셰레셰프스키-터너 증후군.

터너 증후군(셰레셰프스키-터너 증후군, 보네비-울리히 증후군, 45번 증후군, X0)은 두 성염색체 중 하나가 완전히 또는 부분적으로 결손되어 나타나는 질환으로, 표현형적으로 여성으로 판정됩니다. 진단은 임상적 증상을 바탕으로 하며 핵형 검사를 통해 확진합니다. 치료는 증상에 따라 달라지며, 심장 기형 수술, 저신장증 치료, 그리고 사춘기가 없는 경우 에스트로겐 대체 요법이 포함될 수 있습니다.

이 증후군은 1926년 러시아 내분비학자인 N.A. 셰레셰프스키에 의해 처음으로 임상적으로 기술되었습니다. 이 증후군은 1959년 세포유전학적으로 검증되었습니다. 인구 빈도는 여성 5000명 중 1명입니다.

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셰레셰프스키-터너 증후군의 역학

터너 증후군은 출생아 약 4,000명 중 1명꼴로 발생하며 여성에서 가장 흔한 성염색체 이상입니다. 동시에, 45, X 태아 핵형을 가진 임신의 99%는 자연 유산으로 끝납니다.

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터너 증후군의 원인은 무엇인가요?

터너 증후군 환자의 약 50%는 45,X 핵형을 가지고 있으며, 약 80%의 경우 부계 X 염색체가 소실됩니다.나머지 50%의 대부분은 모자이크입니다(예: 45,X/46,XX 또는 45,X/47,XXX).모자이크 환자의 경우 표현형은 터너 증후군에 전형적인 것에서 정상까지 다양합니다.때때로 터너 증후군이 있는 여아는 정상 X 염색체 하나와 X 고리 염색체 하나를 가질 수 있습니다.고리 염색체를 형성하려면 짧은 팔과 긴 팔의 일부를 모두 잃어야 합니다.터너 증후군이 있는 일부 여아는 정상 X 염색체 하나와 X 염색체의 짧은 팔이 없어졌을 때 형성된 두 개의 긴 팔로 구성된 동위 염색체 하나를 가질 수 있습니다.이러한 여아는 터너 증후군의 많은 표현형 특징을 갖는 경향이 있습니다. 따라서 X 염색체의 단완 분할이 셰레셰프스키-터너 증후군의 표현형 형성에 중요한 역할을 하는 것으로 보입니다.

셰레셰프스키-터너 증후군의 병인

성 염색체가 없거나 변형되면 난소 성숙이 손상되고, 사춘기가 없거나 늦어지며, 불임이 발생합니다.

셰레셰프스키-터너 증후군의 증상

많은 신생아들이 매우 경미한 증상만 보입니다. 그러나 일부는 손발의 등쪽 림프부종과 목 뒤쪽의 림프부종 또는 피부 주름을 보입니다. 다른 흔한 이상 소견으로는 물갈퀴 모양의 목 주름, 넓은 가슴, 함몰 유두가 있습니다. 영향을 받은 여아는 가족 구성원에 비해 키가 작습니다. 덜 흔한 특징으로는 목 뒤쪽의 낮은 헤어라인, 안검하수, 다발성 색소 모반, 짧은 네 번째 중수골과 중족골, 손가락 끝에 소용돌이 무늬가 있는 눈에 띄는 손가락 패드, 그리고 저형성 손톱 등이 있습니다. 외반족(엄지발가락 외반증)도 관찰됩니다.

흔한 심장 이상으로는 대동맥 협착증과 이첨판 대동맥판막이 있습니다. 고혈압은 협착증이 없더라도 나이가 들면서 종종 발생합니다. 신장 이상과 혈관종도 흔합니다. 모세혈관확장증은 때때로 위장관에서 발견되며, 이로 인해 위장관 출혈이나 단백질 손실이 발생할 수 있습니다.

생식샘 발생 이상(난소가 생식 세포가 발달하지 않은 양측 섬유질 기질로 대체되는 현상)은 환자의 90%에서 관찰되며, 이로 인해 사춘기, 유방 비대, 그리고 무월경이 발생합니다. 동시에, 이 질환을 앓는 여아의 5~10%는 자연적으로 초경을 경험하며, 매우 드물게 가임 능력이 있고 아이를 낳기도 합니다.

