누난 증후군: 원인, 증상, 진단, 치료

누난 증후군은 1963년 이 질병을 기술한 저자의 이름을 따서 명명되었습니다. 이 증후군은 신생아 1000~2500명 중 1명의 빈도로 발생합니다.

누난 증후군의 원인은 무엇인가요?

누난 증후군은 유전성 상염색체 우성 질환입니다. 50%의 경우 PTPN11 유전자 돌연변이의 분자유전학적 검증이 가능합니다.

누난 증후군의 증상

신생아는 정상 체중이지만 성장 지연(출생 시 신장 48cm)을 보입니다. 선천성 심장 기형(폐동맥 판막 협착증, 심실 중격 결손), 남아의 60%에서 잠복고환, 흉부 복합 기형은 출생 시 진단됩니다. 다양한 혈액 응고 인자 기형(최대 50%)과 림프계 이형성증이 흔합니다. 환자의 1/3에서 정신 지체가 발생합니다.

누난 증후군을 어떻게 인식할 수 있나요?

누난 증후군은 키가 작고, 목이 넓거나 물갈퀴 모양이며, 가슴 기형, 선천적 심장 결함, 특이한 얼굴 표현형(이마가 튀어나옴, 안와 비대칭, 귀가 돌고 소용돌이 모양) 등의 복합적인 증상을 바탕으로 진단됩니다.

누난 증후군 치료

수술적 치료

• 20%의 경우에서 혈액 응고 장애가 발견됩니다(제11인자 결핍증, 폰 빌레브란트병, 혈소판 기능 장애).
• 선천성 유미흉부 및 유미심장증의 발생률이 증가하는 것으로 나타났습니다.
• 림프관의 저형성 또는 무형성은 전신성 또는 말초성 림프관형성, 폐 또는 장벽의 림프관 확장증의 형태로 20%의 사례에서 발견됩니다. 심장 수술 중 흉부 림프관, 유미심장 또는 유미흉이 손상되면 발생합니다.
• 마취 중 악성 고열이 발생할 수 있으며, 발생 확률은 낮습니다(1-2%). 그러나 이 합병증의 심각성을 고려할 때 마취 중 주의가 권장됩니다. 다트롤렌 사용이 권고됩니다.

누난 증후군의 예후는 무엇입니까?

이는 확인된 선천적 결함의 범위와 정신 지체의 존재 여부에 따라 결정됩니다.