프로테우스 증후군 또는 부분 거인증.

희귀 질환인 프로테우스 증후군은 임상적으로 뚜렷한 증상을 보이는 유전적 다기관 병리로, 선택적 거대증, 혈액 및 림프계 손상 등이 특징입니다.

이 증후군은 1979년 마이클 코헨에 의해 처음 언급되었습니다. 4년 후, 독일에서 이 병리학은 고대 그리스의 신인 다면적 프로테우스의 이름을 따서 프로테우스 증후군이라는 현재의 명칭을 얻었습니다.

프로테우스 증후군은 종종 상염색체 우성 유전 방식으로 전염되는 신경섬유종증 형태의 하마토마토성 질환으로 잘못 진단됩니다.

프로테우스 증후군의 다른 이름으로는 프로테우스 증후군, 코끼리인간병, 부분적 거대증 증후군 등이 있습니다.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

역학

프로테우스 증후군은 극히 드문 질환으로 여겨지는데, 지금까지 유사한 사례가 약 200건 정도만 발견되었기 때문입니다. 이러한 통계를 바탕으로 볼 때, 이 증후군은 신생아 100만 명당 1건 미만으로 발생합니다.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

원인 프로테우스 증후군

프로테우스 증후군의 원인은 특정 유전자 돌연변이입니다. 우리 모두는 인체가 부모로부터 물려받은 수많은 DNA 사슬을 가지고 있다는 것을 알고 있습니다. 하지만 때때로 배아 발달 과정에서 특정 유전적 결함이 발생하여 선천적 유전 질환이 나타나기도 합니다.

프로테우스 증후군은 AKT 유전자가 변형될 때 발생합니다. 이 단백질은 체내 세포 성장 속도를 담당합니다. 건강한 사람의 경우 AKT 유전자는 비활성 상태입니다. 프로테우스 증후군 환자의 경우, 이 유전자가 활성화되어 세포 성장 과정을 가속화합니다.

병리의 심각도는 유전자 돌연변이가 발생한 임신 단계에 따라 달라집니다. 임신 단계가 빠를수록 프로테우스 증후군의 심각도는 더 높아집니다.

현재 과학자들은 다음과 같은 질문에 대한 답을 찾고 있습니다.

• 한 유전자의 돌연변이가 완전히 다른 인간 조직의 성장 속도에 어떤 영향을 미칠 수 있을까?
• 선택적 조직 성장은 무엇에 달려 있나요? 어떤 환자는 피부 비대를 경험하는 반면, 다른 환자는 뼈 및/또는 혈관 비대를 경험하는 이유는 무엇인가요?

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

위험 요소

프로테우스 증후군의 발병에 영향을 미치는 정확한 요인은 아직 밝혀지지 않았습니다. 그러나 과학자들은 이론적으로 아동의 프로테우스 증후군 발병에 기여할 수 있는 여러 요인을 발견했습니다.

• 계획되지 않은 임신
• 임신에 대한 의학적 감독 부족
• 임산부의 바이러스성 질병
• 임신 중 금지된 약물 사용, 만성 및 급성 중독
• 임신 중 흡연 및 음주
• 탐닉;
• 임산부의 신체에서 비타민과 기타 필수 물질의 섭취가 부족함
• 열악한 생태, 방사능, 직업적 위험.

[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]

병인

프로테우스 증후군의 발병 기전은 아직 완전히 밝혀지지 않았습니다. 단지 체세포 모자이크 현상, 즉 우성 유전자에 따른 성염색체 조합의 이상 현상으로 인해 발병한다는 사실만 알려져 있지만, 그 원인은 아직 밝혀지지 않았습니다.

그러나 일부 과학자들은 이 이론에 의문을 제기하는데, 이는 질병에 걸린 개인의 부모에게서 질병의 사소한 증상이 나타난 사례가 따로 있기 때문이다.

프로테우스 증후군에서 과형성과 저형성이 동시에 나타나는 것은 최소한 세 가지 세포 하위 유형(정상, 비대, 위축 세포 구조)이 나타나는 배아 체세포 재조합이 발생했을 가능성을 시사합니다.

[ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ]

조짐 프로테우스 증후군

일반적으로 프로테우스 증후군 환자는 다른 유아기 아동과 다르지 않습니다. 병리학적 변화는 수년에 걸쳐 나타나기 시작합니다. 프로테우스 증후군의 초기 징후는 환자마다 다를 수 있기 때문에 초기에 진단하기는 매우 어렵습니다. 이 질환의 유일한 특징적인 징후는 조직 증식입니다. 뼈, 근육, 지방 조직뿐만 아니라 혈관과 림프관 등 인체의 모든 조직이 증식할 수 있습니다. 증식은 거의 모든 장기에 영향을 미칠 수 있습니다. 그러나 사지와 머리 부위에서 더 많은 조직 증식이 관찰됩니다.

프로테우스 증후군은 환자의 기대 수명 감소에 직접적인 영향을 미치는데, 이는 혈관 질환의 빈번한 발생으로 설명됩니다. 이러한 질환 중에는 혈전색전증, 혈전증 등이 흔히 발생합니다. 종양 진행과 내분비계 병변도 마찬가지로 흔합니다.

증후군 자체는 환자의 지적 수준 저하에 영향을 미치지 않지만, 신경 조직의 병적인 증식으로 인해 정신 발달이 상당히 지연될 수 있습니다.

이 증후군의 첫 징후는 2세 또는 4세부터 나타날 수 있습니다. 일반적으로 다음과 같은 증상이 나타납니다.

• 팔다리 중 하나의 크기가 증가함
• 개별 뼈의 크기 증가
• 피부 부위의 국소적 압축 및 두꺼워짐(예: 얼굴, 손바닥, 발 부위)
• 종양 과정의 발달.

합병증 및 결과

• 팔, 다리, 손가락의 비대성 비대칭, 반측 과형성, 거대 척추 이형성.
• 척추의 굽음.
• 혀의 비대, 두개골의 변하지 않은 뼈 조직의 병적인 증식(과골증), 소두증.
• 혈관 결손, 지방종 및 모반(결합 조직, 표피).
• 지방 조직이나 혈관의 국소적 침습적 결함.
• 폐에 낭종이 형성됨.
• 깊은 혈관 내에 혈전이 형성되어 폐혈전색전증이 발생합니다.
• 부속기관의 낭포 형성, 이하선의 양성 종양, 일부 유형의 종양.
• 사시.
• 치열의 결함.
• 지적 장애, 학업 성취도 문제.

[ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ]

진단 프로테우스 증후군

프로테우스 증후군을 조기에 진단하는 것은 거의 불가능합니다. 주요 진단 기준은 질병의 특징적인 증상이기 때문입니다.

• 조직 증식
• 사지의 불균형적인 비대
• 장기나 신체 부위의 확대
• 척추뼈의 불균형적인 발달로 인한 척추의 굽음
• 낭포성 이상
• 지방종, 순환계와 림프계의 결함.

프로테우스 증후군 진단을 확진하는 검사는 없습니다. 이 질환은 혈전증과 혈전색전증을 특징으로 하므로 혈액 응고 지표를 모니터링합니다.

기기 진단에는 엑스선 검사, 자기공명영상, 컴퓨터단층촬영, 혈관조영술, 뇌파촬영 등이 포함될 수 있습니다.

• 엑스레이는 휘어진 척추의 상태를 평가하는 데 사용할 수 있으며, 사지나 손가락의 뼈 조직의 변화도 평가할 수 있습니다.
• 단층촬영 연구 방법은 두개강의 상태를 평가하고, 뇌 발달의 결함을 파악하고, 혈관 이상, 종양, 낭종 등을 발견하는 데 도움이 됩니다.
• 발작이 발생하면 그 원인을 파악하기 위해 뇌파 검사가 처방됩니다.
• 혈관조영술과 도플러촬영술을 통해 깊은 혈관의 혈전증과 색전증의 존재 여부를 확인할 수 있습니다.

때때로 프로테우스 증후군의 경우, 특히 종양이 있는 경우, 의사는 예비 생검과 함께 조직학적 검사를 처방합니다.

[ 28 ]

감별 진단

프로테우스 증후군의 감별 진단은 다음 질병과 함께 수행됩니다.

• Klippel-Trenaunay-Weber 증후군이 있는 경우;
• 신경섬유종증이 있는 경우
• 뇌두개지방종증이 있는;
• 지방종증-반쪽 과형성 증후군이 있습니다.

