교환 신 병증 (고요 산혈증): 원인, 증상, 진단, 치료

퓨린 대사 장애를 동반한 이상대사성 신병증 또는 대사성 신병증은 신장의 대사 장애로 인해 신장 질환이 발생하는 희귀 유전 질환군입니다. 이러한 질환은 대개 유전적 특성이 있으며, 소아기부터 성인기까지 다양한 연령대에 나타날 수 있습니다.

대사성 신증은 일반적으로 증상을 조절하고 질병 진행을 늦추기 위한 식이요법 및 치료를 포함한 장기적인 치료와 관리가 필요합니다. 이러한 질환의 치료 및 관리는 신장 전문의(신장 질환 전문의)의 지도 하에 이루어지는 것이 가장 좋습니다. 유전적 위험 평가를 위한 유전 상담 및 유전자 검사도 필요할 수 있습니다.

지난 수십 년 동안 소아와 성인 모두에서 요산뇨증과 요산혈증의 유병률이 증가했습니다. 퓨린 대사 장애로 인한 신장 질환은 소아 인구의 2.4%에서 진단될 수 있습니다. 선별 검사 연구에 따르면 성인의 19.2%에서 요산뇨증이 증가하는 것으로 나타났습니다. 이러한 퓨린 염기 대사 장애의 증가는 환경적 요인으로 설명됩니다. 대도시의 공기를 포화시키는 가솔린 엔진의 배기가스는 퓨린 대사에 상당한 영향을 미칩니다. "환경신병증(econephropathy)"이라는 용어가 등장했습니다. 모체의 고요산혈증은 태아에게 기형을 유발하고 해부학적 및 조직학적 선천성 신병증을 유발할 가능성이 있어 위험하다는 점을 고려하는 것이 실질적으로 중요합니다. 요산과 그 염은 직접적인 신독성 효과를 나타냅니다.

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원인 대사성 신증(고요산혈증)

대사성 신병증은 신장의 대사에 영향을 미치는 유전자 돌연변이로 인해 발생하는 희귀 유전 질환군입니다. 대사성 신병증은 이러한 유전자 돌연변이에 의해 발생합니다. 가장 흔한 대사성 신병증의 유형과 그 유전적 원인은 다음과 같습니다.

1. 시스틴증: 이 질환은 리소좀 막을 통한 시스틴 운반에 관여하는 단백질을 암호화하는 CTNS 유전자의 돌연변이와 관련이 있습니다. 이 유전자의 돌연변이는 신장 및 기타 조직에 시스틴이 축적되는 결과를 초래합니다.
2. 판코니 증후군: 판코니 증후군은 신장에서 다양한 물질의 운반을 담당하는 여러 유전자에 영향을 미치는 유전적 돌연변이로 인해 발생할 수 있습니다. 예를 들어, SLC34A3 유전자의 돌연변이와 관련된 판코니 증후군은 인산 재흡수 장애를 유발합니다.
3. 아미노산뇨증: 이 질환은 신장에서 아미노산을 운반하는 유전자의 돌연변이로 인해 발생할 수 있습니다.
4. 신장 글리코겐 저장 질환: 이러한 희귀 질환은 신장의 글리코겐 대사에 관여하는 유전자의 돌연변이와 관련이 있습니다.
5. 지질뇨증: 지질 처리를 담당하는 유전자의 돌연변이로 인해 지질뇨증이 발생할 수 있습니다.

대사성 신병증을 유발하는 유전자 돌연변이는 부모 중 한 명 또는 두 명 모두로부터 유전될 수 있습니다. 이러한 돌연변이는 특정 단백질의 결핍이나 기능 장애를 초래하여 신장 기능과 신진대사에 영향을 미칩니다.

병인

고요산혈증의 발병 기전에서 그 유형을 결정하는 것이 중요합니다. 대사성 고요산혈증, 신장성 고요산혈증, 또는 혼합형 고요산혈증이 있습니다. 대사성 고요산혈증은 요산 합성 증가, 요산 배설 증가와 함께 요산 생성 증가를 동반합니다. 신장성 고요산혈증은 요산 배설 장애로 인해 이러한 지표가 감소하는 경우 진단됩니다. 대사성 고요산혈증과 신장성 고요산혈증이 혼합된 경우, 즉 혼합형 고요산혈증은 요산 배설이 정상 범위를 초과하지 않거나 감소하지만 요산 배설에는 변화가 없는 상태를 말합니다.

