인간 게놈의 고대 바이러스 DNA는 주요 정신과 질환과 관련이 있습니다.

킹스 칼리지 런던이 이끄는 새로운 연구에 따르면, 고대 바이러스 감염에서 유래된 수천 개의 DNA 서열이 뇌에 발현되며, 이 중 일부는 정신분열증, 조울증,우울증 과 같은 정신 질환에 걸리기 쉬운 데 영향을 미치는 것으로 나타났습니다.

해당 연구는 Nature Communications 저널 에 게재되었습니다.

우리 유전체의 약 8%는 인간 내인성 레트로바이러스(HERV)라는 염기서열로 구성되어 있는데, 이는 수십만 년 전 발생한 고대 바이러스 감염의 산물입니다. 최근까지 이러한 "바이러스 화석"은 단순히 체내에서 중요한 기능을 하지 않는 "쓰레기" DNA로 여겨졌습니다. 그러나 유전체 연구의 발전 덕분에 과학자들은 이제 이러한 바이러스 화석이 우리 DNA의 어느 위치에 있는지 파악할 수 있게 되었고, 이를 통해 바이러스가 언제 발현되고 어떤 기능을 하는지 더 잘 이해할 수 있게 되었습니다.

이 새로운 연구는 이러한 발전을 바탕으로 진행되었으며, 인간의 뇌에서 발현되는 특정 HERV 세트가 정신 질환에 대한 취약성에 영향을 미친다는 사실을 처음으로 보여줌으로써 이러한 상태에 영향을 미치는 복잡한 유전적 구성 요소를 이해하는 데 한 걸음 더 나아갔습니다.

킹스 칼리지 런던 정신의학, 심리학, 신경과학 연구소(IoPPN)의 선임 강사이자 이 연구의 공동 저자인 티모시 파웰 박사는 다음과 같이 말했습니다. "이 연구는 현대 인간 유전체에 존재하는 고대 바이러스 서열의 발현이 정신 질환에 대한 유전적 감수성에 어떻게 영향을 미치는지 평가하는 새롭고 강력한 접근법을 사용합니다. 이번 연구 결과는 이러한 바이러스 서열이 이전에 생각했던 것보다 인간의 뇌에서 더 중요한 역할을 할 가능성이 높으며, 특정 HERV 발현 양상이 일부 정신 질환에 대한 감수성 증가와 관련이 있음을 시사합니다."

이 연구에서는 정신 질환이 있는 사람과 없는 사람 수만 명을 대상으로 한 대규모 유전학 연구에서 얻은 데이터와 800명의 부검에서 채취한 뇌 샘플에서 얻은 정보를 분석하여 정신 질환과 관련된 DNA 변이가 HERV 발현에 어떤 영향을 미치는지 조사했습니다.

정신 질환 진단과 관련된 대부분의 유전적 위험 변이는 잘 알려진 생물학적 기능을 가진 유전자에 영향을 미쳤지만, 연구진은 일부 유전적 위험 변이가 HERV 발현에 우선적으로 영향을 미친다는 것을 발견했습니다. 연구진은 정신 질환과 관련된 다섯 가지의 강력한 HERV 발현 패턴을 보고했는데, 여기에는 조현병 위험과 관련된 두 가지 HERV, 양극성 장애와 조현병 모두의 위험과 관련된 한 가지 HERV, 그리고 우울증 위험과 관련된 한 가지 HERV가 포함되었습니다.

킹스 칼리지 런던의 IoPPN 연구원이자 제1저자인 로드리고 두아르테 박사는 "정신 질환은 유전적 요소가 상당 부분 존재하며, 유전체의 여러 부분이 정신 질환 감수성에 점진적으로 영향을 미친다는 것을 알고 있습니다. 본 연구에서는 HERV에 해당하는 유전체 부분을 분석하여 정신 질환과 관련된 다섯 가지 서열을 확인할 수 있었습니다. 이러한 HERV가 뇌세포에 어떤 영향을 미쳐 위험을 증가시키는지는 아직 명확하지 않지만, 이번 연구 결과는 HERV의 발현을 조절하는 것이 뇌 기능에 중요하다는 것을 시사합니다."라고 말했습니다.

미국 노스웰 헬스 파인스타인 의학연구소 연구원이자 이 연구의 공동 저자인 더글러스 닉슨 박사는 "이 연구에서 확인된 바이러스를 포함하여 대부분의 HERV의 정확한 기능을 이해하기 위해서는 추가 연구가 필요합니다. 이러한 고대 바이러스와 정신 질환에 관여하는 것으로 알려진 유전자에 대한 더 깊은 이해가 정신 건강 연구에 혁명을 일으키고 이러한 질환에 대한 새로운 치료법이나 진단법 개발로 이어질 수 있다고 믿습니다."라고 말했습니다.