결장 이상

여러 저자에 따르면, 결장(직장 포함) 기형은 신생아 1/1,500~1/5,000의 빈도로 발생합니다. 가장 흔한 결장 기형은 항문직장 폐쇄증, 즉 결장 폐쇄증으로, 출생 직후 임상적으로 나타나며, 일반적으로 생명과 양립할 수 없습니다.

때때로 항문 협착증과 폐쇄증은 직장과 방광, 요도, 그리고 여아의 경우 질까지 연결하는 누공과 함께 발생합니다. 누공이 있는 관은 회음부로 이어지는 경우도 있습니다. 경우에 따라 항문 협착증이 더 심해질 수 있으며, 이러한 아이들은 생존할 수 있습니다. 경우에 따라 누공과 항문 폐쇄증이 함께 나타나는 신생아는 수술적 도움을 받을 수 있습니다.

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선천성 거대결장증

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선천적 거대결장의 원인은 무엇입니까?

선천성 거대결장은 유전 질환으로, 유전 양상은 상염색체 열성으로 보입니다. 일란성 쌍둥이는 대개 두 명 모두 이 질환을 앓습니다. 히르슈슈프룽병과 다른 발달 장애가 함께 나타나는 경우가 빈번히 관찰되었습니다. 다운 증후군, 방광 비대(거대방광), 방광 게실, 수두증 등이 동반될 수 있습니다. 선천성 거대결장은 신생아 5,000명당 1명의 빈도로 발생합니다.

선천성 거대결장은 대장의 일부 또는 전체가 상당히 확장된 상태로, 대개 벽의 근육막이 두꺼워집니다. 선천성 거대결장은 대장 내용물의 이동을 방해하는 요인(협착, 막성 중격 등)으로 인해 발생할 수 있지만, 더 흔하게는 선천성 신경 분포 결함, 즉 선천성 무교세포증(agacgliosis)으로 인해 발생합니다. 이러한 형태는 일반적으로 히르슈스프룽병(Hirschsprung's disease)이라고 하며, 신경절이 선천적으로 결손되어 있거나 대장의 정상적인 기능을 위한 신경절의 수가 부족한 상태를 말합니다. 정상적인 신경 분포가 결핍된 대장 부위에서는 연동 운동이 없거나 연동파의 진폭과 강도가 현저히 감소하여 장의 추진력이 저하됩니다. 이러한 변화는 대부분 S상 결장에 국한되지만(거대결장증), 대장 전체가 영향을 받을 수도 있습니다(거대결장증).

선천성 거대결장의 병인에서 결장 절편의 무신경절증은 가장 중요한 역할을 합니다. 그 결과, 장 근육층의 이영양성 변화가 발생하며, 이 부분에서 근장 신경총과 점막하 신경총의 변화가 가장 크게 나타납니다. 초기에는 장 근위부의 근육 조직이 보상적으로 비대되고(국소 거대결장성 거대결장증), 이후에는 지속적인 과로로 인해 이 부분의 근섬유가 이영양성 변화를 겪고 결합 조직으로 대체되어, 무과립막 근위부의 장이 더욱 크게 확장됩니다.

선천성 거대결장의 증상

대부분의 경우, 히르슈슈프룽병은 출생 후 첫 며칠 안에 발견됩니다. 태변 배출은 없고 복부 팽만감이 있으며, 때로는 구토를 동반합니다. 신생아의 약 20%는 위막성 대장염으로 인해 지속적인 설사를 겪습니다. 모든 조치를 취했음에도 불구하고 사망률은 매우 높아 70~75%에 달합니다. 점막하 및 근육-장신경총의 손상이 덜 심하고 이 초기의 매우 어려운 시기를 잘 견뎌낸 아이들은 나중에 변비로 고통받아 거의 매일 관장과 완하제를 사용해야 합니다. 복부 팽만과 고창이 발생할 수 있습니다. 이 질환을 앓는 아이들은 성장이 느리고 나이보다 젊어 보입니다. 빈혈, 저단백혈증, 비타민 결핍증이 나타나는 경우가 많습니다.

