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체디악-히가시 증후군의 증상
기사의 의료 전문가
최근 리뷰 : 04.07.2025
완전한 체디아크-히가시 증후군에는 광선공포증을 동반한 백색증, 신경학적 장애, 재발성 감염 및 장염이 포함됩니다.
체디악-히가시 증후군의 초기 증상은 일반적으로 5세 미만 아동에게 나타나며, 종종 출생 직후에 나타납니다. 이러한 아동의 병력을 수집할 때는 출생 직후부터 피부 탈색(백색증의 탈색과 유사하지만 색소가 모자이크처럼 분포함), 밝은 머리카락과 푸른 눈, 출생 직후 발생하는 선종, 치은염, 아프타성 구내염, 다한증, 속립성 발진, 황달, 중증 및 장기 농피증, 재발성 비강폐 감염, 현재 감염과 관련 없는 발열 등에 주의를 기울여야 합니다.
임상 검사 결과 백색증과 광선공포증이 동반되어 있어 조기 진단에 도움이 됩니다. 피부는 밝고, 망막은 창백하며, 홍채는 투명합니다. 털은 매우 옅으며, 때로는 은회색이고, 듬성듬성합니다.
체디아크-히가시 증후군 환자는 다형핵백혈구 기능 장애를 배경으로 발생하는 중증 화농성 감염에 취약합니다. 표재성 농피증부터 심부 피하 농양까지 반복적인 피부 감염이 흔히 발생하며, 이러한 감염은 느리게 진행되어 피부 위축과 흉터를 유발합니다. 이러한 감염 과정의 가장 흔한 원인은 황색포도상구균(S. aureus)입니다. 괴저성 농피증과 유사한 피부의 심부 궤양 또한 보고되었습니다. 많은 환자들이 중증 치은염과 아프타성 구내염을 앓기도 합니다.
질병의 심각도와 예후는 일반적으로 위에 설명한 가속 단계에 따라 결정되는데, 이 단계에서는 응급 면역억제 치료가 필요합니다.
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