청소년 전신 경피증의 증상

청소년 전신성 경화증에는 다음과 같은 여러 가지 특징이 있습니다.

• 피부 증후군은 종종 비정형적 변형(초점성 또는 선형 병변, 반형)으로 나타납니다.
• 성인에 비해 내부 장기 손상과 레이노병은 흔하지 않으며 임상적으로도 덜 두드러집니다.
• 전신성 경화증에 특이적인 면역학적 마커(항토포이소머라제 AT- Scl-70 및 항센트로미어 항체)는 덜 자주 검출됩니다.

청소년 전신성 경화증의 일반적인 증상

전신성 경피증 발병 시, 고립성 레이노 증후군이 환자에게 장기간 관찰될 수 있습니다. 체중 감소, 쇠약, 그리고 신체 활동에 대한 내성 감소가 나타납니다. 이 질환의 급성 발병은 체온 상승을 특징으로 하며, 일부 환자에서는 고열이 동반됩니다.

피부 병변

피부 증후군은 거의 모든 환자에서 관찰되며, 정확한 진단에 중요한 역할을 합니다.

피부 병변에는 3단계가 있습니다.

• 부종 단계 - 피부에 혈관 정체 부위가 나타나는 단계로, 주변에 특징적인 보라색 후광이 있는 반점이 나타납니다. 부종의 정도에 따라 피부는 흰색부터 청분홍색까지 다양한 색깔을 띨 수 있습니다.
• 경화 단계 - 피부가 반죽처럼 두꺼워지고, 아래 조직과 단단히 융합되어 주름이 생기지 않습니다. 피부색은 백황색을 띠며, 납작해지고, 상아색을 띠기도 합니다.
• 경화 및 위축 단계 - 초기에는 피부가 치밀하고 두꺼워지며, 특징적인 윤기와 황색을 띠고 피지선과 땀샘이 손상됩니다. 피부 부속기관이 영향을 받아 탈모, 모낭 위축, 손발톱 이상증이 나타납니다. 이후 피부는 얇아지고 양피지처럼 변하며, 색깔이 고르지 않고 건조해집니다. 피하 혈관이 얇아진 피부를 뚫고 나와 독특한 혈관 패턴을 형성합니다. 뼈가 돌출된 부위에는 피부 궤양, 거친 영양 장애, 이차 감염을 동반한 갈라짐이 발생합니다.

병변의 유병률과 특성에 따라 소아의 전신성 경화증에서 피부 증후군의 여러 변형이 구별됩니다.

• 미만성 피부 병변을 동반한 전신성 경피증은 피부의 급속한 완전 경화성 병변입니다. 몸통 피부가 영향을 받으면 아이들은 "코르셋"이나 "갑옷" 같은 느낌을 경험할 수 있으며, 경우에 따라 가슴 움직임이 제한될 수 있습니다.
• 전신성 경피증의 선단경화성 변이에서는 사지의 원위부(손, 드물게는 발)가 먼저 영향을 받습니다. 손가락은 부기와 경화로 인해 두꺼워지고 주먹을 쥐기 어려워지며(지경화증), 구축이 형성되고 손은 "갈퀴 달린 발"처럼 보입니다. 레이노 증후군은 손가락과 발가락 끝마디뼈의 영양 장애, 손가락 흉터 발생, 그리고 환자의 3분의 1에서 전괴사(prenecrosis)가 특징적입니다. 전형적인 경피증은 얼굴 피부의 변화로 속눈썹과 눈썹이 빠지고, 가면 같은 얼굴 모양, 미각 저하를 유발합니다. 귓바퀴, 코("새코"), 입술이 얇아지고, 입을 벌리기 어려워지며, 이로 인해 입 주변에 주름이 생깁니다("지갑끈" 입).
• 전신성 경화증의 근위형은 중수골과 중족골 관절 위쪽 몸통과 사지의 근위부 피부에 발생하는 병변입니다.
• 반측경피증 - 한쪽 팔다리와 몸통 및 같은 팔다리에 일측성 손상을 입히는 질환으로, 때로는 환부가 목과 얼굴 절반의 피부로 확산되기도 합니다. 환부의 심부 영양 장애는 종종 팔다리 부피 감소 및 성장 장애를 유발하여 아동의 장애로 이어집니다.
• 전신성 경화증의 비정형적 형태 - 피부 병변이 지워지거나 국소화됩니다.

