유전 질환에 대한 치료법이 발견되었습니다.

손상된 면역 세포와 신경 세포의 기능을 회복하기 위해 과학자들은 이전에 바이러스 세포 "마트료시카"의 원리를 사용했습니다. 이 방법은 유전자를 바이러스에 직접 주입하고, 바이러스 자체를 혈액 줄기세포에 주입하는 방식으로, 이를 통해 치료 성분이 필요한 부위에 전달되는 방식이었습니다.

현대 의학은 선천적 또는 후천적 유전적 결함으로 인해 발생하는, 종종 심각하고 치료하기 어려운 광범위한 질병을 다루고 있습니다. 분자생물학은 유전자의 작용을 연구하며, 이를 통해 유전자 치료가 심각한 질병을 치료할 수 있는 가능성으로 자리매김할 수 있었습니다.

이 아이디어는 기능이 손상된 유전자를 "건강한" 유전자로 대체해야 한다는 필요성에 기반합니다. 세포 침투가 쉬운 것으로 알려진 바이러스는 이러한 작용을 가능하게 합니다. 연구진에 따르면, 바이러스에 필요한 유전자를 공급하고 바이러스 자체의 병원성 인자를 중화시켜 감염된 세포로 전달하는 것만으로도 충분하다고 합니다.

연구 과정에서 과학자들이 직면한 어려움은 운반체 바이러스를 "정확한 주소"까지 전달하는 과정의 복잡성과 관련이 있습니다. 세포는 적대적인 침투에 대해 강력한 방어력을 가지고 있기 때문입니다. 유전자를 가진 바이러스가 원하는 세포에 침투한 후에도, 국소적인 유전적 결함에 대처할 수 있도록 유전자 활성을 유지해야 합니다. 또 다른 문제는 면역 체계가 유전자 사본을 안전하고 필수적인 것으로 인식하도록 재구성하는 것입니다.

사이언스(Science)지에 따르면 이탈리아 밀라노에 있는 산 라파엘레 연구소는 모든 어려움을 극복했습니다. 두 논문은 이염성 백질이영양증과 비스코트-올드리치 증후군이라는 유전 질환을 앓고 있는 환자들의 치료에 있어 성공 사례를 소개합니다.

백질이영양증은 ARSA 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 드문 질환입니다. 이 유전자는 체내에서 정화 기능을 하는 리소좀의 기능을 담당합니다. ARSA 수준의 변화는 세포 내 유해 물질의 축적 및 그에 따른 사멸로 인해 발생합니다. 이러한 과정은 대부분 뇌와 척수에서 발생하므로, 증상은 정신적, 신경근육적, 감각적 이상으로 더욱 두드러집니다. 가장 심각한 경우, 첫 통증 징후가 나타난 후 2년 만에 사망에 이르게 됩니다.

건강한 유전자를 신경계에 도입하는 것은 다소 어려운 과제이지만, 과학자들은 환자 자신의 조혈모세포를 이용하여 이 문제를 해결할 수 있었습니다. 이 세포들은 골수 구조나 혈류에 존재합니다. 밀라노 의료진의 노력 덕분에 줄기세포에 도입된 건강한 ARSA 유전자를 가진 렌티바이러스가 신경계에 도달할 수 있었습니다.

과학자들은 조혈 세포에 바이러스의 여러 성분을 공급함으로써 ARSA 유전자의 활성을 유지하는 데 성공했습니다. 동시에 환자들은 자신의 혈액 줄기 세포에 어떠한 부작용도 나타나지 않았습니다. 면역 반응도 없었고, 혈압 변화도 없었습니다. ARSA 유전자의 영향을 받는 뇌척수액의 단백질 함량은 모든 피험자에서 1년 동안 정상화되었습니다.

유전자 기능 장애와 신체 방어력 감소와 관련된 비스코트-올드리치 증후군은 동일한 유전자 치료법을 사용하여 치료되었습니다.

저자들은 지금까지 단 하나의 유전자만 치료되었다는 사실에 주목합니다. 여러 유전자 손상과 관련된 질병들이 곧 나타날 것으로 예상됩니다. 하지만 환자 줄기세포를 이용하는 것이 유전병 치료에 있어 획기적인 발전이라고 자신 있게 말할 수 있습니다.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]