퓨린 대사 장애는 유전적으로 결정되므로, 유전성 신병증의 주요 지표는 이 병리를 가진 대부분의 환자에서 발견될 수 있습니다. 가계도에 신장 질환 환자 존재, 자주 재발하는 복부 증후군, 다수의 작은 배아발생이상(dysembryogenesis) 소견, 동맥 저혈압 또는 고혈압 경향. 이상대사성 신병증 환자의 가계도에서 퓨린 대사 장애 유형에 따른 질환의 범위는 매우 넓습니다. 소화관 병리, 관절 병리, 내분비 질환 등이 있습니다. 요산 대사 병리의 진행 과정에서 병기가 관찰됩니다. 임상적 증상이 없는 대사 장애는 신장의 세뇨관 간질 구조에 독성 영향을 미쳐 이상대사성 신염을 유발합니다. 세균 감염이 추가되면 이차성 신우신염이 발생합니다. 결석 발생 기전이 촉발되면 요로결석이 발생할 수 있습니다. 요산과 그 염이 신체의 면역학적 구조 조정에 관여하는 것은 허용됩니다. 퓨린 대사 장애가 있는 소아는 종종 저면역 질환으로 진단됩니다. 사구체신염 발생 가능성도 배제할 수 없습니다.

조짐 대사성 신증(고요산혈증)

단순 퓨린 대사 장애의 장 증상은 비특이적입니다. 어린아이(1~8세)의 경우, 가장 흔한 증상은 복통, 변비, 배뇨곤란, 근육통 및 관절통, 발한 증가, 야뇨증, 틱, 그리고 말초신경증입니다. 나이가 많은 어린이와 청소년의 경우, 가장 흔한 증상은 과체중, 요도 가려움증, 담관 운동 이상증, 그리고 요통입니다. 중등도의 중독 및 무력증 징후가 나타날 수 있습니다. 퓨린 대사 장애가 있는 어린이는 일반적으로 배아발생이상(최대 12개)의 외적 소견과 내부 장기 구조 이상(심장판 탈출증, 추가 탯줄, 신장 및 담낭 구조 이상 등)을 보입니다. 소화관의 만성 병리는 90%의 사례에서 진단됩니다. 심근 대사 장애의 징후는 거의 흔하게 나타납니다(80~82%). 이러한 아동의 절반 이상은 동맥성 저혈압을 앓고 있으며, 환자의 1/4은 동맥성 고혈압 경향을 보이며, 이는 아동의 연령에 따라 증가합니다. 대부분의 아동은 수분 섭취량이 적고 이뇨 작용이 약합니다("안구뇨"). 요로 증후군은 세뇨관간질성 질환의 전형적인 증상으로, 결정뇨, 혈뇨, 드물게는 백혈구뇨(주로 림프구뇨), 원주뇨, 불규칙 단백뇨가 나타납니다. 퓨린 대사와 옥살산 대사 사이에는 밀접한 관련이 있음이 분명합니다. 결정뇨는 혼합된 형태로 나타날 수 있습니다. 80%의 경우, 일주기 리듬 배뇨 장애가 관찰될 수 있으며, 낮 시간보다 야간 이뇨가 더 흔합니다. 간질성 신염이 진행됨에 따라 암모늄 이온의 일일 배설량이 감소합니다.

진단 대사성 신증(고요산혈증)

대사성 신병증 진단에는 신장 대사 장애의 유형과 정도를 판단하는 데 도움이 되는 다양한 임상적, 검사실적, 그리고 기기적 방법이 포함됩니다. 대사성 신병증 진단의 주요 단계는 다음과 같습니다.

