신장 저형성증

신장 저형성증은 선천성 해부학적 질환으로, 조직학적 구조는 정상으로 간주되지만 크기가 정상 범위를 크게 벗어나는 질환입니다. 크기가 비정상적일 뿐, 감소된 신장은 건강한 장기와 크게 다르지 않으며, 작은 크기에서도 기능을 수행할 수 있습니다.

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역학

부검 자료에 따르면 신장 저형성증은 0.09~0.16%의 사례에서 발생합니다.

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원인 신장 저형성증

신장 저형성증의 원인은 정상적인 내성장과 후신관의 유도 효과를 가진 후신모세포의 질량이 부족하기 때문입니다. 따라서 모든 네프론은 정상적인 구조를 가지고 기능적으로 유능하지만, 총 네프론 수는 정상보다 50% 적습니다. 이는 사실상 작은 정상치입니다. 반대쪽 신장은 더 많은 네프론을 가지고 있으므로 전체 기능에는 일반적으로 영향을 미치지 않습니다.

신장 저형성증은 다른 저형성증과 마찬가지로 자궁 내 발달 장애로 여겨집니다. 자궁 내 장기 형성 부전은 임산부의 신체에 영향을 미치는 외부 및 내부 요인과 밀접한 관련이 있습니다. 신장 저형성증의 원인은 대부분 특정 모세포의 가장 작은 결절인 후신모세포의 저발달이며, 유전적 질환일 수 있습니다. 모세포 결절로의 혈액 공급이 손상되면 사구체와 신세뇨관 형성이 활성화되지 않아 장기가 발달하고 정상적인 크기를 가질 수 없습니다. 신장 저형성증은 다음과 같은 이유로 발생할 수 있습니다.

• 유전적 소인과 관련된 일차적 저발달(저형성)
• 자궁 내 또는 1세 이전에 발생하는 신우염.
• 간질 조직의 염증이 일어나기 쉬운 저형성 신장에서 나타나는 2차 염증 과정입니다.
• 자궁 내 신장 정맥 혈전증으로 인해 신장의 발달이 저하됩니다.
• 양수과소증은 양수의 양이 부족한 상태입니다.
• 태아 자세의 이상.
• 모성 감염병 – 독감, 풍진, 톡소플라스마증.

일부 저자는 신장병리학 전문가로서 신장 저형성증의 원인은 대부분 자궁 내 염증성이며 사구체와 신우의 기저부에 숨겨진 병리로 인해 발생한다고 생각합니다.

저형성증은 임산부의 건강에 영향을 미치는 외부 요인으로 인해 발생할 수도 있습니다. 그 이유는 다음과 같습니다.

• 이온화 방사선.
• 복부 타박상을 포함한 부상.
• 외부 고열은 여성이 비정상적으로 더운 환경에서 뜨거운 태양에 장시간 노출되는 것을 말합니다.
• 알코올 남용, 만성 알코올 중독.
• 흡연.

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병인

병리학적 단면에서 저형성 신장은 신장 조직에 전형적인 피질층과 수질층, 그리고 좁고 얇은 벽의 동맥을 가지고 있습니다.

신장 저형성증 진단을 받은 어린이의 절반 가량은 다른 이상도 동반합니다. 즉, 단독 신장(비교적 건강한 유일한 신장)의 이중화, 방광의 외반(외반), 요도의 비정상적인 위치(하수증), 신동맥 협착, 은고환 등이 있습니다.

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조짐 신장 저형성증

병리가 일측성이고 고립성(비교적 건강한 유일한 신장)이 정상적으로 기능하는 경우, 저형성증은 평생 동안 증상이 나타나지 않을 수 있습니다. 고립성 신장이 이중 기능을 충분히 감당하지 못하면 저형성 장기에 염증이 생기고, 이 질환의 전형적인 임상 양상을 보이는 신우신염이 발생합니다. 소아에서 지속적인 동맥 고혈압의 원인은 바로 신장 저형성증입니다. 만성 신병증성 고혈압은 레닌 의존성 질환으로 약물 치료에 반응하지 않고 악성으로 변하기 때문에 저형성 신장을 제거해야 하는 경우가 많습니다.

장기 발달 부전의 병리학은 임상적으로 더욱 명확하게 나타날 수 있습니다.

• 그 아이는 신체적, 정신적 발달이 분명히 뒤처져 있습니다.
• 피부가 창백해지고, 얼굴과 팔다리가 부어오릅니다.
• 만성 설사.
• 아열대 기온.
• 구루병 증상과 유사한 징후가 여러 가지 있습니다. 즉, 뼈 조직이 연화되고, 두개골의 정면과 두정 결절이 특징적으로 튀어나오고, 머리 뒤쪽이 편평해지고, 다리가 휘고, 배가 부어 오르고, 대머리가 됩니다.
• 만성 신부전증.
• 동맥 고혈압.
• 지속적인 메스꺼움, 구토 가능성.

