 할 수 있습니다. 물론, 자녀에게 유전 질환이 나타날지 여부는 주로 자신과 건강에 대한 당신의 태도에 달려 있습니다. 유전적 소인은 단정 지을 수 없습니다. 대부분의 질병은 여러 요인에 의해 발생합니다. 아기가 태어나기 전에 유해 요인의 영향을 제거한다면 아기가 건강하게 태어나도록 도울 수 있습니다.

유전학자는 자녀의 여러 심각한 질병을 예방하는 데 도움을 줄 수 있습니다. 유전 상담을 받았다고 해서 자녀에게 생명을 줄지 여부에 대한 최종 결정권이 귀하에게 있다는 사실은 바뀌지 않습니다.

암, 죽상동맥경화증, 뇌졸중, 당뇨병 발병 위험을 알고 싶다면 유전학자가 도움을 줄 수 있습니다. 배우 안젤리나 졸리가 어머니의 병으로 인해 유방암 발병 위험이 높다는 사실을 알게 된 후 유방 절제술을 결정했을 때 세상은 큰 충격을 받았습니다. 극단적인 조치를 취하라고 권하는 것은 아닙니다. 하지만 유전학자가 암 발병 소인에 대해 알려준다면, 자신의 건강을 더 잘 관리하도록 격려해 줄 수 있을 것입니다.