1. 임상 검사 및 병력: 의사는 일반적인 임상 검사를 실시하고 가족력, 신장 질환과 관련된 증상의 존재 여부를 포함한 환자의 병력을 수집합니다.
2. 실험실 테스트:
   • 요분석: 요분석을 통해 소변에 단백질(단백뇨), 소변에 혈액(혈뇨) 또는 아미노산 존재 등의 이상이 발견될 수 있습니다.
   • 혈액 검사: 혈액 내 요산 수치(우록산틴요독증)를 측정하면 일부 형태의 대사성 신병증을 진단하는 데 유용할 수 있습니다.
   • 전해질 및 산염기 검사: 혈액 내 전해질과 산염기 수치를 측정하면 대사성 신병증과 관련된 결핍증을 식별하는 데 도움이 될 수 있습니다.
3. 신장 초음파: 신장 초음파는 신장의 구조를 시각화하고 낭종이나 신장 비대와 같은 이상을 찾는 데 사용할 수 있습니다.
4. 신장 생검: 경우에 따라 더 자세한 분석을 위해 신장 조직 검체를 채취해야 할 수 있습니다. 신장 생검을 통해 대사성 신병증과 관련된 특정 변화를 확인할 수 있습니다.
5. 유전자 검사: 의사가 유전성 대사 신병증이 있다고 의심하는 경우, 특정 돌연변이를 찾기 위해 유전자 검사를 실시할 수 있습니다.

치료 대사성 신증(고요산혈증)

퓨린 대사 장애 환자의 치료는 퓨린 염기가 풍부하거나 퓨린 합성을 촉진하는 식품(진한 차, 커피, 지방이 많은 생선, 젤라틴 함유 식품)의 섭취를 제한하고 수분 섭취를 늘리는 것입니다. 알칼리성 미네랄워터(보르조미)를 권장하며, 구연산염 혼합물을 10~14일 동안 복용하거나 마굴리트(Magurlit)를 처방합니다.

대사성 퓨린 대사 장애의 경우, 요산증 억제제가 사용됩니다. 알로퓨리놀은 6세 미만 어린이에게는 1일 150mg, 6세~10세 어린이에게는 1일 300mg, 그리고 고학년 학생에게는 최대 600mg까지 투여합니다. 이 약물은 2~3주 동안 식후에 전체 용량으로 처방되며, 최대 6개월까지 장기간 동안 절반 유지 용량으로 전환합니다. 또한, 오로트산(오로트산칼륨을 1일 10~20mg/kg, 2~3회 투여)이 처방됩니다.

신장형의 경우, 요산 배설 촉진제인 아스피린, 에타미드, 우로단, 안투란이 처방되며, 이러한 약물은 신세뇨관에서 요산이 재흡수되는 것을 억제합니다.

혼합형의 경우, 요산 억제제와 요산배설 촉진제를 병용하는 것이 가능합니다. 두 약물은 각각 절반 용량으로 처방됩니다. 소변 반응을 모니터링하고 강제 알칼리화하는 것이 필요합니다.

외래에서 장기간 사용하는 경우 알로푸리놀 50mg과 벤조브로마론 20mg을 함유한 알로마론이 권장됩니다. 고등학생과 성인은 하루 1정을 복용합니다.

예보

퓨린 대사 장애를 동반한 대사이상성 신병증의 예후. 드물지만, 고요산혈증으로 인해 신장 및 요로 세뇨관계의 급성 폐쇄가 발생하여 급성 신부전("급성 요산 위기")이 발생하는 극단적인 상황이 발생할 수 있습니다. 퓨린 대사 장애를 배경으로 한 사구체신염은 일반적으로 혈뇨성 변이형으로 진행되며, 가역적인 신기능 저하가 나타나고 5~15년 이내에 만성 신부전으로 발전할 가능성이 있습니다. 이차성 신우신염은 일반적으로 잠복적으로 진행됩니다. 의사의 임무는 전임상 단계에서 퓨린 대사 장애를 진단하는 것입니다. 즉, 위험군에 속하는 환자를 파악하고 생활 습관 및 영양에 대한 권고를 제공하여 병리학적 진행을 늦추고 합병증을 예방하는 데 도움을 주는 것입니다.