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증후군 Noonan : 원인, 증상, 진단, 치료
기사의 의료 전문가
최근 리뷰 : 18.10.2021
Noonan 증후군은 1963 년이 질병을 묘사 한 저자의 이름을 따서 지어졌으며, 신생아 1000-2500 명당 1 명의 빈도로 발생합니다.
Noonan 증후군의 원인은 무엇입니까?
증후군 Noonan은 유전성 상 염색체 우성 질환입니다. 50 %의 경우, PTPN11 유전자의 돌연변이에 대한 분자 유전 학적 검증이 가능하다 .
Noonan 증후군의 증상
신생아에서 정상 체중의 성장 지연 (출생시 길이 48cm)이 있습니다. 출생시 선천성 심장 결함 (폐동맥 판막 협착증, 심실 중격 결손), 60 %의 소년에서 경정맥 폐쇄, 가슴의 복합 변형이 진단됩니다. 응고 인자 (최대 50 %) 및 림프계의 형성 장애의 다양한 결함이 빈번합니다. 정신 지체는 환자의 1/3에서 발생합니다.
Noonan 증후군을 알아내는 방법?
누난 증후군은 (후방 소용돌이에 걸려와 함께 귓바퀴를 회전, 정면 고분, 격리 증) 성장을 방해, 넓은 익상편이나 목, 가슴의 변형, 선천성 심장 결함, 특이한 얼굴 표현형의 조합을 기반으로 진단된다.
어떤 검사가 필요합니까?
Noonan 증후군 치료
외과 적 치료
- 혈액 응고 시스템의 위반은 20 %의 경우에서 발견됩니다 (XI 인자 결핍, 빌레 브란트 질병, 혈소판 기능 이상).
- 선천성 유방 천자와 천리창 발병률이 증가합니다.
- 심장 수술 및 흉부 덕트 부상 중 일반화 또는 주변 lymphostasis, 폐 또는 장 림프관 벽의 형태로 케이스의 20 %에서 발견 된 림프 혈관의 형성 부전이나 무형성은 hiloperikard 또는 유미흉을 개발하고 있습니다.
- 마 취를 사용하면 악성 고열증이 생길 확률이 낮으나 (1 ~ 2 %),이 합병증의 심각성을 고려하여 마취를 시행 할 때주의해야합니다. 마약 datrolene의 사용이 표시됩니다.
Noonan 증후군에는 어떤 예후가 있습니까?
발견 된 선천성 결함의 스펙트럼과 정신 지체의 존재 여부에 따라 결정됩니다.