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위스코트-알드리치 증후군.
기사의 의료 전문가
최근 리뷰 : 07.07.2025
비스코트-올드리치 증후군(WAS)(OMIM #301000)은 미세혈소판감소증, 습진, 면역결핍을 특징으로 하는 X연관 질환입니다. 이 질환의 발병률은 남아 출생아 약 25만 명당 1명입니다.
질병의 역사
1937년, 위스코트는 혈소판 감소증, 흑색변, 습진, 그리고 잦은 감염 증상을 보이는 세 형제를 처음으로 기술했습니다. 1954년, 올드리치는 한 가족의 여러 남자 환자들에 대한 설명을 바탕으로 이 질병의 X-연관 유전 양상을 제시했습니다. 1994년, 이 질병을 유발하는 돌연변이 유전자가 두 곳(데리, 콴)의 실험실에서 확인되었습니다. 현재까지 200개 이상의 위스코트-올드리치 증후군 가족이 보고되었지만, 이 질병의 병인 기전은 아직 완전히 밝혀지지 않았습니다.
위스코트-올드리치 증후군의 병인
WAS는 현재 위치 클로닝을 통해 밝혀진 단일 유전자에 관련된 질병으로, WASP(Wiskott-Aldrich Syndrome Protein)로 명명되었습니다. 이 유전자는 Xp11.23에 위치하며 12개의 엑손으로 구성되어 있습니다.
WASP 단백질은 조혈 세포에서만 발현됩니다. 그 기능은 아직 완전히 밝혀지지 않았지만, WASP가 세포 신호 활성화 및 세포 골격 재편성의 매개체 역할을 하는 것으로 추정됩니다.
WASP 유전자의 돌연변이는 미스센스, 넌센스, 결실, 삽입, 스플라이스 부위 돌연변이, 그리고 큰 결실 등 전체 스펙트럼을 포함합니다. 유전자 길이에 따른 돌연변이 분포는 고르지 않지만, 유전자의 12개 엑손 모두에서 돌연변이가 발견되었습니다. 일부 돌연변이는 "핫스팟"(C290T, G257A, G431A)에 위치하며, 이러한 돌연변이는 여러 가족에서 발생합니다.
비스코트-올드리치 증후군 환자 모두에서 혈소판 감소증이 관찰됩니다. 혈소판 수는 일반적으로 50,000/μl 미만이며, 혈소판 용적은 3.8-5.0 tl로 감소합니다. 기존 연구에 따르면 비스코트-올드리치 증후군 환자의 혈소판 감소증은 주로 혈소판 파괴 증가에 기인하는 것으로 보입니다.
위스코트-올드리치 증후군의 증상
비스코트-올드리치 증후군 환자의 질병 증상의 중증도는 경미한 출혈성 증상을 동반한 간헐적 혈소판 감소증부터 현저한 감염성 및 자가면역 증후군을 동반한 중증 질환까지 다양합니다. 따라서 현재까지 질병의 중증도와 돌연변이 유형 간의 명확한 상관관계를 규명하는 것은 불가능합니다. 여러 연구 그룹 간의 차이는 비스코트-올드리치 증후군에 대한 명확한 분류가 부족하기 때문으로 설명될 수 있으며, 결과적으로 연구자들은 유사한 질병 중증도를 가진 환자들을 서로 다르게 분류합니다. 그러나 일반적으로 엑손 2의 미스센스 돌연변이는 대부분 경미한 질병 경과를 동반하며, 무의미 돌연변이와 SRS 돌연변이는 중증 비스코트-올드리치 증후군으로 이어집니다.
위스코트-올드리치 증후군의 분류
현재 WAS에 대한 단일 분류 체계는 없습니다. 가장 일반적으로 사용되는 것은 Ochs(1998)의 문헌고찰에 기술된 점수 체계입니다. 이 체계는 모든 WAS 환자에게 미세혈소판감소증이 있으며, 모든 환자는 아니더라도 대부분 환자에게 어느 정도의 면역결핍이 발생한다는 전제에 기반합니다. 습진 병력이 없거나, 경증이고 치료 가능한 습진, 그리고 경증이고 드물며 합병증이 없는 감염은 경증 WAS(점수 1~2)에 해당합니다. 중증 습진, 치료에 반응하지 않는 재발성 감염, 자가면역 질환, 악성 종양은 소위 고전적 WAS의 특징이며, 3~4점(중등도)과 5점(중증)으로 평가됩니다.
[ 위스코트-올드리치 증후군 진단
비스코트-올드리치 증후군은 임상 증상이 매우 다양하므로 출혈, 선천적 또는 조기 혈소판 감소증이 있는 모든 남아에게 진단을 고려해야 합니다. 감염이나 면역 질환은 나타나지 않을 수도 있고, 반대로 심각할 수도 있습니다. 일부 환자에게는 자가면역 질환이 발생할 수 있습니다.
ESID(유럽 면역결핍학회)에서 채택한 진단 합의에 따르면, WAS 진단의 절대적 기준은 혈액 세포에서 WASP 단백질 농도의 상당한 감소 및/또는 유전자 돌연변이의 검출입니다.
위스코트-올드리치 증후군 치료
WAS 치료를 위한 첫 번째 선택지는 조혈모세포 이식(HSCT)입니다. HLA가 일치하는 형제자매로부터 HSCT를 받은 WAS 환자의 생존율은 최대 80%에 달합니다. HLA가 일치하는 비혈연 공여자로부터의 이식은 5세 미만 소아에게 가장 효과적입니다. HLA가 일치하는 공여자로부터의 HSCT와 달리, 부분적으로 일치하는(반일치) 혈연 공여자로부터의 HSCT 결과는 그다지 인상적이지 않습니다. 하지만 많은 앙고라족이 50~60%의 생존율을 보고하고 있는데, 이는 HSCT를 받지 않은 경우의 질병 예후가 좋지 않다는 점을 고려하면 상당히 만족스러운 결과입니다.
비장절제술은 출혈 위험을 감소시키지만 패혈증 위험 증가와 관련이 있습니다. 비장절제술은 순환 혈소판의 수와 크기를 증가시킵니다.