골형성 육종

골형성 육종은 빠르게 증식하는 골모세포의 악성 변형의 결과로 발생하는 악성 골 종양이며, 악성 골양을 형성하는 방추형 세포로 구성됩니다.

ICD-10 코드

• C40. 사지의 뼈와 관절 연골의 악성 신생물.
• C41. 기타 및 상세불명의 부위의 뼈 및 관절연골의 악성 신생물.

역학

골육종 발생률은 연간 100만 명의 어린이 중 1.6~2.8건입니다. 전체 발병 건수의 최대 60%가 20대에 발생합니다.

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골육종의 원인은 무엇입니까?

이 질환의 대부분은 자연적으로 발생하지만, 방사선 노출과 이전 항암 화학요법이 골지질 육종의 발생에 중요한 영향을 미치는 것으로 밝혀졌으며, 이는 망상모세포종 유전자 RB-1의 존재와도 관련이 있는 것으로 알려져 있습니다. 파제트병(변형성 골증)과 올리어병(연골형성부전) 환자에서 발병률이 증가하는 것으로 보고되었습니다.

종양 성장의 전형적인 원인은 중골간부 성장대입니다. 중골간부 손상은 유잉 육종보다 골형성 육종에서 더 흔하게 나타나지만, 병인학적 증상으로 작용하지는 않습니다. 70%의 경우, 무릎 관절 인접 부위, 즉 대퇴골의 원위 중골간부와 경골의 근위 중골간부가 영향을 받습니다. 20%의 경우, 상완골의 근위 중골간부가 영향을 받습니다. 척추, 두개골, 골반 뼈 손상은 매우 드물게 발생하며, 근치적 수술이 불가능하기 때문에 대개 치명적인 예후를 보입니다.

골육종은 어떻게 나타나나요?

골형성 골육종은 주로 중심부에서 발생하며, 성장 과정에서 피질을 파괴하고 종양이 있는 사지의 연조직을 침범합니다. 이러한 이유로 진단 시점에는 대개 뼈와 골외(연조직) 성분으로 구성된 두 가지 구성 요소를 가지고 있습니다. 종양과 함께 절제된 뼈의 종단면에서는 골수관의 광범위한 침윤이 관찰됩니다.

종양 성장 형태에 따라 골형성 육종은 골형성(32%), 골용해성(22%), 그리고 혼합형(46%)으로 구분됩니다. 이러한 형태적 유형은 종양의 방사선 사진 변이에 해당합니다. 환자의 생존율은 방사선 형태적 변이에 의존하지 않습니다. 연골성(연골복근) 성분을 가진 질환은 별도로 구분되며, 그 빈도는 10~20%입니다. 이 종양 변이의 예후는 연골성 성분이 없는 골형성 육종보다 좋지 않습니다.

종양은 방사선학적으로 골수관에 대한 상대적 위치에 따라 고전적, 골막적, 방골막적 형태로 구분됩니다.

• 고전적 형태의 골형성 육종이 이 질환의 압도적 다수를 차지합니다. 이 질환은 뼈의 전체 단면에 손상이 발생하는 전형적인 임상적 및 방사선학적 징후를 특징으로 하며, 손상 과정은 골막까지 확장되어 주변 조직으로 진행되어 연조직 성분을 형성하고 골수관을 종양 덩어리로 채웁니다.
• 골막형 골형성 육종은 종양이 수질관으로 전이되지 않고 피질층만 손상되는 것이 특징입니다. 이 형태는 수질관으로 전이되기 전의 전형적인 종양의 변종 또는 발달 단계로 간주되어야 할 것입니다.
• 골막 주위 골형성 육종은 피질에서 기원하여 피질이나 골수관 깊숙이 침투하지 않고 뼈 주변을 따라 퍼집니다. 전체 사례의 4%를 차지하고 주로 고령에서 발생하는 이 유형의 예후는 전형적인 유형보다 좋습니다.

골육종은 어떻게 치료하나요?

1920년 유잉(Ewing)이 이 종양을 처음 기술한 이후 1970년대까지 치료 전략은 장기 제거 수술, 즉 절단과 절제술에 국한되었습니다. 문헌에 따르면 이러한 수술의 5년 생존율은 20%를 넘지 않았고, 국소 재발 빈도는 60%에 달했습니다. 환자의 사망은 일반적으로 전이성 폐 손상으로 인해 2년 이내에 발생했습니다. 현대적 관점에서 골육종이 조기 혈행성 전이에 대한 가능성을 고려할 때, 항암화학요법 없이 양호한 결과를 얻을 가능성은 낮습니다.

1970년대 초, 이 종양에 대한 효과적인 항암 화학요법 치료 사례가 처음으로 보고되었습니다. 그 이후로 소아의 다른 악성 종양과 마찬가지로 골육종도 다발화학요법을 포함한 치료만이 성공적일 수 있다는 것이 확고히 확립되었습니다. 현재, 탄저환계 항생제(독소루비신), 알킬화제(시클로포스파마이드, 이포스파마이드), 백금 유도체(시스플라틴, 카보플라틴), 토포이소머라제 억제제(에토포사이드), 그리고 고용량의 메토트렉세이트의 효과가 치료에서 입증되었습니다. 항암 화학요법은 비보조(수술 전) 및 보조(수술 후) 방식으로 시행됩니다. 국소(동맥 내) 항암 화학요법은 전신(정맥 내) 항암 화학요법보다 효과적이지 않습니다. 이러한 점을 고려할 때, 세포 증식 억제제의 정맥 주입이 선호되어야 합니다. 골육종은 방사선 저항성 종양이므로 방사선 치료는 사용되지 않습니다.

골육종의 폐 전이에 대한 수술적 및 항암화학요법 단계의 순서는 전이 과정의 중증도와 역학에 따라 결정됩니다. 한쪽 폐에 최대 4개의 전이가 발견된 경우, 전이 제거 후 항암화학요법으로 치료를 시작하는 것이 좋습니다. 폐 또는 양측 전이 병변에 4개 이상의 전이가 발견된 경우, 항암화학요법을 먼저 시행한 후 가능한 경우 근치적 수술을 시행합니다. 전이성 폐 병변이 초기에 절제 불가능하고, 종양성 흉막염이 있으며, 항암화학요법 후에도 절제 불가능한 전이가 지속되는 경우, 전이에 대한 수술적 치료는 적절하지 않습니다.

골육종의 예후는 무엇입니까?

예후는 15세에서 21세 사이의 연령대에서 젊은 환자에 비해 더 좋으며, 모든 연령대에서 여성의 예후가 더 좋습니다. 골육종은 발생 뼈의 크기가 클수록 예후가 더 나쁘며, 이는 종양 진행의 잠복기가 더 길어지고 진단 및 특수 치료 시작 전에 더 큰 종양 세포 덩어리가 형성될 수 있음을 시사합니다.

현재, 골육종에 대한 5년 생존율은 프로그램적 치료를 시행할 경우 70%에 달합니다. 장기 제거 수술이나 장기 보존 수술에 따라 생존율에 차이가 없습니다. 전이성 폐 병변의 경우, 전체 5년 생존율은 30-35%입니다. 폐 전이가 조기에(치료 종료 후 1년 이내) 발견되는 경우, 나중에 전이를 진단받는 경우보다 회복 가능성이 현저히 낮습니다. 절제 불가능한 폐 전이, 전이성 골 및 림프절 병변, 그리고 원발 종양의 절제 불가능성인 경우 예후는 치명적입니다. 환자가 어릴수록 예후는 더 나쁩니다. 여아가 남아보다 회복률이 더 높습니다.