모세혈관확장증(모세혈관과 작은 혈관이 국소적으로 확장되어 종종 거미줄 같은 정맥과 비슷함)은 피부 병변이 제한적인 전신성 경피증의 특징이며 질병의 후기 단계에 있는 환자의 80%에서 발견됩니다.

전신성 경피증의 선단경화성 변이는 연조직, 특히 외상이 발생한 관절 주위 부위(손가락, 팔꿈치, 무릎 관절 등)에 작은 석회화가 형성되는 것이 특징입니다. 피하 석회화는 티비에르게-바이센바흐 증후군이라고 합니다. 석회화(C)는 레이노 증후군(R), 식도 운동 장애(E), 수지경화증(S), 모세혈관확장증(T)과 함께 나타나는 특수한 형태의 전신성 경피증인 CREST 증후군의 특징입니다.

레이노 증후군

소아 전신성 경피증 환자의 75%에서 관찰되며, 손가락 피부색이 변하는 세 단계의 현상으로, 대칭적인 발작성 혈관경련으로 인해 발생하며, 드물게는 손과 발(코끝, 입술, 혀끝, 귓바퀴)에도 나타납니다. 첫 번째 단계에서는 피부가 창백해지고 차가움이나 무감각함이 느껴지며, 두 번째 단계에서는 청색증이 발생하고, 세 번째 단계에서는 손가락이 붉어지고 열감, "개미 기어가는 듯한" 느낌, 그리고 통증이 나타납니다.

레이노 증후군이 장기간 지속되면 섬유증이 심해지고, 손가락 끝지골의 부피가 감소하며, 손가락 끝에 궤양이 생기고 그에 따른 흉터가 생기고, 어떤 경우에는 괴저가 발생합니다.

드물게, 소아 전신성 경화증은 심장, 폐, 신장, 위장관, 뇌, 시각 기관 등의 내부 장기 동맥 경련으로 인해 발생하는 "전신성 레이노 증후군"을 동반합니다. 임상적으로는 혈압 상승, 관상 동맥 혈류 장애, 두통, 갑작스러운 시각 및 청각 장애가 나타납니다.

근골격계 질환

소아 전신성 경피증 환자의 50~70%는 근골격계 질환을 겪으며, 대부분의 경우 대칭적인 다관절 병변이 특징적입니다. 소아는 관절 통증, "으스러지는" 감각, 손(때로는 발)의 작은 관절, 손목, 팔꿈치, 발목, 무릎 관절의 운동 제한 증가를 호소합니다. 보행 장애, 자기 관리 및 글쓰기의 어려움도 흔히 나타납니다.

초기에는 관절에 중등도의 삼출성 변화가 관찰됩니다. 가장 특징적인 것은 가성관절염으로, 관절 주위 조직의 섬유성 경화 과정으로 인해 관절의 형태가 변화하고 구축이 형성되는 것입니다.

영양 장애로 인해 손가락의 손톱지절골이 짧아지고 변형되면서 골용해증이 발생할 수 있습니다. 경화지증은 손가락의 피부와 그 아래 조직이 두꺼워지고, 손의 끝지절골이 가늘어지고 짧아지는 질환으로, 다리에서는 드물게 발생합니다.

얼굴과 머리에 경피증 병변이 국소화된 경우, "세이버 스트라이크" 유형에 따라 얼굴 두개골의 현저한 뼈 변형과 뼈의 움푹 꺼짐 및 얇아짐, 치조골 장치의 반위축이 형성되고, 심각한 기능적 및 미용적 결함이 발생합니다.

초기에는 평균 30%의 환자에서 중등도의 근육통이 관찰됩니다. 경우에 따라 다발성근염(주로 근위부 근육)이 발생하여 근력이 중등도로 감소하고, 촉진 시 통증이 발생하며, CPK가 상승하고, 근전도(EMG)가 변화합니다. 경우에 따라 근위축이 발생하기도 합니다.

위장관 손상

환자의 40~80%에서 관찰되며, 음식 삼키기 어려움, 소화불량, 체중 감소 등의 증상이 나타납니다.

질병 초기 단계에서는 식도가 가장 흔하게 관여합니다. 식도를 통한 음식물의 통과 장애가 관찰되며, 통증, 트림, 음식과 함께 다량의 수분 섭취가 동반될 수 있습니다. 바륨을 이용한 식도 X선 검사에서 식도 상부는 확장되고 하부는 좁아지는 저혈압, 바륨 현탁액의 통과 지연으로 인한 식도 운동 장애가 관찰됩니다. 식도위십이지장내시경(EGDS)을 통해 위식도 역류 및 식도염 징후를 진단할 수 있으며, 때로는 미란과 궤양이 동반될 수 있습니다.

