성인의 다낭성 신장 질환

성인의 상염색체 우성 다낭성 신장 질환, 또는 보다 일반적으로 성인 다낭성 신장 질환으로 알려진 질환은 양쪽 신장에 여러 개의 낭종이 존재하는 것을 특징으로 하는 유전성 신장 질환입니다.

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역학

이는 다낭성 신장 질환군에서 가장 흔한 병리입니다. 인구에서 이 질환의 발생 빈도는 약 1/1000이며, 이는 러시아와 미국 등의 국가에서 매년 약 6,000건의 새로운 질환 사례가 발견되는 것과 같습니다. 다낭성 신장 질환 환자의 대다수는 신부전으로 진행됩니다. 만성 혈액투석을 받는 요독증 환자 중 다낭성 신장 질환 환자는 평균 8~10%를 차지합니다.

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원인 성인 다낭성 신장 질환

성인 다낭성 신장 질환은 상염색체 우성으로 유전되는 유전 질환입니다. 즉, 부모가 다낭성 신장 질환을 앓고 있는 경우 자녀에게 이 질환이 발생할 확률은 50%입니다. 아버지 또는 어머니 중 어느 쪽이 병리 유전자를 보유하는지에 따라 질환의 유전 양상에 차이가 없으며, 남녀 모두에게 동일하게 유전됩니다.

현재 다낭성 신장 질환 유전자 돌연변이의 세 가지 변이가 확인되었습니다. 환자의 80~85%는 16번 염색체 단완에 위치한 다낭성 신장 질환 1형 유전자(PKD1 돌연변이)를 유전받고, 10~15%는 4번 염색체에 위치한 다낭성 신장 질환 2형 유전자(PKD2 돌연변이)를 유전받습니다. 환자의 5~10%는 새롭게 확인되었지만 아직 밝혀지지 않은 유전자 돌연변이를 가지고 있습니다. 유전자 질환의 국소화는 성인 다낭성 신장 질환의 자연 경과에 영향을 미칩니다. 1형은 신부전 발생 속도가 가장 빠른 반면, 2형과 3형은 비교적 양호한 경과를 보이며 말기 신부전으로 진행되는 것은 70세 이후입니다.

성인에게 다낭성 신장 질환이 발생하는 과정과 낭종 형성 메커니즘은 아직 완전히 밝혀지지 않았습니다.

낭포 형성의 근간이 되는 세포 메커니즘에 대한 활발한 연구의 결과, 이 과정에서 다음과 같은 주요 연결 고리가 확인되었습니다.

• 세뇨관 세포의 증식으로 인해 세뇨관 막힘, 늘어남, 세뇨관 내 압력 증가가 발생합니다.
• 세뇨관 기저막의 유전적 확장성 장애로 인해 정상적인 세뇨관 내 압력에서도 세뇨관이 확장됩니다.
• 과도한 체액 축적은 나트륨 펌프의 극성 장애와 관련이 있을 수 있으며, 그 결과 혈액이 아닌 낭종으로 나트륨이 유입되고, 낭종의 상피 세포에서 중성 지방체가 생성되어 체액이 축적됩니다.

다낭성 신장 질환의 발병을 유발하는 요인은 여러 가지가 있는 것으로 알려져 있습니다. 그중에는 살충제, 식품 방부제, 디페닐아민, 모든 항산화제, 리튬 제제, 알록산, 스트렙토조토신, 시스플라틴을 포함한 여러 항암제 등 화학 물질과 약물이 있습니다. 다낭성 질환 유전자를 가진 환자의 경우, 이러한 요인들의 영향으로 임상 증상이 조기에 나타납니다.

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조짐 성인 다낭성 신장 질환

다낭성 신장 질환의 증상은 신장 증상과 신장 외 증상으로 나뉜다.

성인 다낭성 신장 질환의 신장 증상

• 복강에 급성적이고 지속적인 통증이 있습니다.
• 혈뇨 (미소혈뇨 또는 거대혈뇨).
• 동맥 고혈압.
• 요로감염(방광, 신장 실질, 낭종).
• 신결석증.
• 신장비대증.
• 신부전.

진단 성인 다낭성 신장 질환

"성인 다낭성 신장 질환" 진단은 질환의 전형적인 임상 양상과 신장 질환 유전 질환이 있는 환자에서 소변 변화, 고혈압, 신부전 등의 소견을 바탕으로 합니다. 진단은 환자의 임상 검사 결과, 촉진 시 비대해진 결절성 신장(크기는 최대 40cm까지 가능)과 기기 검사 결과를 통해 확진됩니다. 이 질환의 기기 진단은 다낭성 신장 질환의 주요 임상 지표인 신장 낭종(cyst)의 발견을 기반으로 합니다.

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치료 성인 다낭성 신장 질환

현재 성인 다낭성 신장 질환은 치료되지 않습니다. 최근(2000년 초), 종양 발생 과정의 관점에서 이 병리를 고려하여 실험적 틀 안에서 병인학적 치료법을 개발하려는 시도가 있었습니다. 실험적 다낭성 질환을 가진 생쥐에게 항종양제(파클리탁셀)와 세포 증식을 억제하는 티로신 키나제 억제제를 투여한 결과, 낭종 형성이 억제되고 기존 낭종이 감소했습니다. 이러한 치료법은 실험적으로 시험 중이며 아직 임상에 도입되지는 않았습니다.