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원발성 혈색소 침착증: 원인, 증상, 진단, 치료

기사의 의료 전문가

혈액학자, 종양혈액학자
, 의학 편집인
최근 리뷰 : 05.07.2025

원발성 혈색소침착증은 심각한 철 축적으로 인한 조직 손상을 특징으로 하는 선천성 질환입니다. 이 질환은 장기 손상이 발생하여 종종 비가역적으로 진행될 때까지 임상적으로 나타나지 않습니다. 증상으로는 쇠약, 간비대, 피부 색소침착, 성욕 감퇴, 관절통, 간경변, 당뇨병, 심근병증 등이 있습니다. 진단은 혈청 철분 측정 및 유전자 검사를 기반으로 하며, 치료는 일련의 정맥절개술입니다.

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역학

이 질환은 상염색체 열성으로, 북유럽에서 동형접합체형의 빈도는 1:200, 이형접합체형의 빈도는 1:8입니다. 아시아와 아프리카에서는 드물게 발생합니다. 임상적 혈색소침착증 환자의 83%는 동형접합체입니다.

이 질환은 보통 중년이 되어서야 나타납니다. 증상이 나타날 때쯤이면 80~90%의 사람들이 총 철분 저장량이 10%를 초과합니다.

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원인 원발성 혈색소 침착증

거의 모든 원발성 혈색소침착증은 HFE 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. HFE와 관련되지 않은 원발성 혈색소침착증은 드물며, 페로포틴병, 소아 혈색소침착증, 그리고 매우 드문 신생아 혈색소침착증, 저트랜스페린혈증, 아세룰로플라스민혈증이 포함됩니다. 철분 과다의 임상적 결과는 모든 유형의 질병에서 유사합니다.

HFE 관련 혈색소침착증의 80% 이상은 동형접합 C282Y 돌연변이 또는 이형접합 C282Y/H63D 돌연변이의 조합으로 인해 발생합니다. 철분 과다의 기전은 위장관에서 철분 흡수가 증가하는 것입니다. 최근 발견된 간에서 합성되는 펩타이드인 헵시딘이 철분 흡수 기전을 조절합니다. 정상적인 HFE 유전자를 가진 헵시딘은 건강한 사람의 과도한 철분 흡수 및 축적을 방지합니다.

이 질환의 경우 체내 총 철 함량은 최대 50g에 달할 수 있는데, 이는 여성의 정상 철 함량인 약 2.5g, 남성의 정상 철 함량인 약 3.5g에 비해 훨씬 높습니다. 장기 내 철분 축적은 활성산소(free reactive hydroxyl radical) 생성을 촉진합니다.

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조짐 원발성 혈색소 침착증

철분은 여러 장기와 조직에 축적되기 때문에 증상은 다기관 또는 전신적일 수 있습니다. 여성의 경우 쇠약과 전신 증상이 조기에 나타나고, 남성의 경우 간경변이나 당뇨병이 혈색소침착증의 흔한 초기 증상입니다. 성선기능저하증은 남녀 모두에서 흔하며 다양한 증상을 유발할 수 있습니다. 간 질환은 가장 흔한 합병증으로, 대개 간경변으로 진행되며, 20~30%의 경우 간세포암으로 이행합니다. 치료받지 않은 환자의 10~15%에서 심부전이 발생하고, 90%에서 중증 피부 색소침착이, 65%에서 당뇨병 및 그 합병증(신증, 망막증, 신경병증)이, 25~50%에서 관절증이 발생합니다.

청소년 혈색소증

헤모주벨린 단백질의 전사를 방해하는 HJV 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 드문 상염색체 열성 질환입니다. 주로 청소년에게 발생합니다. 페리틴 수치는 1000 이상이며, 트랜스페린 포화도는 90% 이상입니다. 증상 및 징후로는 진행성 간비대와 저성선자극호르몬성 성선기능저하증이 있습니다.

진단 원발성 혈색소 침착증

혈색소증은 전형적인 증상, 특히 원인 불명의 간 기능 장애가 있거나 가족력이 있는 환자에서 의심됩니다. 증상은 조직 손상 후에만 나타나므로, 증상이 나타나기 전에 진단하는 것이 바람직합니다(증상 발현 전 진단은 종종 어렵습니다). 혈색소증이 의심되는 경우, 혈청 철분, 혈청 트랜스페린 포화도, 혈청 페리틴을 측정하고 유전자 검사를 시행합니다.

혈청 철분 수치가 상승합니다(300mg/dL 이상). 혈청 트랜스페린 포화도는 보통 50% 이상이며, 종종 90% 이상입니다. 혈청 페리틴 수치가 상승합니다. 유전자 검사가 확실한 진단 검사입니다. 선천성 용혈(예: 겸상 적혈구 빈혈, 지중해 빈혈)과 같은 다른 철분 과다 기전을 배제해야 합니다. 간 철분 상태는 고강도 MRI로 측정할 수 있습니다. 간경변증이 발생하면 예후가 악화되므로, 원인 불명의 혈청 페리틴 수치가 높은(예: 1000 이상) 환자에게는 페리틴 수치가 증가할 수 있는 연령과 페리틴 수치를 낮출 수 있는 간 효소 수치 상승을 고려하여 간 생검이 권장됩니다. 간 철분 상태는 조직 철분 침착을 확인할 수 있습니다. 원발성 혈색소증 환자의 1촌 친척을 검사해야 합니다. 95% 이상의 사례에서 C282Y와 H63D가 확인됩니다.

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치료 원발성 혈색소 침착증

채혈은 대부분의 경우 과도한 철분을 제거하는 간단한 방법으로, 생존 기간을 연장하지만 간세포암 발생을 예방하지는 못합니다. 진단이 내려지면 혈청 철분 수치가 정상화되고 트랜스페린 포화도가 50% 미만이 될 때까지 매주 약 500mL의 혈액(약 250mg의 철분)을 채혈합니다. 수년 동안 매주 채혈이 필요할 수 있습니다. 철분 수치가 정상화되면 트랜스페린 포화도를 30% 미만으로 유지하기 위해 추가 채혈을 시행합니다. 당뇨병, 심장 기능 장애, 발기 부전 및 기타 이차 증상의 치료가 필요합니다.


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