결장의 가족성 (청소년) 용종증

가족성(소아성) 대장 용종증은 상염색체 우성 유전 경로를 가진 유전 질환입니다. 대장에는 다발성 용종증이 관찰됩니다. 문헌에 따르면 용종은 일반적으로 청소년기에 발견되지만, 유아기, 심지어 노년기에도 발견될 수 있습니다. 이러한 유형의 가족성 용종증은 암성 종양으로 발전하기 매우 쉬운 것으로 알려져 있습니다. 대장 용종이 암성 종양으로 변하는 것은 95%의 경우 가능하며, 대개 40세 이전에 조기에 발생합니다. 대장 용종증과 위암, 십이지장 주유두 유두부(바터 유두)의 팽대부, 심지어 소장(대개 매우 드물게 발생)에 국한된 경우가 보고되었지만, 이 질환에서 대장 근위부에 위치한 용종은 일반적으로 발견되지 않습니다.

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병태생리학

일반적으로 대장 전체에 걸쳐 수많은 용종이 발견되며, 경우에 따라 직장에 특히 많이 발견됩니다. 용종의 크기는 매우 다양하여, 말 그대로 작은 것부터 지름 수 센티미터에 달하는 것까지 다양합니다. 조직학적 검사에서 용종은 특징적인 소견을 보이지 않으며, 일반적인 선종성 용종, 드물게는 선종성 용종이나 융모성 용종과 차이가 없습니다. 때로는 하나 이상의 암성 종양이 발견되기도 합니다.

가족성 대장 용종증의 증상

대부분의 경우, 합병증이 발생하기 전까지는 무증상이며, 일부 환자에서만 장 질환이 잦아지는 경향이 있습니다. 용종은 직장내시경이나 대장내시경 검사 중 우연히 발견되거나, 완전히 다른 의심 질환으로 인해 이러한 검사를 시행했을 때 발견됩니다. X선 검사(관내시경)는 2cm 이상의 큰 용종만 발견할 수 있습니다. 가계 병력 또한 이 질환을 진단하는 데 중요합니다. 한 명 이상의 친척에게서 대장 용종증(또는 비교적 젊은 나이에 암성 병변)이 발견되면 의사는 해당 부위의 (잠복성 용종증일 가능성이 있는) 질환을 의심해야 합니다.

대장의 가족성 용종증의 경과 및 합병증

질병의 경과는 일정 기간 동안 무증상이거나 경미한 소화불량 증상으로 비교적 양호할 수 있습니다. 그러나 이후 합병증이 발생합니다. 개별 용종의 조직 괴사를 동반한 대량 장 출혈, 하나 또는 여러 개의 용종이 커져 폐쇄성 결장 폐쇄가 발생하고, 마지막으로 용종의 암성 변성이 발생하는데, 이는 종양 발생의 특정 단계에서 질병에 일반적인 암의 특징인 "임상적 색채"(증상)를 부여합니다.

가족성 대장 용종증의 치료

가족성 대장 용종증에 대한 특별한 치료법은 없습니다. 용종의 종양 변형은 청소년기와 노년기에 가장 흔하게 발생한다는 점을 고려할 때, 이 진단에 확신을 갖고 가까운 친척의 안타까운 운명(대장암으로 인한 조기 사망)을 고려하여 일부 의사들은 환자에게 회장루를 동반한 대장절제술을 권장합니다. 경우에 따라 대장의 대부분을 제거한 후 회장직장 문합술을 시행하여 환자의 비교적 정상적인 생활을 보장할 수 있습니다. 수술적 치료가 불가능하거나 환자가 거부하는 경우, 부드러운 식단과 분할 식사(하루 5~7회)를 권장하며, 필요한 경우 적절한 용량의 소화 효소(판크레아틴, 판지노름, 판시트르산염, 솔리지임, 소밀라제 등)를 경구 투여합니다. 이러한 환자는 최소 6~8개월에 한 번씩 대장내시경 검사를 지속적으로 받아야 하며, 관장내시경과 번갈아 시행할 수 있습니다. 자녀 출산을 결정할 때, 부모 중 한 명의 가족 중에 가족성 다발성 대장 용종증이 한 건(혹은 여러 건) 이상 있는 경우, 의학적 유전 상담이 필요합니다. 만약 한 건이라도 다발성 대장 용종증이 발견되면, 이 질환을 신속하게 진단하고 가족성, 유전적 기원을 확인하기 위해 모든 가까운 친척을 검사해야 합니다.