식도 기형: 원인, 증상, 진단, 치료

식도 기형에는 식도의 모양, 크기, 그리고 주변 조직과의 지형적 관계에 영향을 미치는 발생 이상(dysgenesis)이 포함됩니다. 이러한 기형의 발생 빈도는 평균 1:10,000이며, 성비는 1:1입니다. 식도 기형은 한쪽 식도에만 국한될 수도 있지만, 기관 발달 이상과 동반될 수도 있습니다. 식도와 기관이 모두 동일한 배아 발달 기저에서 발달한다는 점을 고려하면 이는 이해할 수 있습니다. 어떤 식도 기형은 생명과 양립할 수 없으며(신생아는 출생 후 며칠 만에 사망합니다), 어떤 식도 기형은 양립할 수 있지만 특정 중재가 필요합니다.

식도의 선천적 기형에는 협착, 완전 폐색, 무형성(식도 결손), 저형성(식도의 여러 부위에 걸쳐 발생), 식도-기관 누공이 포함됩니다. 저명한 기형 연구자인 P. Ya. Kossovsky와 저명한 식도학자 R. Schimke가 이끄는 영국 저자들의 연구에 따르면, 가장 흔한 조합은 식도 완전 폐색과 식도-기관 누공입니다. 식도 협착과 식도-기관 누공의 조합, 또는 동일한 조합이지만 식도 협착은 없는 경우는 드물게 발생합니다.

신생아를 기아로 인한 급속 사망이나 외상성 수술적 처치로 내몰게 하는 식도 자체의 기형 외에도, 선천성 삼킴곤란은 정상 식도에 인접한 장기의 기형(대동맥궁과 좌측 하행부에서 우측 경동맥과 쇄골하동맥이 비정상적으로 기시되어 식도 교차점에서 비정상적으로 위치한 이 큰 혈관들의 압력을 미리 결정함 - 연하곤란증)으로 인해 발생할 수 있습니다. IS Kozlova 등(1987)은 다음과 같은 유형의 식도 폐쇄증을 구분합니다.

1. 기관식도루가 없는 폐쇄증은 근위부와 원위부가 완전히 끝나지 않거나 식도 전체가 섬유질 끈으로 대체된 경우입니다. 이 형태는 모든 식도 이상의 7.7-9.3%를 차지합니다.
2. 근위 식도와 기관 사이에 식도-기관 누공이 있는 폐쇄증은 0.5%를 차지합니다.
3. 식도의 원위부와 기관 사이에 식도-기관 누공이 있는 폐쇄(85-95%)
4. 식도 양쪽 끝과 기관 사이에 식도기관루가 있는 식도폐쇄증(1%).

식도 폐쇄증은 다른 기형, 특히 심장, 위장관, 비뇨생식기, 골격, 중추신경계의 선천적 기형 및 안면구개열과 동반되는 경우가 많습니다. 5%의 경우, 식도 기형은 에드워드 증후군(소아의 선천적 기형으로, 다양한 말초신경의 마비 및 부전마비, 난청, 흉부를 포함한 내부 장기의 다발성 발생 부전으로 나타남) 및 다운 증후군(선천적 정신 지체 및 특징적인 신체 기형 징후(단신, 내반슬, 작고 짧은 코, 커진 혀, 광대 얼굴 등)을 특징으로 함; 신생아 600~900명당 1건)과 같은 염색체 질환에서 발생하며, 7%의 경우 비염색체성 원인의 일부로 나타납니다.

식도 폐쇄. 선천성 식도 폐쇄의 경우, 식도의 상부(인두) 끝은 흉골 절흔 높이 또는 그보다 약간 낮은 높이에서 막혀 있습니다. 그 연장은 다소 길이가 다른 근섬유질 가닥으로, 식도 하부(심장) 부분의 막힌 끝으로 이어집니다. 기관과의 연결(식도-기관 누공)은 종종 식도 분기부에서 1~2cm 위에 위치합니다. 누공 개구부는 식도의 인두 또는 심장 막힌 부분으로 열리며, 때로는 양쪽 모두로 열립니다. 선천성 식도 폐쇄는 신생아의 첫 수유 시 발견되며, 식도-기관 누공과 함께 발생할 경우 특히 심각합니다. 이 경우, 발달 장애는 지속적인 침 분비, 삼킨 모든 음식과 침의 역류를 특징으로 하는 식도 폐쇄뿐만 아니라, 기관과 기관지로의 체액 유입으로 인한 심각한 장애로 나타납니다. 이러한 장애는 삼킬 때마다 동시에 발생하며, 아이가 생후 첫 몇 분 동안 기침, 질식, 청색증으로 나타납니다. 이러한 장애는 식도 근위부에 누공이 생겨 막힌 쪽에서 체액이 기관으로 유입될 때 발생합니다. 그러나 식도 심장 부위에 식도-기관 누공이 있는 경우, 위액이 기도로 유입되어 호흡기 장애가 빠르게 발생합니다. 이 경우 지속적인 청색증이 발생하고 가래에서 유리 염산이 검출됩니다. 이러한 이상이 있고 응급 수술적 개입이 없다면, 아이들은 폐렴이나 탈진으로 조기에 사망합니다. 아이는 성형수술을 통해서만 살릴 수 있습니다. 위루술은 임시방편으로 사용될 수 있다.

