DNA에서 암을 어떻게 식별하나요?

암 발생 위험을 파악하기 위해 종양표지자 검사를 시행합니다. 이 용어는 다양한 악성 구조에 공통적으로 나타나는 단백질과 펩타이드를 지칭합니다. 종양표지자는 최초 암세포 형성과 동시에 혈액에 나타날 수 있습니다. 그러나 오늘날 시행되는 이러한 검사는 높은 민감도와 보편성을 특징으로 하지 않습니다. 악성 구조에서 DNA를 검색하는 것이 더 적합할 수 있습니다. 그렇다면 어떻게 해야 할까요?

얼마 전, 혈액 검사로 암을 검출하는 과학 실험이 진행되었습니다. 악성 DNA와 동시에 암 단백질을 검출하는 것이었습니다. 하지만 최근 위스콘신 대학교 매디슨 캠퍼스의 전문가들은 돌연변이(유전자가 다른 유전자로 대체되거나 유전자가 재배열되는 것)가 아닌 DNA 분자 자체의 절단을 통해 악성 DNA를 검출하는 방법을 제안했습니다.

암세포든 건강한 세포든 모든 세포는 주기적으로 파괴되며, 그 내부는 DNA와 함께 혈류로 유입됩니다. 손상된 세포 밖으로 나온 큰 염색체는 파괴되기 시작합니다. 그러나 건강한 세포와 암세포의 DNA가 파괴된 영역은 다릅니다. 세포의 DNA는 항상 단백질로 채워져 있습니다. 이 중 일부는 길쭉한 DNA 가닥을 더 작은 분자 "패키지"로 포장하고, 필요할 때 풀어서 유전체의 특정 부분에서 정보를 제거합니다. 다른 단백질은 데이터를 읽고, 다른 단백질은 손상된 DNA를 복구하는 등의 역할을 합니다. 세포에서 벗어난 DNA 손상은 이러한 단백질이 세포에 얼마나 분포되어 있는지와 유전자의 활성에 따라 달라집니다. DNA 입자를 통해 정상 세포와 암세포를 구분할 수 있습니다. 모든 DNA 조각을 분석할 필요는 없습니다. 말단 부분만으로도 충분합니다.

과학자들은 건강한 사람과 암 환자를 포함한 1,000명 이상의 혈액 검사를 실시했습니다. 연구진은 세포외 DNA 손상을 비교하여 악성 입자가 건강한 사람의 것과 실제로 다르다는 것을 확인했습니다. 또한, 암 관련 손상을 입은 DNA의 양을 통해 현재 암 종양의 진행 단계를 파악할 수 있었습니다. 새롭게 개발된 방법은 매우 정확한 것으로 나타났습니다. 90% 이상의 사례에서 악성 과정을 검출했고, 환자의 87%에서 초기 단계의 종양을 발견했습니다.

이 연구의 가치는 암성 종양의 초기 징후가 나타나기 훨씬 전에 병리학적 과정을 충분히 높은 정확도로 검출할 수 있는 가능성을 보여준다는 점에 있습니다. 또한, 이러한 분석은 복잡한 임상 진단 상황에서 확정 진단을 내리는 데 도움이 되는 경우가 많습니다.

이 기사는 Science 에 보고된 자료를 기반으로 작성되었습니다.