정신지체는 드물지만 많은 환자들이 지각 능력이 저하되고, 그 결과 비언어적 검사와 수학에서 낮은 점수를 받는 반면, 지능 검사의 언어적 점수는 평균이거나 높은 편입니다.

• 성장 지연은 종종 태어날 때부터 발생합니다(100%).
• 무월경과 불임을 동반한 생식선 발생 이상.
• 손과 발 등의 림프부종(40%).
• 흉골의 변형이 복합적으로 나타난 넓은 가슴.
• 간격이 넓고, 저형성이며, 함몰된 유두(80%).
• 귀 모양이 비정상적이고 튀어나와 있음(80%).
• 머리카락 성장 속도가 느립니다.
• 짧은 목에 피부가 과도하게 많고 날개처럼 주름져 있음(80%).
• 외반족(70%).
• 좁고, 과도하게 오목하고, 움푹 들어간 손톱(70%).
• 선천적 신장 결손(60%).
• 청력 상실(50%).
• 선천적 심장 및 대동맥 결손(대동맥 협착 및 판막 병리, 대동맥 확장 및 박리)(20-40%).
• 특발성 동맥 고혈압(AH)(27%).

셰레셰프스키-터너 증후군 진단

신생아 의 경우 림프부종이나 목의 비익주름(alar fold)이 있으면 진단이 의심될 수 있습니다. 이러한 변화가 없는 경우, 일부 소아에서는 저신장, 무월경, 그리고 사춘기 부재를 근거로 나중에 진단이 내려지기도 합니다. 핵형 검사를 통해 확진합니다. 선천성 심장 기형을 진단하기 위해 심초음파나 MRI가 시행됩니다.

모든 생식샘 발생이상 환자에서 46, XY(45, X/46XY) 핵형 세포주와의 모자이크 현상을 배제하기 위해 세포유전학 분석 및 Y-탐침 검사를 시행합니다. 이러한 환자들은 일반적으로 터너 증후군의 다양한 특징을 보이는 여성 표현형을 보입니다. 이들은 생식샘 악성종양, 특히 생식선모세포종 발생 위험이 높으므로 진단 직후 예방적으로 생식샘 절제술을 시행해야 합니다.

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신체 검사

진단은 다음과 같은 특징적인 임상적 증상을 바탕으로 내립니다. 신생아 여아의 경우 목이 짧고 피부와 날개주름이 과도하게 발달하고, 손과/또는 발에 림프부종이 생기고, 좌측 심장이나 대동맥에 선천적 결함이 생기고(특히 대동맥 협착증 ), 여아의 사춘기 동안 성장과 성적 발달이 지연됩니다.

실험실 연구

세포유전학 검사는 X 염색체가 없거나 구조적 변화가 없는지 확인합니다.

셰레셰프스키-터너 증후군 치료

이 유전 질환에 대한 특별한 치료법은 없습니다. 대동맥 협착증은 일반적으로 수술로 치료합니다. 다른 심장 질환은 역동적인 관찰과 필요한 경우 수술적 교정으로 치료합니다. 림프부종에는 압박 스타킹을 사용합니다.

키가 5백분위수 미만인 경우, 재조합 인간 성장 호르몬 치료를 시작할 수 있으며, 초기 용량은 0.05mg/kg으로 1일 1회 피하 주사합니다. 일반적으로 12세에서 13세 사이에 사춘기를 시작하기 위해 결합형 에스트로겐 0.3mg을 경구 투여하거나 미분화 에스트라디올 0.5mg을 1일 1회 투여하는 에스트로겐 대체 요법이 필요합니다. 이후 2차 성징 유지를 위해 프로게스틴 함유 경구 피임약을 투여합니다. 성장판이 닫힐 때까지 성장 호르몬 치료를 지속하고, 성장판이 닫히면 성장 호르몬 치료를 중단합니다. 성호르몬 대체 요법을 지속하면 최적의 골밀도와 골격 발달을 달성하는 데 도움이 됩니다.

터너 증후군은 인간 소마트로핀을 투여하여 키가 작은 것을 교정하고, 에스트로겐을 투여하여 2차 성적 특징을 발달시키는 방식으로 치료합니다.

터너 증후군의 예후는 무엇입니까?

셰레셰프스키-터너 증후군은 생존과 지적 발달 측면에서는 양호한 예후를 보입니다. 하지만 출산에는 불리합니다.