[ 29 ], [ 30 ], [ 31 ], [ 32 ]

치료 프로테우스 증후군

프로테우스 증후군은 불치병으로 여겨집니다. 하지만 조기에 진단하면 주요 병리학적 징후를 성공적으로 극복하고 합병증을 예방할 수 있습니다. 예를 들어, 척추 만곡, 골조직의 과도한 성장, 또는 사지 길이의 불일치가 있는 경우, 환자는 특수 정형외과적 장치를 사용할 수 있습니다.

조혈계에 장애가 관찰되거나 종양 과정의 성장이 감지되면 프로테우스 증후군 환자는 평생 의학적 감독을 받아야 합니다.

프로테우스 증후군의 약물 치료는 증상 완화 약물 처방으로만 이루어집니다. 여기에는 진통제(이부프로펜, 케톨롱), 이뇨제(푸로세미드, 라식스), 항응고제(헤파린, 프라그민, 폰다파리눅스, 틴자파린), 혈관수축제(도파민, 도부타민), 혈전용해제(우로키나제, 스트렙토키나제, 알테플라제)가 포함됩니다.

프로테우스 증후군 치료에 승인된 약물

	투여방법 및 용량	부작용	특별 지침
이부프로펜	통증에는 하루 2~3회 600mg을 복용하세요.	이 약을 복용하면 메스꺼움, 소화불량, 복통 등의 증상이 나타날 수 있습니다.	이부프로펜은 조혈 기능 장애의 경우 사용되지 않습니다.
라식스	부종의 경우 하루에 20~80mg을 복용하고, 복용량을 더 늘릴 수도 있습니다.	혈압 저하, 쇠약, 두통, 갈증, 알레르기가 나타날 수 있습니다.	약물 복용은 전해질 불균형에 대한 보상과 병행되어야 합니다.
틴자파린	개별 치료 요법에 따라 항응고제로 사용됩니다.	장기간 치료할 경우 출혈성 합병증이 발생할 수 있습니다.	이 약물은 혈액 응고 정도를 지속적으로 모니터링하면서 사용됩니다.
도부타민	이 약물은 개인이 선택한 요법에 따라 사용됩니다.	장기간 치료하면 부정맥과 혈압 변화가 생길 수 있습니다.	이 약을 투여할 때는 심박수, 혈압, 이뇨작용을 모니터링하는 것이 필요합니다.
스트렙토키나제	이 약물은 정맥 주사로 투여되며, 평균 투여량은 생리식염수 50ml에 250,000IU이며 분당 30방울의 속도로 투여됩니다.	단백질에 대한 과민반응이 나타날 수 있습니다: 두통, 메스꺼움, 발열.	치료는 혈액 응고 매개변수와 피브리노겐 수치를 모니터링하여 수행됩니다.

비타민

프로테우스 증후군 환자는 영양 강화 및 균형 잡힌 식단을 섭취해야 합니다. 또한, 혈관과 심장을 강화하고 세포와 조직의 상태와 구조를 개선하기 위해 정기적으로 추가 비타민을 섭취할 수 있습니다.

• 리복신 - 대사 과정과 간 기능에 유익한 효과가 있습니다
• 아스파캄 – 심혈관계 문제를 예방합니다.
• 도펠헤르츠에는 아픈 신체에 필수적인 칼륨과 유익한 오메가-3산이 함유되어 있습니다.
• 소포라는 혈관계와 심장계 질환을 예방하는 약입니다.
• 아스코루틴은 혈관벽의 정상적인 상태를 유지하고 혈전 형성을 예방하는 약물입니다.

일부 환자는 특정 성분에 대한 내성이 없을 수 있으므로, 비타민제는 일반적으로 개별적으로 처방됩니다.

물리치료 치료

프로테우스 증후군 물리치료는 일반적으로 심혈관계 기능 유지, 관상동맥 및 말초 순환 개선을 목표로 합니다. 혈액 순환이 개선되면 산소 운반량이 증가하고, 중추신경계와 자율신경계의 활동이 촉진되며, 신경내분비계 및 면역 반응이 정상화됩니다.

프로테우스 증후군 환자의 상태를 개선하기 위해 다양한 물리 치료 방법이 사용될 수 있으며, 이는 질병의 주된 증상에 따라 달라집니다.

물리치료에 대한 금기사항은 다음과 같습니다.

• 불안정 협심증
• 심각한 순환 장애
• 심각한 심장 리듬 장애
• 동맥류
• 발열성 질환
• 종양학 및 유사한 과정에 대한 의심
• 혈전색전증
• 심장마비-폐렴.

