젤위거 증후군

젤위거 증후군은 다소 심각한 유전병이다.

의사들 사이에서는 뇌간신증후군이라고도 불립니다. 이 질병의 주요 원인은 신체 조직 내 퍼옥시좀 결핍으로 여겨집니다.

원인 젤위거 증후군

젤위거 증후군은 퍼옥시좀 생물발생 장애 환자의 80%를 차지합니다. 이 질환은 치명적인 것으로 알려져 있으며, 상염색체 열성으로 유전됩니다. 유전은 유전적으로만 이루어집니다. 따라서 젤위거 증후군의 주요 원인은 유전 암호의 변화, 즉 퍼옥시좀 1, 2, 3, 5, 6, 12 유전자의 돌연변이로 여겨집니다.

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병인

젤위거 증후군은 드문 질환입니다. 이는 페록시좀 질환의 전형으로, 동일하거나 유사한 증상과 생화학적 이상을 보입니다. 젤위거 증후군 소아는 안면골의 기형이 두드러집니다. 정면 부위에 강한 돌출부가 나타나고, 전천문이 너무 큽니다. 귓바퀴가 비정상적으로 발달하고, 뒷머리가 너무 편평합니다. 목에 여러 개의 피부 주름이 생기고, 구개는 고딕체이며, 무반사와 근긴장저하증이 매우 두드러집니다.

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조짐 젤위거 증후군

이 질병의 주요 병인학적 증상은 다음과 같습니다.

1. 근육 근력저하는 매우 심각한 형태로 나타납니다.
2. 아기는 엄마의 가슴이나 젖꼭지를 너무 약하게 빨아요.
3. 힘줄 반사가 너무 낮습니다.
4. 안진과 경련.
5. 수축.
6. 간비대증.
7. 때로는 황달이 생후 첫 며칠부터 나타날 수도 있습니다.
8. 간에서 과산화소체 효소의 양이 증가합니다.
9. 담즙정체.
10. 지방변증.
11. 간섬유증.
12. 감각신경성 난청.
13. 다양한 시각 장애(불투명도, 백내장, 녹내장, 신경 위축).
14. 드물지만 간과 신장에 낭종이 나타날 수도 있습니다.
15. 때로는 부신 위축이 발생합니다.
16. 모든 환자는 성장과 발달이 지연됩니다.
17. 정신운동 발달이 부족합니다.
18. 골격 발달 이상(슬개골과 대퇴골 부위의 골단 이형성증).

첫 번째 징후

이 질병은 신생아기에 발병하기 시작합니다. 젤위거 증후군의 첫 징후는 출생 직후부터 나타납니다. 첫째, 이 심각한 질병에 걸린 신생아의 체중은 2,500g을 넘지 않습니다. 얼굴 구조는 이 질병의 전형적인 특징이며, 기형이 특징입니다. 모든 환자는 뇌 발달 장애를 겪습니다. 심장 기형과 외부 생식기가 나타날 수 있습니다.

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합병증 및 결과

안타깝게도 젤위거 증후군의 결과는 실망스럽습니다. 첫째, 이 질병은 다른 여러 심각한 질병의 원인이 됩니다. 영아는 생후 거의 첫날부터 황달을 겪고 다양한 기형과 이상을 보입니다. 의사들은 종종 환자에게서 수두증, 뇌회증, 그리고 다발성 소회증을 발견합니다. 현재 젤위거 증후군의 결과는 치명적입니다.

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합병증

젤위거 증후군은 미국 소아과 의사였던 한 발견자의 이름을 따서 명명되었습니다. 이 질병은 매우 어린 나이에 사망에 이를 수 있습니다. 젤위거 증후군의 가장 심각한 합병증으로는 정신신체 발달 지연, 성장 장애, 근육 근력 저하, 녹내장 및 백내장 발생, 장두증, 다양한 신장 및 간 병변, 심장, 폐, 생식기 이상 등이 있습니다. 이러한 모든 이상은 생명 유지에 지장을 초래합니다.

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진단 젤위거 증후군

젤위거 증후군은 의사의 정기적인 신체 검진을 통해 의심될 수 있습니다. 하지만 심각한 진단은 완전한 생화학 분석을 통해서만 확진될 수 있습니다. 젤위거 증후군 환자의 경우, 과산화소체 생합성이 13개의 알려진 유전자(PEX) 중 하나의 돌연변이로 인해 방해받는다는 점을 이해하는 것이 중요합니다. 이 유전자들은 과산화소체를 암호화합니다. 이 유전자 중 하나라도 돌연변이가 발생하면 과산화소체 생합성에 이상이 발생합니다.

