유전성 세뇨관 병증

세뇨관병증은 네프론 세뇨관 상피에서 하나 이상의 단백질 효소 기능 장애로 인해 발생하는 이질적인 질환군으로, 혈액에서 사구체를 통해 여과된 하나 이상의 물질을 세뇨관으로 재흡수하는 기능을 수행하지 못하여 질병의 발생을 결정합니다. 세뇨관병증은 원발성 세뇨관병증과 속발성 세뇨관병증으로 구분됩니다. 원발성 세뇨관병증은 세뇨관 효소의 기능을 조절하는 유전자의 유전적 결함으로 인해 발생하며, 이로 인해 일반적으로 생후 몇 개월 또는 몇 년 안에 병변이 발생합니다. 현재까지 유전성 세뇨관병증의 발생을 유발하는 유전자의 돌연변이는 밝혀지지 않았습니다.

원발성(유전성) 세뇨관병증에는 여러 가지 분류가 있습니다.

한 가지 방법은 근위 및 원위 부분, 수집세관 또는 세관의 모든 부분의 재흡수 능력이 주로 영향을 받는 질병을 식별하는 것입니다.

결손 부위에 따른 원발성 세뇨관병증의 분류.

• 근위세뇨관의 주된 손상(토니-데브레-판코니병 및 증후군, 당뇨증, 시스틴뇨증, 인산당뇨증, 제2형 신세뇨관 산증(유아), 신성당뇨증 등)이 나타납니다.
• 말단 세뇨관의 주된 손상(1형 신세뇨관 산증, 신성 무뇨증, 가성저알도스테론증)이 나타납니다.
• 수집관의 피질 부분에 있는 상피 나트륨 채널에서 나트륨 재흡수가 손상되어 조기에 발달하는 경우:
  • 동맥 고혈압(리들 증후군, 고알도스테론증 등)
  • 동맥 저혈압(바터, 지텔만 증후군).
• 세뇨관 전체가 손상됨(신장염).

현직 의사에게 가장 적합한 분류는 주요 임상 증상군을 파악하는 것입니다. 현재 30가지 이상의 원발성 세뇨관병증이 알려져 있으며, 신장의 병태생리가 더 연구됨에 따라 그 수는 증가하고 있습니다. 일부 저자들은 주요 임상 양상에 따라 세뇨관병증을 분류하는 것이 바람직하다고 주장합니다. 아래 제시된 분류는 기존의 모든 유전성 세뇨관병증을 대표한다고 주장하는 것이 아니며, 가장 흔한 질환에 국한되어 있습니다.

주요 임상 증상(증후군)에 따른 유전성 세뇨관병증의 분류.

• 다뇨증을 동반한 유전성 세뇨관병증.
  • 신장성 당뇨.
  • 신장성 당뇨병 무뇨증(가성저알도스테론증):
    • X연관 열성;
    • 상염색체 우성;
    • 상염색체 열성.
• 골격 변형을 동반한 유전성 세뇨관병증.
  • 드 토니-드브레-판코니병(상염색체 우성, 상염색체 열성, X연관 유전).
  • I형 신원위세뇨관 대사성 산증:
    • 고전적, 상염색체 우성;
    • 상염색체 열성.
• 인산성 당뇨병(저인산혈증성 구루병, 비타민 D 저항성):
  • 저인산혈증성 구루병 X연관 우성;
  • 저인산혈증성 구루병 상염색체 우성;
  • 상염색체 열성 유전으로 인한 고칼슘뇨증을 동반한 저인산혈증성 구루병.
• 1형 신원위세뇨관 대사성 산증(상염색체 우성, 상염색체 열성).
• 제2형 신장 근위세뇨관 대사성 산증(정신 지체 및 눈 증상을 동반한 상염색체 열성 유전).
• 원위 및 근위 신세뇨관 대사성 산증 3형(골다공증을 동반한 상염색체 열성 유전).

• 신결석을 동반한 유전성 세뇨관병증:
  • 시스틴뇨증
  • 원발성 고옥살산뇨증
  • 글리신뇨증
  • 잔투니아;
  • 알캅톤뇨증
  • 덴트 증후군
  • 다른.
• 동맥 고혈압과 함께 발생하는 유전성 세뇨관병증:
  • 리들 증후군(상염색체 우성)
  • 가성저알도스테론증(고든 증후군)
  • 미네랄코르티코이드의 "명백한" 과잉.
• 동맥 저혈압을 동반한 유전성 세뇨관병증:
  • 바터 증후군 유형 I(신생아);
  • 바터 증후군 제2형(신생아);
  • 바터 증후군 3형(전형적);
  • 청각 장애를 동반한 바터 증후군.
• 저마그네슘혈증 증후군과 함께 발생하는 유전성 세뇨관병증:
  • 이겔만 증후군
  • 고칼슘뇨증, 대사성 산증 및 신석회화를 동반한 가족성 저마그네슘혈증 증후군(상염색체 열성 유전)
  • 2차 저칼슘혈증을 동반한 저마그네슘혈증(상염색체 열성)
  • 고립된 가족성 저마그네슘혈증(상염색체 열성, 상염색체 우성).

수많은 유전성 세뇨관병증 중에서도 토니-데브레-판코니 증후군과 질병은 그 심각성과 유병률이 높아 특별한 주목을 받고 있습니다.

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