푸츠-예거스-투렌 증후군.

포이츠-제거스-투렌 증후군은 1896년 J. Hutchinson에 의해 처음 기술되었습니다. 1921년 F.L.A. 포이츠는 안면 색소침착과 장용종증이 동반된 가족 구성원 세 명을 관찰한 결과를 바탕으로 이 증후군에 대한 더 자세한 설명을 제시했습니다. 그는 이 질환의 유전적 특성을 제시했습니다. 1941년 A. 투렌은 이 증후군을 보고하고 이 증상을 복합 흑자증(lentigo poliposis)이라고 명명했습니다. 1949년 H. 제거스 등은 이 질환의 10건의 증례를 보고하고 위장관 용종증, 유전적 특성, 피부 및 점막의 색소반이라는 세 가지 특징을 강조했습니다. 그 이후로 이 질환은 포이츠-제거스-투렌 증후군으로 기술되었습니다.

국내 문헌에서 Peutz-Jeghers-Touraine 증후군에 대한 첫 번째 보고는 1960년으로 거슬러 올라갑니다. 1965년에

포이츠-제거스-투렌 증후군은 모든 대륙에서 발견됩니다. 여성이 남성보다 약간 더 흔하게 나타납니다. 이 증후군이 한 가족의 여러 구성원에게 나타난다는 사실은 유전적 기원을 뒷받침합니다. 유전은 상염색체 우성입니다. 따라서 드포르와 릴은 107명의 가족을 관찰했으며, 그중 20명이 포이츠-제거스-투렌 증후군을 앓고 있다고 보고했습니다. 많은 연구자들에 따르면, 이 증후군의 유전은 우성 유전자에 기인하며 남녀 모두에서 유전될 수 있습니다. 때때로 우성 유전자가 병리학적 형질을 완전히 전달하지 못하여 색소반이 없는 위장관 용종증이 발생하고, 그 반대의 경우도 마찬가지입니다.

병태생리학

색소반의 조직학적 검사 결과, 수직 원통형 기둥으로 위치한 표피와 점막의 기저층에 과도한 멜라닌 함량이 관찰되었습니다. 멜라닌 과립은 표피 세포 증식 없이 표피 표층 세포에서 다량으로 발견됩니다. 이러한 색소침착은 일정하지 않으며, 출생 시 또는 유년기에 나타나며, 환자의 생후에 사라지거나 감소할 수 있으며, 이는 본 환자에서도 관찰되었습니다. 위장관 용종 제거 후 색소침착이 감소하는 경우가 있습니다. 이 증후군에서 색소반의 악성 종양은 보고되지 않았습니다. 많은 사람들이 색소침착을 신경외배엽성 이형성증으로 간주합니다. 이러한 환자에서 비교적 흔하게 나타나는 탈모와 조갑판의 이영양성 변화 또한 색소침착과 관련이 있을 수 있습니다.

이 증후군의 두 번째 주요하지만 합병증이 발생할 경우 매우 위험한 징후는 위장관의 전신성 용종증으로, 5세에서 30세 사이에 가장 흔하게 발생합니다. 용종은 핀 머리만 한 것부터 지름 2~3cm 이상까지 크기가 다양합니다. 구조적으로 넓은 기저부 또는 길고 좁은 줄기에 위치한 선종으로, 콜리플라워 모양의 선 구조를 가지고 있으며, 멜라닌 색소를 함유하고 있으며, 때로는 평활근 섬유를 포함하고 있습니다.

용종은 위장관의 모든 부위에서 발견됩니다. 용종증은 소장, 대장, 위, 십이지장, 충수 순으로 흔하게 발생합니다. 위장관뿐만 아니라 방광과 기관지 점막에도 용종이 발생하는 사례가 드물게 있습니다.

포이츠-제거스-투렌 증후군의 증상

질병의 가장 눈에 띄는 외부 증상은 피부와 점막에서 발견되는 색소 반점(lentigo)입니다.이들은 1-2mm에서 3-4mm 직경의 둥글거나 타원형 모양의 작은 반점으로 피부와 점막 표면 위로 튀어나오지 않으며 건강한 피부 영역으로 서로 명확하게 구분됩니다.피부에서의 색상은 갈색 노란색에서 갈색과 짙은 갈색까지입니다.입술의 붉은 테두리, 잇몸의 점막, 뺨, 비인두, 공막, 혀에서는 색상이 청갈색 색조를 띱니다.얼굴 피부에서는 주로 입, 콧구멍, 눈 주위에 국한되며 턱, 이마에는 덜 자주 나타납니다.일부 환자의 경우 색소 침착이 팔뚝 뒤, 손, 복부 피부, 가슴, 손바닥, 때로는 항문 주변, 외부 생식기 피부를 덮습니다. 색소반은 일반적인 주근깨와는 달리 색이 옅고 대개 계절적 특징을 보입니다.

이 질병은 종종 오랫동안 무증상이며, 때로는 주기적으로 발생하는 복통으로 나타나며, 환자는 전신 쇠약, 소화불량 증상, 설사, 복부 울림, 복부 팽만감에 시달립니다.

Peutz-Jeghers-Touraine 증후군의 경과 및 합병증

경우에 따라 위장관 다발성 용종증은 오랫동안 증상이 나타나지 않을 수 있습니다. 그러나 심각한 위장관 출혈로 인해 빈혈, 장중첩, 폐쇄성 폐색(대형 용종)이 발생할 수 있으며, 이로 인해 수술적 처치가 필요한 경우가 많습니다. 경우에 따라 같은 환자가 여러 차례 수술을 받아야 하는 경우도 있습니다. 용종이 궤양을 일으키면 소화성 궤양과 증상이 유사해집니다. 용종을 제거한다고 해서 후속 수술적 처치가 반드시 필요한 것은 아닙니다. 용종이 위장관의 다른 부위에도 나타날 수 있기 때문입니다.

과학적 관심 외에도, 이 증후군에 대한 지식은 의사가 정확하고 시기적절한 진단을 내리는 데 도움이 될 것입니다. 포이츠-예거스-투렌 증후군이 진단되면 환자의 모든 친척을 검사해야 합니다. 이를 통해 무증상 가족 환자를 파악하고 시기적절한 진단을 내릴 수 있으며, 합병증(장폐색, 위장관 출혈)이 발생할 경우 원인을 어느 정도 정확하게 파악할 수 있습니다. 이는 의심할 여지 없이 이 질병의 예후를 개선하는 데 도움이 될 것입니다.

포이츠-제거스-투렌 증후군 치료

포이츠-예거스-투렌 증후군 환자와 그 가족은 정기적인(연 1~2회) X선 검사를 통해 용종의 성장을 모니터링해야 합니다. 위장관에 큰 용종이 하나만 있는 경우, 합병증이 발생할 때까지 기다리지 않고 수술적 처치나 내시경 전기 또는 레이저 응고술을 시행해야 합니다. 다발성 용종의 경우, 합병증 예방은 가벼운 식이요법, 적당한 신체 활동 제한, 그리고 용종의 궤양 및 출혈을 예방하기 위해 국소 수렴 효과가 있는 약물(염기성 비스무트, 탄날빈 등)을 주기적으로 경구 투여하는 것으로 제한해야 합니다. 적절한 내시경 장비를 사용하여 용종을 단계적으로(여러 단계로) 제거할 수 있습니다. 젊은 여성이 결혼하여 자녀를 가질 계획이라면 유전 상담이 매우 중요합니다.

합병증이 발생하는 경우(위장관 출혈, 폐쇄성 장폐색)에는 수술실에 긴급히 입원하는 것이 필요합니다.