로터 증후군: 원인, 증상, 진단, 치료

로터 증후군(만성 가족성 비용혈성 황달, 결합형 고빌리루빈혈증, 간 조직학적으로는 정상, 간세포에 알려지지 않은 색소가 없음)은 유전적 특성을 가지며 상염색체 열성 방식으로 유전됩니다.

로터 증후군의 발병 기전은 듀빈-존슨 증후군 의 발병 기전과 유사 하지만, 빌리루빈 배설 장애가 덜 두드러집니다.

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로터 증후군의 증상

로터 증후군의 첫 임상 증상은 어린 시절에 나타나며, 남학생과 여학생 모두에게 동일하게 나타납니다.

로터 증후군의 주요 증상은다음과 같습니다.

• 경미한 만성 황달
• 주관적인 증상(피로, 오른쪽 상복부 통증, 입안의 쓴맛, 식욕 부진)은 불분명하다.
• 간은 정상적인 크기이며 일부 환자에서만 약간 커집니다.
• 혈액 내 빌리루빈 함량은 주로 결합 분획으로 인해 증가합니다.
• 빌리루빈뇨증이 주기적으로 관찰됩니다 - 소변에서 우로빌린의 배출이 증가하고 소변이 어두워집니다.
• 일반 혈액 분석 및 간 기능 검사는 변경되지 않았습니다.
• 구강 담낭조영술은 정상적인 결과를 제공합니다.
• 브롬설팔레인을 첨가한 후 45분 후에 염료 보유력이 증가하는 것으로 관찰되었습니다.
• 간 생검 결과 정상적인 조직학적 소견이 나타나며 색소 축적은 발견되지 않았습니다.

로터 증후군은 장기적으로 호전되며, 전신 상태에 심각한 장애를 일으키지 않습니다. 듀빈-존슨 증후군 악화를 유발하는 요인들과 동일한 요인들의 영향으로 주기적으로 질병이 악화될 수 있습니다. 담석증이 발생할 가능성도 있습니다.

로터 증후군 진단

1. 혈액, 소변, 대변의 일반적인 분석.
2. 소변 내 빌리루빈과 우로빌린 수치 측정.
3. 대변에서 스테르코빌린을 측정합니다.
4. 생화학적 혈액 검사: 빌리루빈 및 그 분획물, 콜레스테롤, 지단백질, 중성지방, 요소, 크레아티닌, 알라닌 및 아스파르트산 아미노트랜스퍼라제, 간 특이 효소(과당-1-인산 알돌라제, 오르니틴 카르바모일트랜스퍼라제, 아르기나제) 함량.
5. 간과 담관의 초음파.
6. 방사성동위원소 간조직검사.
7. 브롬설팔레인 검사. 브롬설팔레인은 빌리루빈처럼 간에서 분비되는 색소입니다. 정맥 투여 후, 이 색소는 간에서 혈액으로부터 빠르게 흡수된 후 담즙으로 더 천천히 분비됩니다. 5% 멸균 브롬설팔레인 용액을 체중 1kg당 5mg의 양으로 정맥 투여합니다. 검사를 위해 3분과 4.5분 후에 반대쪽 팔의 주두정맥에서 혈액을 채취합니다. 3분 후의 브롬설팔레인 농도를 100%로 하고, 45분 후 남은 색소의 백분율을 100%로 하여 계산합니다. 일반적으로 45분 후에도 약 5%의 색소가 남아 있습니다. 간의 배설 기능이 저하된 경우, 혈액 내 색소의 잔류 비율은 상당히 높아집니다.
8. 간의 천자 생검과 생검의 조직학적, 조직화학적 검사를 실시합니다.
9. B형, C형, D형 간염 바이러스의 혈청학적 표지자를 위한 혈액 검사.

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