과학자들은 수컷을 암컷으로 만들기 위해 DNA를 조작했습니다.

과학이 빠른 속도로 발전하고 있다는 것은 누구나 아는 사실입니다. 하지만 우리 몸에 대해서는 아직 모르는 것이 많습니다. 예를 들어, 우리는 학창 시절부터 유전체에 X 염색체가 한 쌍 있으면 여자아이가 태어나고, X 염색체와 Y 염색체가 있으면 남자아이가 태어난다는 것을 알고 있었습니다. 하지만 우리는 이 모든 것을 제어하는 과정이 무엇인지 알고 있을까요?

최근 과학자들은 소위 "정크" DNA를 연구하기 시작했습니다. 그 결과는 놀라웠습니다. 유전학자들은 성염색체에 영향을 주지 않고 설치류의 성을 바꿀 수 있었습니다.

이 발견은 런던 프랜시스 크릭 연구소의 로빈 로웰-배지 연구 프로젝트 책임자가 이끄는 과학자 팀에 의해 이루어졌습니다. 전문가들은 Sox9 유전자와 Sry 유전자라는 두 개의 유전자가 성 발달 기전을 자극하는 역할을 한다는 것을 밝혀냈습니다. 이 중 하나는 생식 세포 구조의 일부에서 후속 생식 기관을 형성합니다. 다음 유전자는 배아의 성이 완전히 형성된 후에 "활성화"됩니다. 그리고 더 중요한 것은, Sry 유전자가 손상되면 여성 배아가 남성으로 바뀐다는 것입니다.

연구진은 여기서 멈추지 않았습니다. 실험을 계속하던 중 Sox9 유전자 옆에 있는 "쓰레기" DNA 부분을 발견했습니다. 이 부분에는 Enh13이라는 "이름"이 붙었습니다. 이 DNA 부분은 세포 단백질이 Sox9 유전자가 위치한 염색체 부분을 해독하도록 하는 기능을 합니다. 이를 통해 DNA의 활성 능력이 증가하여 남성형 발달 기전이 활성화됩니다.

이후 과학자들은 설치류 한 쌍을 교배하는 실험을 진행했습니다. 첫 번째 개체는 Enh13 유전자가 손상되었고, 다른 개체는 Enh13 유전자가 손상되지 않은 상태였습니다. 두 개체가 발달하면서 배아 중 일부는 암컷, 다른 일부는 수컷으로 분화되었습니다. 전문가들은 기능하는 Enh13 유전자의 활성을 제한했고, 그 결과 모든 수컷 개체에서 생식기 형태의 남성적 특징이 사라지고 대신 여성의 특징이 나타났습니다. 그 결과, 임신 초기에는 모든 것이 반대였음에도 불구하고 태어난 모든 설치류는 암컷의 특징을 갖게 되었습니다.

실험 결과를 바탕으로 과학자들은 포유류의 성적 발달에 영향을 미치는 대부분의 변화와 장애는 위에서 언급한 유전자나 "정크" DNA의 돌연변이 때문일 수 있다는 결론을 내렸습니다. 결국 모든 경우에 성적 일탈이 성 세포 구조의 손상으로 인해 발생하는 것은 아닙니다.

그런데, 과학자들이 "정크" DNA에 대해 이야기할 때, 항상 기능이 아직 밝혀지지 않은 유전체 DNA 서열을 의미해 왔습니다. 최근 이 문제는 특히 면밀히 연구되었습니다. 전문가들은 이전에 "정크"로 여겨졌던 DNA의 약 92%가 실제로 활성 유전자의 활성을 조절한다는 사실을 밝혀냈습니다. 그중 일부는 세포 특이성을 결정하고, 다른 일부는 유전적 병리 등을 담당합니다.

이 특이한 연구의 진행 상황은 Science 저널에 설명되어 있습니다.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]