뼈 외골절

뼈 외골증(그리스어 exo는 "바깥쪽 또는 그 너머의 무언가"를 의미하고, 접미사 -osis는 의학에서 병적인 상태나 과정을 의미함)은 기존 뼈 위로 또는 바깥쪽으로 확장되는 뼈 조직의 양성 증식으로 정의됩니다.

역학

뼈 신생물 중에서 외골증은 약 4~4.5%를 차지합니다.

양성 골종양 중 가장 흔한 것은 골연골 외골종 또는 골연골종으로, 전체 인구의 3%에서 발생하며, 이 중 75%는 고립성 종양입니다.

다발성 골연골종은 유전성 다발성 외골종에서 발생하며 그 빈도는 50,000명당 1건을 넘지 않습니다. [ 1 ]

다양한 연구에 따르면 협측 외골증의 유병률은 0.09%에서 거의 19%에 이르며 뼈와 연골 외골증의 5%는 골반뼈에 영향을 미칩니다. [ 2 ]

원인 뼈 골절

외골증은 골극(bone spur) 및 골종(osteoma of bone) 이라고도 합니다. 외골증은 골막층에 일반적으로 골수강(trabeculae, 지지대)이나 골수강이 없는 치밀한 층상골의 비종양성 골 성장인 반면, 골종은 주로 두개안면(주로 부비동)에 발생하는 양성 골종양이며, 이를 형성하는 골 조직은 층상골과 해면골일 수 있으며, 혈관과 골수 및 지방이 포함되어 있습니다.

외골증의 흔한 원인으로는 외상, 만성 골 자극, 또는 골 발달 장애(선천성 골형성 부전 가족력으로 추정) 등이 있습니다. 특발성 외골증은 정확한 원인이 밝혀지지 않은 드문 질환입니다.

예를 들어, 외이도의 외골증은 차가운 물과 바람에 의한 뼈 벽의 자극으로 인해 발생하는 것으로 생각됩니다. 외골증은 외이도의 중앙 부분, 즉 뼈 관의 고막, 관자놀이, 유양돌기의 봉합선에서 형성됩니다. [ 3 ], [ 4 ]

턱뼈의 외골증은 협골 외골증이라고 하며, 잇몸과 그 아래의 뼈 구조가 손상된 후(치아의 부정교합으로 인해도) 청소년 초기에 종종 발생합니다.[ 5 ] 그런데, 잇몸뼈의 외골증은 불가능합니다. 잇몸은 상악과 하악의 치조돌기의 점막이고, 잇몸 자체의 판막은 느슨한 결합 조직으로 구성되어 있기 때문입니다. 가장 흔한 턱뼈 외골증은 혀에 인접한 하악골 표면(소구치와 어금니 근처)에 있는 치밀한 피질골 층이 결절 모양으로 돌출된 torus mandibularis와 경구개 중앙선을 따라 외골증이 있는 torus palatinus입니다.[ 6 ]

엄지발가락, 검지, 중지에 가장 흔히 발생하는 손톱밑 외골증은 손톱바닥의 외상이나 만성 감염과 관련이 있습니다.

뼈 돌기가 연골로 덮여 있으면 뼈와 연골의 외골증인 골연골종이라고 하며, 하퇴의 긴 뼈인 경골 외골증(os tibia)과 종아리뼈 외골증(os fibula)에 발생할 수 있고, 견갑골(scapula)과 골반뼈에는 좌골 외골증(os ischii)이 발생할 수 있습니다.

소아의 뼈 외골증의 원인

소아의 외골증과 소아의 양성 골격 종양인 골 연골종 은 단독 뼈의 과성장일 수도 있고 여러 뼈에 다발성으로 나타날 수도 있습니다.

예를 들어, 뼈 외골증은 종종 근육 힘줄 부착 부위에서 뼈 조각이 부분적 또는 완전히 분리되어 골절이 치유되는 과정에서 발생하는데, 정형외과 의사들은 이를 뼈돌기(근육이 부착되는 뼈의 돌기)가 선천적으로 약해진 것으로 설명합니다.

양성 뼈 성장의 병인은 반응성 뼈 형성(과형성 골막 반응)에서도 발견되는데, 이는 뼈 골막(골막)을 둘러싼 손상이나 다른 자극에 반응하여 새로운 뼈가 형성되는 현상입니다. 골막에는 내부에 골형성(뼈 형성) 층이 있습니다.

