모든 iLive 콘텐츠는 의학적으로 검토되거나 가능한 한 사실 정확도를 보장하기 위해 사실 확인됩니다.
우리는 엄격한 소싱 지침을 보유하고 있으며 평판이 좋은 미디어 사이트, 학술 연구 기관 및 가능할 경우 언제든지 의학적으로 검토 된 연구만을 연결할 수 있습니다. 괄호 안의 숫자 ([1], [2] 등)는 클릭 할 수있는 링크입니다.
의 콘텐츠가 정확하지 않거나 구식이거나 의심스러운 경우 Ctrl + Enter를 눌러 선택하십시오.
체디악-히가시 증후군의 진단
기사의 의료 전문가
최근 리뷰 : 04.07.2025
체디악-히가시 증후군의 진단은 말초혈액 도말 검사에서 호중구, 호산구 및 기타 과립을 함유하는 세포에서 특징적인 거대 과립이 검출되는 것을 기반으로 합니다. 골수 도말 검사에서 백혈구 전구세포에 과산화효소 양성이고 리소좀 효소를 함유하는 거대 봉입체가 관찰되는데, 이는 이들이 거대 리소좀 또는 멜라닌세포의 경우 거대 멜라노좀임을 시사합니다.
백혈구 기능 장애(NK 세포 활동 감소)의 추가적 징후도 감지됩니다.
구강 엑스레이 검사 결과 뼈 파괴가 드러났고, 대부분의 경우 치아 상실도 드러났습니다.
컴퓨터 단층촬영과 자기공명영상은 뇌와 척수의 확산성 위축을 보여줍니다.
피부 샘플에 대한 조직학적 검사에서 멜라닌 거대구체가 발견되었고, 치주 조직을 검사한 결과 상피와 결합 조직에 대규모 세균이 침투한 것이 확인되었습니다.
산전 진단
산전 진단은 태아 띠(거대 멜라닌소체가 관찰됨)를 광학 및 전자 현미경으로 검사하고, 태아 혈액 백혈구(다형핵세포 내 거대 과립이 관찰됨)를 검사하여 수행할 수 있습니다. 후향적 연구에서는 양수 세포 배양과 융모막 융모 세포에서도 리소좀이 커짐이 확인되었습니다.
[