지구상에서 가장 희귀한 질병이 어린 소녀를 돌기둥으로 만들었습니다.

젊은 미국인 애슐리 커필은 지구상에서 가장 희귀한 유전 질환 중 하나인 "스톤맨 증후군"을 앓고 있습니다. 이 질환은 뼈 조직이 추가로 형성되는 것을 특징으로 합니다. 이 질환은 사람의 연조직에 영향을 미쳐 시간이 지남에 따라 골조직으로 변합니다. 하지만 그녀는 낙담하지 않고 (완전히 움직일 수 없게 되기 전까지) 남은 시간 동안 최대한 많은 것을 경험하려고 노력합니다.

31세의 미국 여성은 인생에서 많은 시련을 겪었습니다. 세 살 때, 그녀는 가장 희귀한 질병의 첫 증상으로 진단받았는데, 이 질병의 학명은 FOP(골화성 섬유이형성증 진행성 또는 뮌히하이머병)입니다. 그러나 의사들은 실수로 FOP의 증상을 악성 종양인 육종의 징후로 오인했습니다 . 의료 실수로 어린 애슐리는 오른팔을 잃었고, 외과의는 이를 절단했습니다. 나중에 악성 종양이 전혀 없었고 모든 증상이 희귀 질병과 관련이 있다는 것이 알려졌는데, 이 질병의 발생률은 백만 명당 약 한 명입니다(의학계에서는 이러한 사례가 700건 이하로 알려져 있습니다).

이 선천성 질환은 다소 느리지만 점진적으로 진행되는 것이 특징입니다. 유전자 돌연변이로 인해 연골과 근육이 이차 골 조직으로 변형되는 과정이 촉발됩니다. 이 질환은 1648년에 처음 기술되었으며, 그 이후로는 주로 단독으로 발생한 사례가 관찰되었지만, 세계 문헌에는 가족성 외상성 폐섬유증(OPF)에 대한 설명이 있었습니다. 지금까지 이 질환에 대한 치료법은 개발되지 않았지만, 과학자들은 이 분야를 활발히 연구하고 있으며 이미 어느 정도 성과를 거두었습니다. 하지만 이 방법을 사람에게 적용하기 전에 동물을 대상으로 일련의 실험을 수행해야 합니다.

애슐리의 연조직, 특히 힘줄, 근육, 인대에는 염증이 규칙적으로 발생합니다. 그러나 이 미국 여성의 몸은 염증에 매우 특이한 방식으로 반응합니다. 염증 부위에서 석회화 과정이 시작되어 연조직이 골화되는 것입니다. 이 젊은 여성은 최대한 충만한 삶을 살려고 노력합니다. 서른한 살에 결혼에 성공하고, 모든 불교 신자의 정신적 지도자인 달라이 라마를 만났으며, 최근에는 서핑이 취미가 되었습니다. 이 젊은 미국 여성의 낙관주의, 쾌활함, 그리고 회복력은 부러움을 자아냅니다. 그녀는 낙담하지 않고, 질병이 완전히 악화되어 움직일 수 없을 때까지 움직일 수 있는 동안 움직이려고 노력합니다.

애슐리에 따르면, 중병 덕분에 성격이 더 강해졌고, 항상 스스로 세운 모든 목표를 달성한다고 합니다. 애슐리나 의사 모두 그녀가 얼마나 오랫동안 움직일 수 있을지 확실히 말할 수 없기에, 그녀는 삶에서 가능한 한 많은 감각을 경험하려고 노력합니다.

이제 애슐리는 무릎 관절을 더 이상 펴지 못하고, 시간이 지나면서 이 질병은 요추 부위에 영향을 미쳐 영원히 앉는 능력을 잃게 될 것입니다.