각화증: 원인, 증상, 진단, 치료

각질증은 각질화 과정이 중단되어 손바닥과 발바닥에 각질이 과도하게 형성되는 것을 특징으로 하는 피부병군입니다.

이 질병의 원인과 병인은 아직 완전히 규명되지 않았습니다. 연구에 따르면 각피증은 케라틴 6, 9, 16을 암호화하는 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 비타민 A 결핍, 호르몬 기능 장애(주로 생식선), 세균 및 바이러스 감염이 병인에 매우 중요합니다. 이러한 질환은 유전 질환 및 내부 장기 종양(부건선성 각피증)의 증상 중 하나입니다.

증상. 미만성 각피증(운나-토스트 각피증, 멜레다 각피증, 파필리온-르페브르 각피증, 훼손 각피증 및 미만성 각피증을 주요 증상으로 하는 증후군)과 국소성 각피증(피셔-부슈케의 산발성 반점 각피증, 코스티의 선각화탄력증, 브루하우어-프란체스테스티의 제한성 각피증, 푸크스의 선상 각피증 등)으로 구분됩니다.

위니-토스트 각피증(동의어: 선천성 손바닥과 발바닥 어린선, 위니-토스트 증후군)은 상염색체 우성으로 유전됩니다. 생후 첫 2년 동안 손바닥과 발바닥 피부(때로는 발바닥만)의 광범위한 과도한 각질화가 발생합니다. 피부 병리학적 과정은 건강한 피부와의 경계에 선명한 색의 홍반 띠 형태로 손바닥과 발바닥 피부가 약간 두꺼워지는 것으로 시작됩니다. 시간이 지남에 따라 표면에 매끄럽고 황색을 띠는 각질층이 나타납니다. 병변은 손목이나 손가락 등쪽으로 퍼지는 경우는 드뭅니다. 일부 환자에서는 표재성 또는 심부 균열이 형성되고 국소 다한증이 관찰됩니다. 저자가 관찰한 환자에서는 어머니 쪽 삼촌, 형제, 아들이 위니-토스트 각피증을 앓고 있었습니다.

다양한 골격 이상과 내부 장기, 신경계 및 내분비계의 병리와 함께 나타나는 위니-토스트 각질증으로 인한 손톱 손상(두꺼워짐), 치아 및 머리카락 손상 사례가 설명됩니다.

조직병리학. 조직학적 검사에서 상피층에 현저한 과각화증, 과립화, 극세포증, 그리고 작은 염증성 침윤이 관찰됩니다. 감별진단. 이 질환은 다른 유형의 각피증과 감별해야 합니다.

멜레다 각피증(동의어: 멜레다병, 선천성 진행성 각화종, 지멘스 수장족저 경도성 각화증, 코고이 유전성 수장족저 진행성 각화증)은 상염색체 열성으로 유전됩니다. 이 유형의 각피증은 깊은 균열이 있는 두꺼운 황갈색 각질층이 특징입니다. 병변 가장자리를 따라 수 밀리미터 너비의 보라빛 테두리가 보입니다. 이 과정은 일반적으로 손등과 발등, 팔뚝, 정강이로 퍼집니다. 대부분의 환자는 국소 다한증을 경험합니다. 이와 관련하여 손바닥과 발바닥 표면이 약간 축축해지고 검은 점(땀샘관)으로 덮입니다.

이 질환은 15~20세에 발생할 수 있으며, 손톱이 두꺼워지고 변형됩니다.

조직병리학. 조직학적 검사에서 과각화증, 때로는 극세포증, 그리고 유두 진피에 만성 염증성 침윤이 관찰됩니다.

감별진단. 멜렐라 각피증은 운나-토스트 각피증과 구별해야 합니다.

파필리온-르페브르 각질피부증(동의어: 치주염을 동반한 손바닥-발바닥 각질화증)은 상염색체 열성으로 유전됩니다.

이 질환은 생후 2~3년차에 나타납니다. 임상 양상은 멜렐라병과 유사합니다. 또한, 치아의 변화(유치 및 영구치 맹출 이상, 충치 발생, 치은염, 조기 치아 상실을 동반한 급속 진행성 치주염)가 특징적입니다.

조직병리학. 조직학적 검사 결과, 표피의 모든 층, 특히 각질층이 두꺼워져 있으며, 진피에는 림프구와 조직구의 미미한 세포 군집이 관찰됩니다.

감별진단. 이 질환은 다른 각피증과 감별해야 합니다. 중요한 구별 소견은 다른 형태의 유전성 미만성 각피증에서는 발견되지 않는 특징적인 치아 병리입니다.

각질피부증(동의어: 폰윙켈 증후군, 유전성 각질형성 각질종)은 상염색체 우성으로 유전되는 미만성 각질피부증의 한 유형입니다. 생후 2년차에 발생하며, 손바닥과 발바닥 피부에 다한증과 함께 미만성 각질 침착물이 특징입니다. 시간이 지남에 따라 손가락에 끈 모양의 홈이 형성되어 구축 및 자연 절단으로 이어집니다. 모낭 각화증은 손등, 팔꿈치 및 무릎 관절 부위에 나타납니다. 조갑판이 (종종 시계 안경처럼) 변합니다. 성선기능저하증, 루비 탈모증, 청력 손실, 경조증 등의 사례가 보고되었습니다.

조직병리학. 조직학적 검사 결과, 진피층에 심한 과각화증, 과립화, 극세포증, 그리고 림프구와 조직구로 구성된 소량의 염증성 침윤물이 관찰됩니다.

감별진단. 절단성 각피증을 다른 형태의 미만성 각피증과 감별할 때는, 다른 형태에서는 흔하지 않은 절단 효과를 먼저 고려해야 합니다. 모든 형태의 미만성 각피증을 감별진단할 때는 절단 효과가 여러 유전성 증후군의 주요 증상 중 하나일 수 있다는 점을 기억해야 합니다.

치료. 네오티가존은 각질피부증의 일반적인 치료에 사용됩니다. 이 약의 용량은 각질피부증의 중증도에 따라 다르며, 환자 체중 kg당 0.3~1mg입니다. 네오티가존이 없는 경우, 비타민 A를 하루 100~300,000mg의 용량으로 장기간 복용하는 것이 권장됩니다. 외용제로는 방향족 레티노이드, 각질용해제, 스테로이드제가 함유된 연고를 사용합니다.

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