위와 장이 영향을 받으면 음식의 소화와 흡수가 방해받습니다. 환자들은 복통, 메스꺼움, 구토, 복부 팽만, 설사 또는 변비를 호소합니다.

폐 손상

폐 병리의 기전은 간질성 폐 손상(미만성 폐포, 간질성 및 기관지주위 섬유화)이며, 이는 소아 전신성 경피증 환자의 28~40%에서 발생합니다. 폐포 벽의 비후, 탄력성 감소, 폐포 중격의 파열은 낭종과 같은 공동과 수포성 폐기종 병소를 형성합니다. 섬유화는 먼저 기저부에서 발생하여 미만성으로 진행되어 "벌집 폐"를 형성합니다(그림 28-2, 컬러 삽입물 참조). 폐섬유화의 특징 중 하나는 혈관 손상과 함께 폐고혈압(이차성 폐고혈압)이 발생하는 것입니다. 그러나 폐경화증(원발성 폐고혈압)이 없더라도 폐고혈압이 발생할 수 있습니다. 어린이의 경우 폐동맥 고혈압은 드물며 환자의 7%에게만 발생하며, 좋지 않은 예후 징후로 간주됩니다.

마른 기침, 운동 중 호흡곤란은 폐 손상을 시사합니다. 폐 기능의 임상적 징후는 종종 나타나지 않으며, 변화는 기구 검사에서만 발견됩니다. 방사선학적 징후가 나타나기 전에 외호흡 기능이 저하됩니다. 폐의 활력 용량과 확산 용량이 감소하며, 말기에는 제한성 질환으로 나타납니다. 흉부 방사선 촬영에서 폐 패턴의 대칭적인 조영 증강 및 변형, 양측 망상 또는 선형 결절성 음영이 관찰되며, 특히 폐 기저부에서 두드러지며, 때로는 전반적으로 흐린 배경을 보입니다. 고해상도 CT는 폐 상태를 평가하는 데 매우 중요하며, 폐의 초기 변화인 "간유리" 증상을 감지할 수 있습니다.

심부전

소아에서는 흔하지 않으며, 질병 초기 환자의 8%에서 발생하고 질병 기간이 길어질수록 증가합니다. 변화는 심근, 심내막, 심낭의 섬유화와 관련이 있습니다. 심근 손상은 주로 경피증성 심경화증으로 특징지어집니다. 소아에서 판막 경화증을 초래하는 섬유성 심내막염 형태의 심내막 변화는 드물며, 심내막염은 대개 표재성입니다. 건성 섬유소성 심낭염이 발생할 수 있으며, 이는 기구 검사 시 심낭이 두꺼워지고 흉막 심낭 유착이 나타나는 양상을 보입니다.

병변 초기 단계에서는 심초음파 검사에서 환자의 심근 구조가 부종, 압박, 그리고 흐릿해지는 소견을 보입니다. 후기 단계에서는 점진적인 리듬 및 전도 장애, 심근 수축력 감소 등의 형태로 심근경색의 징후가 나타납니다. 경우에 따라 심부전이 발생하기도 합니다.

신장 손상

전신성 경피증 소아의 신장은 거의 영향을 받지 않습니다. 만성 경피증 신병증은 환자의 5%에서 발견됩니다. 미량 단백뇨 또는 최소 요증후군이 특징입니다. 때때로 신염과 유사한 변화가 나타나며, 신기능 저하 및 혈압 상승을 동반합니다.

진정한 "신장경화증"(신장경화증 위기)은 환자의 1% 미만에서 발생합니다. 임상적으로는 소엽간 세동맥과 소피질 세동맥의 손상으로 인한 단백뇨의 급격한 증가, 악성 고혈압, 그리고 급속도로 진행되는 신부전으로 나타나며, 이는 허혈성 괴사를 초래합니다.

신경계 손상

소아에서는 말초 다발신경염 증후군, 삼차신경병증 등의 형태로 신경계 병변이 드물게 관찰됩니다. 두부 경피증 병변("세이버 블로우")의 국소화는 경련 증후군, 편마비 편두통, 뇌의 국소적 변화를 동반할 수 있습니다.

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