대장암은 유전성입니다

대장암은 가장 흔한 종양 질환 중 하나입니다. 대장암 발병의 주요 원인은 영양 부족, 흡연, 튀긴 음식의 과다 섭취, 그리고 섬유질이 부족한 음식 섭취로 알려져 왔습니다.

그러나 영국 과학자들은 대장암을 위의 요인들만으로 연관 짓는 것이 아닙니다. 암 연구소와 옥스퍼드 대학교의 전문가들은 대장암 발병과 특정 유전자 돌연변이 사이의 연관성을 발견했습니다. 그들은 이러한 유전자 돌연변이가 악성 종양 발병 위험에 상당한 영향을 미친다고 생각합니다.

과학자들의 연구 결과는 과학 저널 Nature Genetics에 게재되었습니다.

과학자들은 부모로부터 자녀에게 유전되는 POLE과 POLD1이라는 두 가지 유전자를 발견했습니다. 이 유전자는 대장암 발병 위험을 증가시키며, 일부 가족이 대장암 위험이 높은 이유도 설명합니다.

그런데 BRCA1과 BRCA2 유전자의 돌연변이도 비슷한 예입니다. 이러한 유전자 변형이 여성의 유방암 발병 위험을 증가시키는 것입니다.

전문가들은 대장암 가족력이 있는 20명을 대상으로 자세한 DNA 분석을 실시했습니다.

과학자들은 유방암의 경우에서 관찰된 것과 유사한 연관성을 발견했지만, 이 경우 결정적인 역할을 한 것은 POLE 및 POLD1 유전자였습니다.

생물학적 샘플을 채취하고 자세한 유전자 분석을 실시한 20명의 연구 참여자 중 일부는 이미 대장암 진단을 받았고, 일부는 현재 이 질병과 싸우고 있는 친척이 있었습니다.

연구에 참여한 사람 중 한 명인 햄프셔 출신의 28세 조 위건드는 검사를 실시한 전문가로부터 진단 결과를 듣고 이제 장의 일부를 제거하는 수술을 받게 되었습니다.

"저희 가족 중에 대장암 병력이 있어요. 친할머니, 외할머니의 언니, 그리고 아버지까지 모두 대장암 진단을 받았죠. 그리고 사촌들은 대장암뿐 아니라 뇌종양 진단도 받았어요."라고 조는 말합니다. "우리 가족에게 뭔가 문제가 있는 게 분명해요."

"POLE과 POLD1 유전자의 돌연변이는 부모로부터 자녀에게 유전될 수 있습니다. 이러한 유전자 변이는 드물지만, 불행히도 이러한 유전자 변이를 유전받은 사람들은 대장암 발병 위험이 극적으로 증가합니다."라고 이 연구의 저자 중 한 명인 리처드 홀스턴 교수는 말했습니다.

전문가들은 확보한 데이터가 대장암 발병 위험이 높은 사람들과 대장암이 가족 질환으로 발전한 가족들에게 도움이 되기를 기대합니다. 이를 위해서는 표적 분석이 필요하며, 이를 통해 해당 유전자에 돌연변이가 있는지 확인할 수 있다고 과학자들은 말합니다.

또한, POLD1 유전자의 돌연변이는 뇌종양 과 자궁 종양의 발병 위험 증가와 관련이 있습니다.

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