유전성 트레버병(반족골단부 이형성증 또는 족근골단부 무형성증)에서는 대퇴골과 경골의 골단부(확대된 끝부분)의 골연골종, 즉 뼈와 연골의 외골증이 형성되고, 발목뼈의 발목뼈 외골증도 형성됩니다. [ 7 ]

언급된 원인과 전신 병리로는 유전성 가성 부갑상선기능저하증(표적 장기나 부갑상선 호르몬에 대한 유전적으로 결정된 저항성), 유아 대뇌 피질 과다골증(카페이병), 가드너 증후군, 올브라이트 유전성 골이영양증, 전신성 골화성 골막염(마리-벰버거 증후군), 진행성 골화성 근염 (뮌하이머병) 등이 있습니다.

다발성 골 외골증(다발성 외골증 증후군, 골간부 무형성증 또는 유전성 다발성 골연골종)은 일반적으로 3~5세 어린이에게 진단되는 상염색체 우성 유전 질환입니다.[ 8 ] 가장 흔히 영향을 받는 부위는 무릎이며 상지의 긴 뼈에도 뼈가 과도하게 자랍니다. 상완골 외골증(os humerus), 요골 외골증(os radius), 척골 외골증(os ulna)이 있습니다. 덜 흔한 부위로는 견갑골, 손, 갈비뼈, 척추, 골반이 있습니다.[ 9 ]

어린이와 청소년의 외골증은 골단판(골단판)이 성숙하면 성장을 멈춥니다.

위험 요소

외골증의 위험을 증가시키는 요인은 다음과 같습니다. 외상; 특정 골격 부분에 대한 지속적인 신체적 과부하; 선천적 이상 및 전신 골격 질환으로 이어지는 유전 및 산발적인 유전자 돌연변이; 이차성 부갑상선기능항진증(비타민 D 수치가 낮아서 발생); 퇴행성-이영양실조성 관절 변화, 관절염 및 골관절염; 당뇨병으로 인한 발 기형; 자세 장애.

병인

전문가들은 뼈 외골증의 발병 기전을 설명하면서 뼈 조직의 과도한 성장이 과골증을 의미하며, 이는 다양한 형성 메커니즘을 가지고 있다고 지적합니다.

루돌프 비르호가 제안한 외골증 형성 메커니즘 중 하나는 골단판의 유리 연골(연골 성장판)이 변위되어 관형 뼈의 골단판에 인접한 골간부에서 측면 뼈가 성장하는 것과 관련이 있습니다.

또 다른 병인 기전은 뼈 조직의 주요 세포인 골세포의 기능 장애에 기인할 수 있습니다. 골세포는 유사 분열을 할 수는 없지만, 기계 감각 세포이기 때문에 골기질 대사에 적극적으로 참여합니다. 뼈에 작용하는 다양한 기계적 힘은 골세포를 자극하여 세포간액의 흐름에 변화를 일으키고, 골질량의 대부분을 구성하는 골세포간 물질(골기질)의 변형을 초래할 수 있습니다.

골세포는 단백질 스클레로스틴(SOST 유전자에 의해 암호화됨)을 생성하는데, 이 단백질은 골 형성을 억제하고 골을 형성하는 골모세포와 골 흡수를 담당하는 파골세포 사이의 세포 내 신호 전달을 억제하는데, 이는 지속적인 골 리모델링 과정에 필수적입니다.

또한, 스클레로스틴은 형질전환 성장인자-베타(TGF-베타)에 속하는 골 형성 단백질인 BMP3-오스테오게닌의 활성을 억제하여 골형성 분화를 유도하고 골 형성 활성을 나타냅니다. 이러한 단백질의 합성과 생리적 비율이 교란되면 골 형성 조절에도 장애가 발생합니다.

다발성 외골증 증후군의 병인은 모든 조직의 세포외 기질에 존재하는 당단백질인 헤파란황산염 생합성에 필요한 글리코실트랜스퍼라제 단백질을 암호화하는 EXT1 및 EXT2 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다. 헤파란황산염의 완전한 결핍 또는 축적, 그리고 그 구조의 사슬 단축은 골단판 연골세포의 분화 및 증식 과정과 적절한 골 성장을 저해하는 것으로 밝혀졌습니다. [ 10 ]

조짐 뼈 골절

외골증은 어느 뼈에서나 발생할 수 있으며 무증상이거나(방사선 검사에서 우연히 발견됨) 뼈의 과도한 성장이 말초 신경과 혈관에 압력을 가할 때 다양한 강도의 만성 통증을 유발합니다.

외골증은 모양, 크기, 위치에 따라 운동 제한과 기능 장애를 초래합니다. 예를 들어, 외이도 외골증이 있는 경우 청력 손실이 관찰될 수 있습니다. 하악골의 안면 치조골 부위를 따라 일련의 매끄러운 골 결절인 하악원개(torus mandibularis) 형태의 협측 외골증은 씹기, 삼키기, 조음 장애와 같은 증상을 유발하며, 인접 점막에 표재성 궤양이 발생할 수 있습니다.