양측 저형성증은 두 장기 모두 기능을 하지 못하고 이식이 불가능하기 때문에 생후 1년 이내의 어린이에게 좋지 않은 예후를 나타냅니다.

일측성 신장 저형성증은 특정 증상을 나타내는 경우가 드물고, 전혀 다른 질병에 대한 의학적 검사나 종합적 검사를 하는 동안 우연히 발견됩니다.

신생아의 신장 저형성증

불행히도 최근 몇 년 동안 비뇨생식기 형성에 있어 선천적 기형이 점점 더 흔해지고 있습니다. 신생아의 신장 저형성증은 태아의 선천적 기형 중 거의 30%를 차지합니다. 영아의 양측 신장 저형성증은 양쪽 신장 모두 정상적으로 기능하지 못하기 때문에 생후 첫 며칠 또는 몇 달 안에 발견됩니다. 일반적인 신장 저형성증의 임상 징후는 다음과 같습니다.

• 발달 지연, 선천적 반사(지지 반사, 보호 반사, 갈랑트 반사, 기타)가 없을 가능성이 있음.
• 억제할 수 없는 구토.
• 설사.
• 체온 이하 온도.
• 구루병의 뚜렷한 징후.
• 자신의 신진대사로 인해 생성된 물질에 의한 중독으로 인한 중독.

신생아의 중증 양측 신장 저형성증은 신부전이 급속도로 진행되는 것을 특징으로 하며, 이는 종종 생후 첫 며칠 안에 영아의 사망으로 이어집니다. 저형성증이 신장의 한 부분 또는 세 부분에 영향을 미치는 경우, 아이는 생존할 수 있지만 지속적인 고혈압을 겪게 됩니다.

편측 저형성증은 생존 가능한 장기의 농도가 낮은 것이 특징이지만, 생화학 분석 결과 혈액 지표는 정상 범위 내에 있습니다. 동맥 고혈압은 나이가 더 들어서, 주로 사춘기에 발생할 수 있습니다.

신생아 신장 저형성증은 태아에 대한 외부 또는 내부적 영향으로 발생하는 선천적 기형입니다. 따라서 예비 산모와 임산부는 이러한 정보를 숙지하는 것뿐만 아니라 태아에게 영향을 미치는 유해 요인을 최대한 중화하기 위해 최선을 다해야 합니다.

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소아의 신장 저형성증

한 살 이상 소아의 신장 저형성증은 오랫동안 증상이 나타나지 않을 수 있으며, 급성 신우신염이나 지속적인 고혈압 검사에서 발견될 수 있습니다. 또한, 장기간의 농뇨(소변에 고름이 섞여 나오는 증상)나 혈뇨(소변에 혈액이 섞여 나오는 증상)는 종합적인 신장 검사를 받아야 할 수 있습니다. 부모는 다음과 같은 증상이 나타나면 아이의 신장에 병적인 이상이 있을 수 있으므로 주의해야 합니다.

• 배뇨곤란증은 소변을 오래 참는 것, 다뇨증(과도한 배뇨) 또는 소량의 소변을 자주 보는 것을 말합니다.
• 배뇨 시 통증.
• 유뇨증.
• 경련증후군.
• 소변의 색깔과 구조의 변화.
• 하복부 통증이나 요추 부위 통증을 호소합니다.
• 얼굴과 사지의 붓기(파스토시티).
• 혈압이 주기적으로 상승합니다.
• 끊임없는 갈증.
• 신체발달 지연, 허약함.

소아의 신장 저형성증은 다음과 같은 징후로 임상적으로 나타날 수 있습니다.

• 피부의 건조함.
• 창백하고 창백한 피부색.
• 눈 주위(전안와 부위)의 얼굴 붓기.
• 일반적인 부기 - 사지, 몸통.
• 지속적인 고혈압과 두통.
• 병적인 전신성 부종 - 아나사르카(근육 사이 조직과 피하 조직의 부종), 신증후군의 특징입니다.
• 농뇨, 혈뇨.
• 남아의 경우 - 은고환(고환이 음낭으로 내려오지 않음).

스웨덴 비뇨기과 전문의 애스크-업마크(Ask-Upmark)는 소아 신장 저형성증을 신장의 분절성 선천성 병리로 자세히 설명하며, 신장의 저형성 실질 영역과 신장 동맥 분지의 저발달이 동반된다고 합니다. 이 스웨덴 의사에 따르면, 이러한 병리는 대부분 4세에서 12세 사이에 고혈압, 검사에서 관찰되는 저저 혈관 변화, 그리고 조절되지 않는 갈증(다음증)과 같은 임상 증상으로 "시작"됩니다.

