델 카스티요 증후군

델 카스티요 증후군(세르톨리 세포 증후군)은 드문 질환입니다.

환자는 성적, 신체적 발달 면에서 건강한 남성과 다르지 않습니다. 핵형은 46,XY입니다.

원인 델 카스티요 증후군

델 카스티요 증후군의 원인은 아직 불분명합니다. 일부 연구자들은 이 증후군이 선천적이라고 생각하는 반면, 다른 연구자들은 유전적 요인이 병인에 영향을 미친다는 증거를 찾지 못했습니다. 알려지지 않은 손상 요인이 고환의 생식 세포에 선택적으로 영향을 미쳐 정자 상피의 위축을 유발합니다. 세르톨리 세포는 손상되지 않습니다. 심각한 신경계 질환(예: 다발성 경화증 ), 척추 골절, 두개골 손상, 방사선 손상에서도 유사한 양상이 관찰됩니다.

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조짐 델 카스티요 증후군

델 카스티요 증후군의 증상은 일반적으로 2차 성징이 나타나는 것입니다. 불임 증상이 나타나면 의사를 찾아가야 합니다.

양식

이 증후군에는 특발성 증후군과 방사선 및 항암 화학요법을 병행한 종양 치료 후 발생하는 두 가지 변종이 있습니다. 특발성 증후군에서는 직경이 120~200μm인 정세관의 크기가 감소하여 고환이 발육 부전됩니다. 완전히 위축된 정세관이 간혹 발견되고, 콜라겐 섬유의 수가 증가하여 고유막이 두꺼워집니다. 대부분의 정세관에는 내강이 없으며, 벽은 고도로 분화된 세르톨리 세포로 덮여 있습니다.

일부는 다양한 퇴화 단계에 있습니다. 라이디히 세포는 매우 다형적입니다. 평균적으로 환자의 50%는 정상적인 수의 라이디히 세포를 가지고 있고, 나머지 50%는 다양한 정도로 증가되어 있습니다. 라이디히 세포의 40~80%는 변화가 없으며, 10~25%는 세포질 지질이 많은 저형성 상태입니다. 일부는 현저한 퇴화 변화를 보입니다. 병리학적으로 분화되고 미성숙한 라이디히 세포는 드뭅니다.

두 번째 변이형 증후군에서는 세뇨관의 직경이 150~190µm이며, 세르톨리 세포 기저부 세포질에 끼어 있는 물결 모양의 기저막으로 둘러싸여 있습니다. 고유막(tunica propria)이 약간 두꺼워집니다. 심각한 과형성이 특징이며, 종종 라이디히 세포(Leydig cell)의 비대가 나타납니다. 첫 번째 변이형보다 드물게 저형성 라이디히 세포(hypoplastic Leydig cell)가 관찰됩니다.

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진단 델 카스티요 증후군

델 카스티요 증후군을 진단하려면 고환의 조직학적 검사가 결정적으로 중요합니다.

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치료 델 카스티요 증후군

델 카스티요 증후군 치료 - 환자는 일반적으로 호르몬 치료가 필요하지 않습니다. 안드로겐은 안드로겐 결핍이 발견된 경우에만 처방됩니다.

예보

임신 가능성에 대한 예후는 좋지 않습니다.

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