프로테우스 증후군에 대한 특정 시술의 선택은 심혈관계 기능 장애의 심각도, 혈액 순환을 조절하는 신경계와 신경체액계의 상태, 그리고 신체의 다른 문제의 존재 여부에 따라 달라집니다.

민간요법

프로테우스 증후군 환자의 혈액 질을 개선하려면 가막살나무 열매, 바다속비나무 열매, 크랜베리, 블루베리로 만든 음료를 정기적으로 마시는 것이 좋습니다.

프로테우스 증후군에서 혈전 형성을 예방하기 위해 머위, 메도우스위트, 황기, 컴프리, 라즈베리 잎을 기본으로 한 차와 차를 마시는 것이 효과적입니다. 끓는 물 ½L에 허브 1큰술을 넣고 우려낸 후 뚜껑을 덮고 식을 때까지 기다립니다. 이 약을 하루 세 번 반 컵씩 마십니다.

유명한 생강차는 매우 유익합니다. 혈액을 묽게 하고 혈액 순환을 개선하며 독소 축적을 예방합니다. 약효가 있는 생강차를 만들려면 생강 뿌리를 갈아 끓는 물을 붓고 20분간 우려냅니다. 식힌 후 꿀이나 레몬을 약간 넣어 마시면 좋습니다. 림프 순환을 개선하려면 계피를 약간 첨가할 수 있습니다.

영향을 받은 조직에 붓기가 생긴 경우 다음 방법을 사용하세요. 토마토를 조각으로 썰어 영향을 받은 부위에 붙이세요. 3~4시간 후에 조각을 새 것으로 교체하세요.

무미요를 이용한 프로테우스 증후군 치료의 예:

• 무미요 8g을 끓는 물 500ml에 녹입니다.
• 10일 동안 아침 공복에 1큰술을 마셔보세요.

치료 과정은 5일 후에 반복할 수 있습니다. 총 4회 치료를 권장합니다.

영향을 받은 부위는 연고로 치료할 수 있는데, 이 연고는 무미요를 20% 희석하여 바셀린과 섞은 것입니다.

[ 33 ], [ 34 ], [ 35 ], [ 36 ], [ 37 ], [ 38 ]

한방 치료

• 인삼 뿌리는 식전에 복용합니다. 팅크제 20방울을 알코올에 타서 하루 세 번 복용하거나, 0.15~0.3g 정제로 하루 세 번 복용합니다. 복용 기간은 1.5~1개월입니다.
• 갈매나무껍질 20g, 자작나무 잎 80g, 버드나무껍질 100g을 섞어 준비합니다. 이 혼합물 1큰술과 끓는 물 250ml를 우려냅니다. 이 약을 매일 2잔씩 마십니다.
• 마늘 팅크제 20방울을 하루 최대 3회, 또는 양파 팅크제 25방울을 하루 3회 한 달 동안 복용하세요.
• 부종을 치료하기 위해 자작나무 잎, 말꼬리풀, 파슬리 뿌리줄기, 주니퍼 열매, 민들레 뿌리줄기, 로즈힙을 기반으로 한 허브차를 만듭니다.

동종 요법

오늘날 많은 의료 전문가들은 만성 질환을 포함한 다양한 질병 치료에 있어 동종요법 의약품의 효과를 인정하고 있습니다. 프로테우스 증후군과 같은 질병의 증상을 완치하지는 못하더라도, 증상을 크게 완화하는 데 도움이 되는 동종요법 치료법도 있습니다.

예를 들어, Lymphomyosot은 독일에서 만든 복합적인 동종요법 약물로 신체에서 여러 가지 유용한 기능을 동시에 수행합니다.

• 독성 물질, 조직 분해 산물 및 대사를 제거합니다.
• 병적인 조직의 성장을 막는다.
• 부종 형성을 예방합니다.

림포미오쏘트는 점안액, 정제 또는 주사액 형태로 약국에서 구입할 수 있습니다. 의사의 처방에 따라 하루 세 번(정제 또는 점안액) 또는 일주일에 1~3회(근육 내 또는 피하 주사) 복용하는 것이 좋습니다. 림포미오쏘트 치료는 필요한 경우 최대 몇 개월까지 장기간 지속될 수 있습니다.