선천적 이상은 대개 어린이의 유치원이나 학교 입학과 관련된 건강 검진을 통해 확인되고, 신장과 관련이 없는 기존 질병과 관련된 검진을 통해 확인되는 경우는 드뭅니다.

양식

신장학에서는 신장 저형성을 세 가지 유형으로 구분합니다.

1. 단순 신장 저형성증은 비정상적인 장기에서 네프론과 꽃받침의 수가 부족할 때 발생합니다.
2. 과소신증과 결합된 저형성증(신단위 수가 적고 사구체가 많으며 결합 조직이 증가하고 세뇨관이 확장된 양측 저형성증)
3. 이형성을 동반한 신장 저형성증(신장 조직 기형 - 미형성된 중배엽 조직을 가진 배아 사구체, 종종 연골 조직 부위 포함).

오른쪽 신장의 저형성

우신 저형성증은 좌신 저형성증과 사실상 차이가 없습니다. 적어도 임상적 또는 기능적 측면에서 두 기형을 구분하기는 어렵습니다. 우신 저형성증은 우연히 진단될 수도 있고, 태아 발달의 자궁 내 단계 또는 신생아 초기 진찰 중에 진단될 수도 있습니다.

저형성 장기의 감별은 어렵습니다. 초음파 검사에서 저형성증이 다른 병리, 즉 위축된 장기인 이형성증과 매우 유사하기 때문입니다. 이형성증은 별도의 질환입니다. 신장 사구체와 배아의 수가 부족한 것이 비정상적인 신장과 완전히 건강한 신장의 유일한 차이이며, 저발달된 장기의 구조와 기능은 그대로 유지됩니다. 저형성 신장의 기능 부전은 상대적으로 건강한 신장, 즉 고립 신장에 의해 보상됩니다. 오른쪽 신장의 저형성증은 왼쪽 신장의 비대가 증가하는 것을 의미하며, 이는 추가 기능을 하려고 시도하는 것입니다. 해부학적으로 오른쪽 신장은 상당히 큰 오른쪽 장기인 간과 접촉하기 때문에 왼쪽 신장보다 약간 아래에 위치해야 합니다. 오른쪽 신장의 저형성증은 여성에게서 가장 흔하게 발견되는데, 이는 여성 신체 구조의 해부학적 특징 때문일 가능성이 높습니다. 일반적으로 오른쪽 신장의 저형성증은 왼쪽 신장이 정상적으로 기능하는 한 특별한 치료가 필요하지 않습니다. 저형성 외에 다른 생리적 이상이 발견되지 않으면 요로 감염, 신증, 요역류(소변 역류)가 없으므로 치료가 필요하지 않습니다. 물론, 우측 신장의 저형성증이 발견되면 좌측 신장을 보호하여 질환을 예방해야 하며, 이는 합병증 악화로 이어질 수 있습니다.

정기적인 건강 검진, 저염식, 저체온증 예방, 바이러스 감염 예방은 한쪽 신장만 제대로 기능하더라도 완전하고 질 높은 삶을 누리기에 충분한 조치입니다. 단일 장기의 신하수증, 동맥 고혈압 또는 급성 신우신염을 동반한 심각한 질환이 발생하면 신절제술이 가능합니다.

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좌측 신장의 저형성

해부학적으로 왼쪽 신장은 오른쪽 신장보다 약간 높은 곳에 위치하므로, 왼쪽 신장의 저형성증은 더 두드러진 임상 증상으로 나타날 수 있습니다.

좌측 신장 저발달을 나타내는 징후로는 허리 통증이 있습니다. 좌측 신장 저형성증은 주기적인 통증 외에는 일반적으로 다른 징후를 보이지 않습니다. 때로는 좌측 신장이 대리(대체) 기능으로 인해 비대해졌지만, 특히 우측 신장이 항상성을 충분히 유지하는 경우, 좌측 신장 저형성증이 있는 사람은 이를 인지하지 못한 채 평생을 살아갈 수 있습니다. 장기 저발달의 경우 병리학적 증상이 없다고 해서 미래의 안전을 보장하는 것은 아닙니다. 감염, 저체온증, 외상은 신우신염, 지속적인 동맥 고혈압 발생, 그리고 측부 기능 신장의 활동성 현저한 감소를 유발할 수 있습니다. 좌측 신장 저형성증은 남성의 선천적 질환으로 정의되는 경우가 많지만, 국제 의학계에서 확인된 정확한 통계 자료는 없습니다.

