유전 유전자는 이전에 생각했던 것보다 흑색종 위험에 더 큰 역할을 합니다.

피부암이라고 하면 대부분 햇볕에 탐이나 태닝 베드에 대한 경고를 떠올립니다. "암 유전자"나 유전적 위험에 대한 생각은 유방암이나 대장암과 같은 질병과 더 자주 연관됩니다. 새로운 연구는 이러한 현상에 의문을 제기하며, 유전학이 흑색종 위험에 미치는 영향이 알려진 것보다 더 크다는 것을 보여줍니다.

의사들은 흑색종 가족력이 있는 환자의 위험 요인을 평가하기 위해 유전자 검사를 거의 처방하지 않습니다. 이는 제한된 이전 연구에 따르면 전체 사례의 2%에서 2.5%만이 유전적이라는 사실이 밝혀졌기 때문입니다. 같은 이유로 보험사들은 극단적인 상황을 제외하고는 이러한 검사를 거의 보장하지 않습니다. 의료계에서는 일반적으로 5% 기준을 충족하지 않는 암에 대해서는 유전자 검사를 제공하지 않습니다.

클리블랜드 클리닉의 조슈아 아베스만(Joshua Arbesman, MD)과 스탠포드 메디슨(Stanford Medicine, 전 클리블랜드 클리닉 소속)의 폴린 펀친(Pauline Funchin, MD)이 이끄는 연구진과 임상의로 구성된 연구팀의 연구에 따르면, 흑색종은 이러한 기준치를 초과하는 경우가 많습니다. 미국 피부과학회 저널(Journal of the American Academy of Dermatology )에 발표 된 연구 결과에 따르면, 2017년부터 2020년까지 클리블랜드 클리닉 의료진이 흑색종 진단을 내린 환자 중 최대 15%(7명 중 1명)가 흑색종 발생에 영향을 미치는 유전자 돌연변이를 가지고 있는 것으로 나타났습니다. 클리블랜드 클리닉 면역치료센터(Center for Immunotherapy)와 정밀 종양학 연구소(Precision Oncology Institute), 잉 니(Ying Ni, PhD), 클라우디아 마르셀라 디아즈(Claudia Marcela Diaz, PhD)를 포함한 연구팀은 해외 환자 데이터베이스를 분석한 결과에서도 유사한 결과를 발견했습니다.

"유전성 암은 가족에게 큰 타격을 주고 엄청난 후유증을 남길 수 있습니다. 유전자 검사를 통해 이러한 가족을 사전에 파악하고, 선별 검사를 하고, 심지어 치료까지 할 수 있으며, 최상의 치료를 받는 데 필요한 도구를 제공할 수 있습니다."라고 아베스만 박사는 말합니다. "저는 의사와 보험 회사가 흑색종 가족력이 있는 사람들에게 유전자 검사를 제공하는 기준을 확대할 것을 권장합니다. 흑색종에 대한 유전적 소인이 우리가 생각하는 것만큼 드물지 않기 때문입니다."

클리블랜드 클리닉의 암 생물학을 위한 러너 연구소에서 연구실을 이끄는 아베스먼 박사는 또한 자신의 연구 결과가 암 생물학자들 사이에서 점차 확산되고 있는 합의를 뒷받침한다고 말합니다. 즉, 햇빛 노출 외에도 흑색종이 발생할 가능성에 영향을 줄 수 있는 위험 요소가 있다는 것입니다.

"제 환자들이 모두 햇빛에 더 취약하게 만드는 유전적 돌연변이를 가진 것은 아니었습니다."라고 그는 말합니다. "분명히 다른 문제가 있는 것 같고, 더 많은 연구가 필요합니다."

아베스만 박사와 그의 팀은 흑색종의 발병 과정과 치료법을 더 자세히 알아보기 위해 환자의 유전자 검사에서 확인된 여러 유전자를 연구하고 있습니다. 예를 들어, 그는 유전적 돌연변이를 가진 환자와 그 가족들이 유전적 돌연변이를 가지지 않은 환자보다 면역 치료를 통해 더 많은 이점을 얻을 수 있는지 여부를 연구하고 있습니다. 그의 연구실은 또한 다른 환자들의 유전자가 흑색종의 발병과 중증도에 어떻게 영향을 미치는지 규명하기 위해 노력하고 있습니다.