약효를 높이기 위해 다른 동종요법 치료제와 병용할 수 있습니다. 가장 흔히 사용되는 약은 코니움(conium), 측백(thuja), 칼슘 플루오리쿰(calcium fluoricum)입니다. 적응증에 따라 덜 자주 사용되는 약으로는 솔라눔 튜베로숨(solanum tuberosum), 석신산(succinum), 아피스(apis), 트로파올룸(tropaeolum)이 있습니다.

또한, 지난 10년 동안 강화된 샬론제(세포 분열을 조절하는 약물), 상피 성장 인자(EGF)제, 섬유아 세포 성장 인자(FGF)제가 활발히 사용되어 왔습니다.

나열된 약물은 사실상 불쾌한 부작용이 없지만, 프로테우스 증후군 환자의 상태를 크게 개선할 수 있습니다.

수술적 치료

프로테우스 증후군에서 일부 유형의 조직 증식은 수술적 교정이 필요합니다. 예를 들어, 턱 변형의 경우 다음과 같은 경우가 있습니다.

• 수술적 교정을 통한 교합 교정
• 개별 치아를 키우고 올바른 치아 열을 형성합니다.
• 악안면 수술 등

피부 및 피하 종양, 표재성 혈관종이 있는 경우, 레이저 제거 또는 냉동 파괴술을 시행할 수 있습니다. 낭종 및 종양(내부 종양 포함)은 수술적으로 제거합니다.

• 척추가 점진적으로 휘어지거나, 손가락이 지나치게 길어지는 등의 경우에는 수술이 필요할 수 있습니다.
• 정상적인 호흡, 시력, 청력을 방해하는 종양이 있는 경우와 중요 장기 부위에 종양이 있는 경우 수술적 개입이 정당화됩니다.
• 빠르게 자라는 경향이 있는 종양은 항상 제거됩니다.

프로테우스 증후군에 대한 일부 수술은 미용상의 이유로 수행됩니다. 예를 들어, 얼굴이나 머리 부위에 조직 증식이 발견된 경우입니다.

예방

과학자들은 여성들이 미래 자녀의 선천적 결함을 예방하기 위해 소위 "10계명"을 제정했는데, 여기에는 프로테우스 증후군 예방도 포함됩니다. 이 "계명"은 다음과 같은 권고 사항으로 구성됩니다.

1. 생식 연령에 도달한 여성, 성생활을 하고 있으며 피임을 하지 않는 여성은 언제든지 임신할 수 있다는 사실에 대비해야 합니다.
2. 임신은 언제나 현명하게 계획해야 하며, 30~35세 이전에 계획하는 것이 좋습니다.
3. 임신 기간 내내 의사를 방문하여 임신 과정과 태아의 상태를 모니터링하는 것이 필요합니다.
4. 임신 전에는 풍진 예방 접종을 받는 것이 좋습니다. 임신 중에는 바이러스성 질환을 앓고 있는 사람과의 접촉을 피해야 합니다. 유행 기간에는 공공장소 방문을 자제하고, 외출 후 돌아오면 비누로 손을 씻는 등 예방 조치를 취해야 합니다.
5. 임신 중에는 의사의 허가 없이 약물을 복용하는 것은 엄격히 금지되어 있습니다.
6. 술을 마시거나, 담배를 피우거나, 약물을 복용해서는 안 됩니다.
7. 이전 요점을 계속하자면, 흡연 구역과 객실은 피해야 합니다.
8. 고품질의 균형 잡힌 식단을 섭취하고, 충분한 양의 식물성 식품을 섭취하는 것이 필요합니다.
9. 가능하다면 임신 중에 충분한 휴식을 취하고 신체에 과도한 육체적 노동을 하지 않도록 하세요.
10. 의심이나 의심스러운 점이 있으면 의사와 상담하세요.

[ 39 ], [ 40 ], [ 41 ]

예보

중추 신경계의 비정상적인 기능, 척추의 급격한 굽음 증가, 혈전증, 내부 장기 손상 등 다양한 합병증은 프로테우스 증후군 진단을 받은 환자의 삶의 질과 수명에 부정적인 영향을 미칠 수 있습니다.

진단이 일찍 내려질수록 환자는 여러 합병증을 피할 가능성이 높아집니다. 또한, 시기적절한 예방 및 치료 조치는 삶의 질에 긍정적인 영향을 미치고 삶의 기간을 연장할 수 있습니다.

일반적으로 수술적 치료가 필요하지 않은 프로테우스 증후군 환자는 비교적 활동적인 생활 방식을 영위하는 데 방해를 받지 않습니다.

[ 42 ]