두개골 전두골 외골증(os frontale)은 전두동의 골종 으로 정의되며, 전두동에 통증과 압박감을 나타낼 수 있습니다. 눈구멍의 위쪽 벽을 형성하는 뼈의 안구 부분이 압박되면 안구가 튀어나오고 시력이 감소하며 눈꺼풀이 움직이는 데 문제가 발생합니다. [ 11 ]

후두골 구멍에서 후두골 외골증(os occipitale)은 대개 방사선 촬영에서 우연히 발견되지만, 목 뒤쪽의 뼈가 통증을 동반하여 붓는다는 불평을 하는 증상으로 나타날 수도 있습니다(특히 앙와위에서).

발꿈치뼈 외골증(os calcaneum)은 발꿈치뼈 돌기 또는 하글룬드 기형으로, 발꿈치 뒤쪽에 골성 연골이 자라는 질환으로, 발꿈치뒤 외골증이라고도 합니다. 주요 증상은 "발꿈치에 혹이 만져지는 느낌"과 걸을 때와 쉴 때 발꿈치에 통증이 있는 것입니다. [ 12 ]발꿈치뼈 돌기의 원인 도 참조하십시오.

발등과 발가락의 통증, 저림은 중족골 쐐기 외골증(중족골 외골증)으로 인해 발생할 수 있는 증상입니다. 중족골 두부 외골증은 발의 아치 위쪽 윗부분에 형성되는 질환입니다. 중족골 두부 외골증은 걸을 때 중족지절 관절의 통증(몸의 무게가 전족부로 이동하면서 통증이 심해짐), 아침에 중족지절 관절이 뻣뻣한 느낌, 손가락 사이 신경통, 뼈 돌출부 위에 굳은살이 생기는 증상으로 나타날 수 있습니다.

발목 관절의 바닥을 형성하는 발목뼈 중 하나인 발목뼈의 외골증은 발목뼈 돌기라고 불리며, 발목 주변의 연조직을 압박하여 발목 관절의 앞부분이 붓고 아프며, 발을 등쪽으로 구부릴 때 통증이 생길 수 있습니다.

경골 외골증은 대부분 근위 경골에 국한되며, 비골 외골증 또한 주로 무릎 관절 근처에서 발생합니다. 두 경우 모두 주변 신경 종말이 압박되어 통증, 저림 및 감각 이상을 동반한 압박 신경병증을 유발할 수 있습니다. 또한 근긴장이상, 운동 장애, 하지 만곡이 동반됩니다.

대퇴골 원위부 골간부에서 발생하여 골간부까지 확장되는 대퇴골 골연골종 또는 연골성 외골증(os femoris)은 관절 중앙선을 따라 무릎 통증을 유발할 수 있습니다. 외골증이 대퇴 근육에 눌리고 변형되면서 다양한 강도의 통증이 발생할 수도 있습니다. 소돌기 부위에 골 돌기가 형성되면 좌골-대퇴골 공간이 좁아지고 대퇴사두근이 부으며 고관절에 통증이 느껴집니다. [ 13 ]

손 중수골 외골증(osis metacarpi)은 넓은 기저부를 가진 명확한 골 기형으로, 연조직으로 돌출되어 있으며 잘 만져집니다. 통증, 손가락 만곡, 무감각, 운동 제한 등의 증상이 특징적입니다.

골반의 장골(os ilium)에 고립된 뼈와 연골 외골증이 발생하면 요추 부위의 연조직 부종과 불편함이 나타날 수 있습니다.

치골 외골증이나 눈썹뼈 외골증(os pubis)은 통증이 없는 뼈 덩어리이거나 사타구니 부위에 통증이 심해지는 덩어리로, 요도를 압박하여 배뇨에 문제가 생길 수 있습니다(남성의 경우 성교 시 불편함을 느낄 수 있음).

대다수 환자의 경우 유전성 다발성 골 외골증(대부분 긴 뼈의 골단부 주변 부위에 국한됨)의 임상 증상은 청소년기에 이르러 나타나며 신경 압박으로 인한 지속적인 통증이나 무감각, 혈액 순환 장애, 사지 길이의 변화, 힘줄과 근육 손상, 상지와 하지의 각도 변형, 영향을 받는 뼈를 연결하는 관절의 운동 범위 제한 등이 있습니다. [ 14 ]

합병증 및 결과

외이도 외골증의 합병증으로는 통증이나 이명을 동반한 재발성 외이염을 유발하는 폐쇄와 전도성 난청이 있습니다.

턱뼈 외골증은 양치질 시 잇몸 출혈을 증가시킬 수 있으며, 구강 위생의 어려움으로 인해 치주 건강에 위협이 될 수 있습니다.

