태아 진단

갈락토스 혈증에 대한 혈액 검사

갈락토오스혈증은 갈락토스-1-인산 유리딜트랜스퍼라제(전통적 갈락토오스혈증) 또는 덜 흔하게는 갈락토키나제 또는 갈락토스 에피머라제의 결핍으로 인해 발생합니다.

페닐케톤혈증에 대한 혈액 검사

페닐알라닌 대사 장애는 매우 흔한 선천성 대사 장애입니다. 페닐알라닌 수산화효소 유전자(PHA 유전자)의 결함으로 인해 효소 결핍이 발생하고, 그 결과 페닐알라닌이 티로신 아미노산으로 정상적으로 전환되는 과정이 차단됩니다.

신생아의 혈액 내 면역 반응성 트립신(선천성 낭포성 섬유증 검사)

낭포성 섬유증(무코비스시도시스)은 상당히 흔한 질환입니다. 무코비스시도시스는 상염색체 열성으로 유전되며 신생아 1,500~2,500명 중 1명에게서 발견됩니다. 조기 진단과 효과적인 치료 덕분에 이 질환은 더 이상 아동기와 청소년기에만 국한되지 않습니다.

신생아의 혈중 17α- 하이드 록시 프로게스테론 (선천성 부신 생식기 증후군 검사)

17-하이드록시프로게스테론은 부신 피질에서 코르티솔 합성의 기질 역할을 합니다. 선천성 부신 피질 과형성이나 부신생식기 증후군에서는 스테로이드 생성의 특정 단계에 관여하는 다양한 효소의 합성을 담당하는 유전자의 돌연변이로 인해 태아의 혈액, 양수, 그리고 임산부의 혈액 내 17-하이드록시프로게스테론 함량이 증가합니다.

신생아 혈액 내 갑상선 호르몬 (선천성 갑상선 기능 저하증 검사)

선천성 갑상선 기능 저하증은 신생아의 갑상선 무형성이나 저형성, 갑상선 호르몬 생합성에 관여하는 효소의 결핍, 자궁 내 발달 과정에서 요오드가 부족하거나 과잉되는 경우 발생할 수 있습니다.

혈청 내 유리 에스트리올

에스트리올은 태반에서 합성되는 주요 스테로이드 호르몬입니다. 배아에서 일어나는 합성의 첫 단계에서, 임신부의 혈액에서 새로 생성되거나 유래된 콜레스테롤은 프레그네놀론으로 전환됩니다. 프레그네놀론은 태아의 부신 피질에서 황산화되어 DHEAS로 전환되고, 이후 태아의 간에서 α-하이드록시-DHEAS로 전환된 후, 태반에서 에스트리올로 전환됩니다.

혈액 내 융모 성선 자극 호르몬

혈청 내 인간융모성선자극호르몬(HGF) 수치는 수정 후 8~9일째부터 상승합니다. 임신 초기 3개월 동안 HGF 농도는 급격히 증가하여 2~3일마다 두 배로 증가합니다.

융모 성선 자극 호르몬의 유리 베타 서브 유닛

인간 융모성 성선자극호르몬(HGF)은 분자량이 약 46,000인 당단백질로, 알파와 베타 두 개의 소단위체로 구성되어 있습니다. 이 단백질은 영양막 세포에서 분비됩니다.

임신 관련 단백질 A(PAPP-A)

정상적인 임신 중에는 혈청 내 PAPP-A 농도가 임신 7주차부터 크게 증가합니다. PAPP-A 농도의 증가는 임신 초기에 기하급수적으로 나타나다가 이후 감소하여 분만 시까지 지속됩니다.

선천성 질환의 산전 진단

산전 진단은 선천성 질환을 예방하는 가장 효과적인 방법입니다. 많은 경우, 태아 손상 가능성과 그에 따른 임신 중절 문제를 명확하게 해결할 수 있습니다.