진단은 X선 검사(관장내시경)를 통해 확진되며, 전문 위장관내과에서는 대장의 연동운동과 압력을 측정하여 진단을 용이하게 합니다. 특히 메콜릴(콜린 유사 작용제 계열의 약물)을 주사한 후 대장에서 정상적으로 신경이 분포된 부위의 긴장도와 위상 활동이 감소하는 반면, 탈신경 부위의 긴장도는 증가하는 검사가 효과적입니다.

선천성 거대결장의 합병증

나이가 많은 소아 및 청소년의 경우, 무신경절 영역 근위부에 대변이 장기간 정체되어, 정상보다 점진적이고 더 심하게 수분을 흡수하고 회장을 포함한 장 내용물을 압축하여 장폐색이 발생할 수 있습니다. 드물게는 대변이 장 벽에 장시간 압력을 가하여 소위 대변 궤양이 발생하고, 때로는 장 벽 천공으로 인해 복막염이 발생할 수 있습니다.

성인의 히르슈슈프룽병 감별 진단은 대장의 유기적 폐색(협착, 압박, 과거에 다른 이유로 시행한 수술 후 유착 포함), 종양, 큰 용종 등에 의한 장 내강의 협착 또는 폐색)을 통해 수행됩니다. 남미의 일부 지역에서는 크루크 트리파노소마(샤가스병)로 인한 질병이 매우 흔하며, 소화관의 신경총이 영향을 받습니다. 이후 이 질병의 급성 형태를 앓은 사람들은 거대결장증, 거대식도증, 위 확장, 담낭 및 방광의 무력증 및 확장을 겪습니다. 또한 이러한 변화는 식도( 분문의 아칼라시아 와 감별 진단이 어려움 ) 또는 대장(선천성 거대결장과 감별 진단)에 가장 흔히 국한됩니다.

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시그모이드 결장의 추가 루프

S상 결장의 추가적인 루프가 확장되고 거의 지속적인 변비가 발생할 수도 있습니다. 경우에 따라 수년에 걸쳐 며칠 동안 지속되는 장기간의 변 정체는 순전히 신경성 "심인성"일 수 있습니다. 파킨슨병, 소화관의 긴장도와 연동 운동을 약화시키는 여러 약물의 장기간 복용 등에서도 발생합니다. 대변이 축적되면 자연스럽게 결장, 특히 원위부 결장이 확장됩니다. 전신성 경피증 및 기타 일부 질환의 경우, 장 벽의 근육층이 위축되고 결장의 긴장도가 감소하며 확장됩니다. 그러나 전신성 경피증의 경우, 이 질환의 특징적인 여러 외부 징후(말단청색증, 레이노 증후군, 손가락과 발가락 끝의 영양성 궤양, 입 주변 피부가 주름으로 조이는 "주머니끈" 증상 등)가 나타나며, 대부분의 경우 이를 통해 진단을 내릴 수 있습니다.

비교적 작은 부위의 결장 무신경증에서는 수술적 치료가 가능하며, 여러 가지 수술적 변형이 제안되었습니다. 일반적으로 경증인 경우에는 평생 동안 최대 2리터의 다량의 액체를 이용한 사이펀 관장을 시행하고, 결장 내용물의 배출을 개선하기 위해 바셀린 오일을 경구 복용하며, 이 질환에 맞게 특별히 고안된 치료 운동을 시행해야 합니다.

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선천성 대장낭종

대장의 다른 기형으로는 선천성 게실, 대장과 소장의 중복, 장 내강과 교통하는 경우와 교통하지 않는 경우 등이 있습니다. 후자는 낭종과 유사한 구조를 보입니다. 진단은 어렵습니다. 이러한 기형은 오랫동안 무증상이거나, 내용물이나 장폐색으로 인해 낭종이 과도하게 늘어나 통증으로 나타나기도 합니다. 조영제 X선 검사에서 때때로 장과 주 장관의 교통이 중복되어 나타납니다. 초음파 검사와 컴퓨터 단층촬영이 이 드문 기형의 진단을 도울 수 있습니다. 대부분의 경우 개복술을 통해 진단이 가능하며, 치료는 수술입니다.

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