반응성 근염 외에, 근위 경골의 뼈와 연골이 허벅지 뒷부분의 틈새로 돌출된 골연골종의 부정적 결과인 활액낭의 형성과 활액낭염이 발생하는 것은 허벅지 뒷부분 동맥의 혈전증과 하지의 급성 허혈입니다.

중족골두 또는 발목뼈의 외골증이 있는 경우 발목 관절의 전방 충돌 증후군이 발생합니다.

다발성 외골증 증후군의 결과로는 경미한 성장 지연, 사지 비대칭, 전완부 뼈 하나 또는 둘 다의 굽음 및 단축, 손목 관절 변형(마델룽 변형), 무릎이나 발목 관절의 외반 변형이 있습니다.

골 성숙 후 발생하는 외골증의 크기가 증가하면 악성으로 전환될 수 있다는 점을 명심해야 합니다. 기존 골연골종이 이차 보형물 주위 골육종 또는 연골육종으로 악성화되는 것은 다발성 골 외골증의 가장 위험한 합병증으로, 환자의 약 4%에서 발생합니다.

진단 뼈 골절

외골증의 진단은 환자 검사와 뼈 검사를 바탕으로 이루어지며, 다음과 같은 경우에 사용됩니다.

• 뼈 엑스레이;
• 뼈 신티그래피;
• 뼈 초음파;
• 뼈 구조(관절 포함)의 자기공명영상(MRI)

뼈의 과도한 성장을 시각화하는 방법은 위치에 따라 다릅니다. 예를 들어, 치과에서는 악안면 부위의 파노라마 방사선 사진을 사용하고, 이비인후과에서는 이비경 검사를 사용합니다.

감별 진단

감별 진단으로는 다음이 있습니다: 단순 또는 동맥류성 골낭종, 뼈의 호산구성 육아종, 만성 골염, 골수염, 변형성 골이영양증, 다양한 국소화의 양성 골유사 골종, 골막 연골종, 진행성 골화성 섬유이형성증, 골육종 및 골모세포종.

골극(관절 가장자리에 골관절염으로 인해 생기는 뼈의 돌기)도 구별해야 합니다.

치료 뼈 골절

골 외골증의 원인과 증상에 따라 치료 전략이 결정됩니다. 무증상 골 및 연골 종양의 경우, 치료는 시행되지 않습니다.

하글룬드 기형(발꿈치뼈 외골증)에 대한 보존적 치료에는 굽이 낮은 신발 착용, 등받이가 없는 신발 착용, 신발에 정형외과용 깔창 사용, 물리 치료(마사지 및 초음파 치료 포함), 비스테로이드성 항염증제(NSAID) 및 기타 진통제 복용이 포함됩니다. 디클로페낙이나 니메술리드 계열의 관절 통증 완화 연고와 같은 외용제도 통증을 완화하는 데 도움이 될 수 있습니다.

때때로 이 뼈 성장을 제거하기도 합니다. 더 자세한 내용은 발꿈치 박차 치료법을 참조하세요.

후두골 외골증의 경우, 부드러운 베개와 마취가 효과적일 수 있습니다. 그러나 약물과 물리 치료에 반응이 없는 환자의 경우, 뼈 돌기를 수술적으로 제거하면 증상이 호전됩니다.

외이도에 뼈 돌기가 생겨 협착이 생긴 경우, 이를 제거하는 수술인 골절술이 필요합니다.

코르티코스테로이드 주사를 포함한 약물 치료는 외골증을 "용해"시키거나 뼈에서 "분리"할 수 없다는 점을 이해해야 합니다.

유전성 다발성 외골증 치료에는 통증, 불편함, 그리고 운동 제한을 유발하는 골 기형을 수술적으로 제거하는 것이 포함됩니다. 또한 관절 운동성 회복, 혈액 순환 개선, 또는 미용 목적으로도 시행됩니다.

원위 경골, 비골, 요골에 병변이 있는 경우, 해당 관절의 변형을 예방하기 위해 골연골종을 외과적으로 절제해야 합니다. 또한 하지와 손목 뼈의 변위를 교정하기 위해 반측골단유합술(hemiepiphysiodesis)과 같은 외과적 시술을 시행할 수 있습니다.

예방

많은 경우, 뼈 외골증은 예방할 수 없으므로, 이 병리를 예방하기 위한 일반적인 권장 사항에는 외이도를 차가운 물로부터 보호(수상 스포츠를 할 때), 편안한 신발을 착용, 잘못된 교합을 교정, 올바른 자세를 취하기, 건강한 체중과 체력을 유지하는 것이 포함됩니다.

예보

예후는 뼈 및 연골 외골증의 원인에 따라 달라집니다. 예를 들어, 외골증을 수술적으로 제거한 후에도 약 12%의 사례에서 골연골종의 국소 재발이 관찰되어 뼈 외골증 관련 증상을 없애기 위해 반복적인 수술이 필요합니다.