식도폐쇄증의 진단은 위에서 언급한 식도 무증상 증상을 바탕으로 하며, 요오드 조영제를 사용한 식도 탐침 검사와 방사선 촬영을 통해 이루어집니다.

부분 개통성 식도 협착증은 대부분 생명과 관련된 협착증과 관련이 있습니다. 협착은 대부분 식도 하부 1/3에 국한되며, 배아 발달 장애로 인해 발생할 가능성이 높습니다. 임상적으로 식도 협착증은 삼키기 장애를 특징으로 하며, 반유동적이고 특히 고밀도 음식을 섭취할 때 즉시 나타납니다. X선 검사에서 조영제의 그림자가 부드럽게 좁아지고 협착 부위 위로 방추형으로 확장되는 것이 관찰됩니다. 섬유위경 검사에서 식도 협착증과 그 위로 팽대부 확장이 관찰됩니다. 식도 점막은 염증이 있으며, 협착 부위는 매끄럽고 흉터가 없습니다. 식도 협착증은 고밀도 음식물이 음식물에 의해 막혀 발생합니다.

식도 협착증 치료에는 부지나주를 이용하여 협착 부위를 넓히는 수술이 포함됩니다. 음식물 찌꺼기는 식도경 검사를 통해 제거합니다.

식도 크기 및 위치의 선천적 이상. 이러한 이상에는 식도의 선천적 단축 및 확장, 측방 전위, 그리고 위의 심장 부분이 흉강으로 후퇴하면서 횡격막 섬유가 심장 부분에서 발산되어 발생하는 이차성 횡격막 탈장이 포함됩니다.

선천성 식도 단축은 식도의 길이가 충분히 발달하지 않아 인접한 위의 일부가 횡격막의 식도 구멍을 통해 흉강으로 나오는 것을 특징으로 합니다. 이러한 기형의 증상으로는 주기적인 메스꺼움, 구토, 혈액이 섞인 음식의 역류, 그리고 변에 혈흔이 나타나는 것이 있습니다. 이러한 현상은 신생아의 체중 감소와 탈수로 빠르게 이어집니다.

진단은 섬유식도경 검사와 방사선 촬영을 통해 이루어집니다. 이 기형은 특히 영아의 경우 식도 궤양과 감별해야 합니다.

선천성 식도 확장증은 극히 드물게 발생하는 기형입니다. 임상적으로는 식도를 통한 음식의 정체와 느린 통과로 나타납니다.

두 경우 모두 비수술적 치료(적절한 식단, 수유 후 바른 자세 유지)를 시행합니다. 드물지만 심각한 기능 장애가 있는 경우에는 성형수술을 시행합니다.

식도 편위는 흉부의 발달 이상과 종격동에 용적성 병변이 발생하여 식도가 정상 위치에서 벗어나 변위될 수 있는 경우 발생합니다. 식도 편위는 선천성과 후천성으로 나뉩니다. 선천성 편위는 흉곽 골격의 발달 이상에 해당하며, 후천성 편위는 훨씬 더 흔하게 발생하는데, 식도 벽을 덮고 있는 반흔성 과정으로 인한 견인 기전이나 갑상선종, 종격동 및 폐 종양, 림프육아종증, 대동맥류, 척추 압박 등의 질환으로 인한 외부 압력에 의해 발생합니다.

식도 편위는 전체, 부분, 그리고 부분으로 나뉩니다. 전체 및 부분 식도 편위는 종격동에 심각한 반흔성 변화가 나타나는 드문 현상이며, 일반적으로 심장 편위가 동반됩니다. 진단은 심장 전위를 확인하는 X선 검사를 통해 이루어집니다.

부분적인 편위가 매우 자주 관찰되며, 기관 편위가 동반됩니다. 일반적으로 편위는 쇄골 높이에서 횡방향으로 발생합니다. X선 검사에서 식도가 흉쇄관절에 접근하는 모습, 식도와 기관의 교차점, 이 부위에서 식도의 각곡선 및 호곡선, 그리고 식도, 심장, 대혈관의 복합적인 변위가 관찰됩니다. 식도 편위는 대부분 우측으로 발생합니다.

임상적으로 이러한 변위 자체는 어떤 방식으로도 나타나지 않지만, 동시에 편차를 유발하는 병리학적 과정의 임상상은 식도 기능을 포함한 신체의 전반적인 상태에 상당한 병리학적 영향을 미칠 수 있습니다.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]