임신 관련 단백질 A(PAPP-A)

정상적인 임신 중에는 혈청 내 PAPP-A 농도가 임신 7주차부터 크게 증가합니다. PAPP-A 농도의 증가는 임신 초기에 기하급수적으로 나타나다가 이후 감소하여 분만 시까지 지속됩니다.

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PAPP-A 감소의 이유

태아 염색체 이상의 경우, 임신 1기 및 2기 초반(8~14주)에 혈청 내 PAPP-A 함량이 여성의 3분의 2에서 감소합니다. 이 단백질 농도의 가장 급격한 감소는 21번, 18번 및 13번 염색체의 삼염색체에서 관찰됩니다. 태아의 성 염색체 이상은 종종 임산부의 혈청 내 PAPP-A 함량 감소를 동반합니다. 22번 염색체의 삼염색체에서도 PAPP-A 농도의 변화가 가능합니다. 태아 이상을 감지하기 위한 PAPP-A의 예후 가치는 AFP, hCG, 융모성 β1-글로불린, 비접합 에스트리올 및 인히빈 A와 같은 잘 알려진 마커 수치의 변화보다 높고 _유리 β-hCG의 예후 가치와 비슷합니다. 태아 염색체 이상으로 인한 PAPP-A 수치의 감소는 임신 10~11주에 가장 두드러집니다.

선천성 기형 선별을 위한 혈청 PAPP-A 중간 농도 값

임신 주수, 주	PAPP-A 농도 중간값, mg/L
8	1.86
9	3.07
10	5.56
11	9.86
12	14.5
13	23.4
14	29.1

태아에게 코넬리아 드 랑게 증후군이 있는 경우 임산부의 혈청에서 PAPP-A 농도가 훨씬 더 급격히 감소하는 것이 관찰됩니다. 이 증후군에서는 상염색체 삼염색체증과 마찬가지로 다발성 이형성, 발달 장애, 정신 운동 및 신체 발달 지연이 관찰됩니다.

임신 첫 삼분기 말 태아 이수성의 또 다른 독립적인 병인학적 증상은 목둘레 주름의 비후로, 초음파 검사를 통해 발견할 수 있습니다. 하지만 이러한 국소 연조직 부종을 시각화하는 것은 고해상도의 최신 스캐너 모델을 사용하더라도 매우 복잡하고 주관적입니다. 초음파 또는 생화학 검사 후 태아 삼염색체성을 조기에 확인하고, 융모막 생검을 통해 세포영양막세포의 핵형을 검사하면 임신 첫 삼분기에 이미 임신을 종결할 수 있다는 점에 유의해야 합니다. 임신 두 번째 삼분기에는 양수에서 섬유아세포 유사 세포의 핵형을 검사하여 태아 이수성을 확인합니다.