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테스트

위에서 언급했듯이, 이 끔찍한 질병을 확진하려면 생화학적 검사를 실시해야 합니다. 상당히 긴 사슬을 가진 지방산 수치를 분석할 때 페록시좀 지방산 대사 장애가 감지되고 동시에 혈장 내 농도가 증가하면 젤웨거 증후군의 발생을 의심할 수 있습니다. 이 경우 적혈구 세포막 내 플라스마겐(C18과 C16)의 양이 감소하고 피네콜산이 증가합니다. 진단을 확정하기 위해 의사는 때때로 13개의 PEX 유전자 서열을 확인하는 추가 검사를 권장할 수 있습니다.

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기기 진단

젤웨거 증후군에서 주실비강 다발미세회(perisylvian polymicrogyria)를 비롯한 뇌의 다른 기형을 진단하기 위해 MRI(자기공명영상)가 사용되는 경우가 있습니다. 이 단층촬영법은 핵자기공명(NMR)을 이용하여 내부 장기와 조직을 쉽게 검사할 수 있게 해 줍니다. 이 방법을 통해 환자에게 어떤 종류의 질환과 이상이 발생했는지 확인할 수 있습니다.

감별 진단

가장 널리 쓰이는 감별진단 방법으로는 어셔 증후군 1형과 2형, 과산화물 생합성의 주요 장애, 과산화물에서 지방산의 베타 산화 과정에 관여하는 효소 중 하나의 결함을 찾는 것 등이 있습니다.

임신 중 의사가 태아에게 젤위거 증후군이 발생할 가능성이 있다고 의심하는 경우, 산전 양막세포 검사와 융모막융모 생검을 통해 사슬이 너무 긴 지방산이 있는지 특수 분석을 실시할 수 있습니다. 플라스말로겐 합성 분석도 시행합니다. 두 가지 분석 모두 증후군을 유발할 수 있는 대립유전자를 보이는 경우, 산전 진단법과 유전자 진단법(착상 전)을 이용한 DNA 검사를 시행하는 것이 좋습니다.

젤위거 증후군은 상염색체 열성 유전 질환이므로 유전 상담을 통해 진단할 수 있습니다.

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치료 젤위거 증후군

안타깝게도 현재 젤위거 증후군을 치료할 수 있는 방법은 없습니다. 일부 약물을 사용하여 발작을 조절할 수 있습니다. 일반적인 항경련제는 일반적으로 이러한 목적에 적합합니다.

• 악티네브랄. 주성분은 카르바마제핀입니다. 널리 사용되는 항경련제입니다. 식사 중 소량의 물과 함께 경구 복용합니다. 어린이의 경우, 1일 체중 1kg당 최대 20mg까지 복용합니다.
• 벤조날. 활성 성분은 벤조바르비탈입니다. 어린이에게는 0.05g 정제를 처방합니다. 식후 충분한 물과 함께 복용하십시오. 복용량은 발작 빈도와 강도에 따라 다르므로 개인에 따라 다릅니다.

간성 응고병증의 후유증을 완화하기 위해 비타민 K를 투여할 수 있으며, 담즙 정체가 발생하는 경우 지용성 비타민을 사용할 수 있습니다. 경우에 따라 부족한 칼로리를 보충하기 위해 특수 위루관을 삽입해야 할 수도 있습니다. 피탄산(우유)이 다량 함유된 제품의 섭취를 제한하십시오. 중증 간 질환이 있는 영아에게는 담즙산, 담즙산, 케노데옥시콜산을 투여해야 합니다. 이는 통증 완화에 도움이 됩니다. 젤웨거 증후군 환자의 경우 도코사헥사엔산이 체내에서 합성되지 않으므로 인공적으로 투여해야 합니다.

예방

젤위거 증후군 예방은 주로 젊은 가족에 대한 적절한 유전 상담과 다양한 산전 진단 방법에 기반합니다. 과산화소체 질환 환자를 적시에 진단하면 필요한 모든 치료법을 시행할 수 있으며, 이는 중추신경계 및 기타 신체 계통의 질환 발생을 예방하는 데 도움이 됩니다.

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예보

일반적으로 젤위거 증후군 환자는 오래 살지 못합니다. 보통 생후 6개월 이내에 사망합니다. 드물지만 영아가 최대 1년까지 살 수 있는 경우도 있습니다.

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