좌측 신장의 저형성증과 우측 신장의 저발달증은 아직 충분히 연구되지 않았기 때문에 이러한 해부학적 병리의 치료 기준에 대한 의견이 여전히 분분합니다. 우측 신장이 정상적으로 기능한다면 좌측 신장의 저형성증은 치료가 필요하지 않습니다. 환자는 정기적인 검진만 받으면 되며, 검사를 위해 주기적으로 혈액과 소변을 기증하고 초음파 검사를 받아야 합니다.

진단 신장 저형성증

현재 필요한 경우 MRI 또는 MSCT를 시행하는 것으로 충분합니다. 동적 신신조영술(dynamic nephroscintigraphy)과 병행하여 시행할 수 있습니다. 임상적으로 이 결손의 경우, 반대측 신장의 상태가 매우 중요합니다. 반대측 신장의 질환이나 손상은 신부전으로 이어질 수 있기 때문입니다.

이형성 신장 또는 진성 신장 저형성증은 신장의 구조와 혈관의 전반적인 저발달을 동반한 신장의 감소를 특징으로 하며, 이러한 유형의 이상은 양측성으로 나타날 수 있습니다. 신장 이형성증의 원인은 후신모세포와 후신융합 후 후신관의 유도가 불충분하여 후신모세포가 분화되지 않기 때문입니다. 임상적으로 이러한 신장 기형은 동맥 고혈압과 만성 신우신염 증상으로 가장 흔하게 나타나며, 이는 장기 내 혈관망, 주요 혈관, 그리고 배뇨-신우계의 비정상적인 구조와 관련이 있습니다. 신부전은 양측성 과정의 특징입니다. 이형성 신장의 감별 진단은 왜소 신장과 위축 신장으로 이루어집니다.

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감별 진단

신장 저형성증의 감별 진단은 신장 이형성증과 신장 위축을 동반합니다. 저형성증은 신혈관, 배뇨관-신우계, 그리고 요관의 정상적인 구조로 입증되며, 이는 배설성 요로조영술, 역행성 요관신우조영술, 신혈관조영술, 그리고 동적 신신조영술을 통해 이전에 확인되었을 수 있습니다.

치료 신장 저형성증

동맥 고혈압의 원인이 신장 이형성증이거나, 이러한 이상을 바탕으로 신우염이 진단되는 경우, 신장 저형성증에 대한 다음 치료법은 신적출술입니다.

한쪽 또는 양쪽 신장의 저발달은 발견과 진단이 늦어지는 복잡한 병리입니다. 신장 저형성증의 치료는 저형성증의 유형과 기능을 하는 단일 신장의 상태에 따라 다양한 치료법을 포함합니다.

편측 저형성증의 치료 전략은 환자 개개인의 건강 상태를 고려하여 개발됩니다. 대부분의 경우, 치료 방법은 한쪽 신장이 없는 환자와 유사합니다.

측부 신장이 이중 기능을 완전히 수행하는 경우 특별한 치료는 필요하지 않습니다. 치료는 저형성 신장의 신우신염이 의심되는 경우에만 가능합니다. 일부 전문가들은 측부 신장이 건강하더라도 미발달된 신장의 신절제술을 권장합니다. 이는 미발달된 신장이 감염 및 면역 측면에서 잠재적으로 위험한 부위이며 건강한 신장에 영향을 미칠 수 있기 때문입니다.

또한, 신장 저형성증은 표준 약물 치료에 반응하지 않는 지속적인 고혈압의 경우에도 치료가 필요합니다. 저형성 신장 제거는 일반적으로 성인 환자에게 적응증이 됩니다. 저형성 신장이 예정 용량의 최소 30%까지 기능할 수 있는 소아 환자에게는 진료소 등록, 관찰, 정기 검진, 그리고 경미한 기능 이상 의심 시 증상 치료를 시행합니다.

심각한 양측 신장 저형성증이 발견되면 수술적 치료를 해야 하며, 일반적으로 양쪽 신장을 모두 제거합니다. 환자는 혈액투석을 받고 기증자 신장 이식을 받습니다.

예보

기형이 어린 나이에 발견되어 양측 저형성증으로 진단된 경우, 수분-전해질 균형을 회복 및 교정하고, 질소혈증(질소 함유 물질에 의한 혈액 중독)을 중화하기 위한 시도가 가능합니다. 그러나 중증 양측 저형성증의 경우, 소아는 요독증과 심부전(대상부전)으로 사망하는 경우가 가장 흔합니다. 예후는 일반적으로 좋지 않으며, 이러한 중증 질환을 가진 소아는 8세에서 15세까지 생존합니다.

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