원발성 혈색소침착증은 심각한 철 축적으로 인한 조직 손상을 특징으로 하는 선천성 질환입니다. 이 질환은 장기 손상이 발생하여 종종 비가역적으로 진행될 때까지 임상적으로 나타나지 않습니다. 증상으로는 쇠약, 간비대, 피부의 청동색 색소 침착, 성욕 감퇴, 관절통, 간경변, 당뇨병, 심근병증 등이 있습니다.
철(Fe)이 신체 필요량을 초과하여 섭취되면 헤모시데린(hemosiderin) 형태로 조직에 축적됩니다. 철의 축적은 조직 손상(체내 총 철 함량이 5g 이상)을 유발하며, 이를 혈색소침착증이라고 합니다. 조직 손상 없이 국소적 또는 전신적으로 철이 축적되는 것을 혈색소침착증이라고 합니다.
의미 불명 단클론성 감마글로불린병증(MGUS)에서는 다발성 골수종의 다른 증상이 나타나지 않은 상태에서 비악성 형질세포에서 M 단백질이 생성됩니다. 의미 불명 단클론성 감마글로불린병증(MGUS)의 발생률은 연령에 따라 증가하며, 25세에서는 1%, 70세 이상에서는 4%입니다.
형질 세포 질환(단백질혈증, 단일 클론성 감마병, 이상단백혈증, 형질 세포 질환)은 원인이 알려지지 않은 질병군으로, B 세포 클론 하나가 불균형적으로 증식하고, 혈청이나 소변에 구조적, 전기영동적으로 균질한(단사정계) 면역글로불린이나 폴리펩타이드가 존재하는 것이 특징입니다.
