캣아이 증후군

염색체 질환은 유전적 질환의 큰 그룹으로, 고양이눈 증후군(동의어: CES, 22번 염색체 중복(22pt-22q11), 22번 염색체 부분 사염색체증(22pter-22q11), 22번 염색체 부분 삼염색체증(22pter-22q11), 슈미트-프라카로 증후군)을 포함합니다. 이 증후군은 비교적 드문 염색체 질환으로, 항문 폐쇄(무관찰)와 고양이눈처럼 보이는 홍채 발달 이상이라는 두 가지 주요 증상을 특징으로 합니다.

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역학

이 병리의 유병률은 신생아 100만 명당 1건입니다.

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원인 캣아이 증후군

이 질병의 발병에서 근본적인 역할을 하는 것은 유전적 요인입니다. 가족 중에 고양이눈 증후군을 앓고 있는 사람이 있으면 비슷한 병리를 가진 아이를 가질 확률이 높습니다.

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병인

이 질병의 발병 기전과 유전 유형은 아직 밝혀지지 않았는데, 병리학적 기전이 산발적이기 때문입니다. 일부 사례에서 전문가들은 22번 염색체 미세 구조의 재분포(22q11.2의 간질 중복으로 인한 불완전 삼염색체성)와, 모계 또는 부계에서 생식세포 형성 시 세포 분열 단계의 실패로 인해 갑자기 나타나는 작은 추가 말단 중심 염색체를 확인했습니다.

이론적으로 이 병리는 유전적이라고 가정할 수 있습니다. 이 이론에 따르면, 어머니나 아버지는 유전적으로 다른 세포를 가지고 있습니다. 즉, 모든 세포가 동일한 염색체를 가지고 있지 않습니다. 말단중심 염색체가 모든 세포에서 발견되는 것은 아니기 때문에, 특정 세대에서 묘안 증후군이 나타나지 않거나 경미한 형태로 나타날 수 있습니다.

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조짐 캣아이 증후군

고양이 눈 증후군은 의학계에서 22번 부분 사염색체증 또는 슈미트-프라카로 증후군이라고도 불립니다. 첫 징후는 출생 시 나타나며 다음과 같은 증상이 특징입니다.

• 항문이 없는 경우, 고환이 내려오지 않은 경우(은고환증), 자궁이 발달하지 않았거나 없는 경우, 배꼽이나 사타구니 탈장, 히르슈스프룽병, 거대결장증
• 한쪽 또는 양쪽에 홍채 부분이 없음
• 눈의 바깥쪽 모서리가 처짐, 사시, 쌍꺼풀, 안구 과안위, 사시, 편측 소안구증, 홍채 결손(무홍채증), 결손, 백내장;
• 귀의 앞쪽 표면이 돌출되거나 움푹 들어간 경우, 외이도의 결여(폐쇄), 전도성 난청;
• 심장 판막 결손(팔로 4징후, 심실 중격 결손, 폐동맥 협착, 우심실 비대)
• 비뇨기계 발달 결함, 신부전, 일측 또는 양측 신장 저형성 및/또는 무형성, 수신증, 낭성 이형성증;
• 작은 키
• 척추의 굽음, 골격계의 발달 부족, 척추측만증, 척추의 일부 뼈의 비정상적인 융합(척추 융합), 방사형 무형성, 특정 갈비뼈의 융합, 고관절 탈구, 일부 손가락의 결여;
• 정신지체(항상 그런 것은 아니지만 대부분의 경우)
• 아래턱의 발달 부족, 입술 갈라짐
• 탈장 형성 경향
• 구개열
• 혈관 이상, 반척추 등의 기타 발달 결함

사망 당시 고양이 눈 증후군

유전 질환인 고양이 눈 증후군은 흔히 "고양이 동공" 현상과 혼동됩니다. 고양이 동공은 사람의 생물학적 죽음, 즉 세포 사멸이라는 비가역적 과정의 첫 번째이자 명백한 징후 중 하나입니다. 이 현상의 핵심은 사망한 사람의 안구 양쪽에 약간의 압력을 가하면 동공이 타원형(고양이처럼 약간 길쭉한 모양)으로 변한다는 것입니다. 살아 있는 경우, 동공의 모양은 변하지 않고 원형을 유지합니다. 이는 동공을 지탱하는 근육의 긴장도와 지속적인 안압으로 인해 발생합니다.

사람이 사망하면 중추신경계가 작동을 멈추고 근육이 이완되며, 혈류가 중단되어 혈압이 떨어집니다. 그 결과 안압이 급격히 떨어집니다.

고양이의 동공 증상은 생물체가 생물학적으로 죽은 후 10분 만에 관찰될 수 있습니다.

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합병증 및 결과

이 증후군의 결과는 신생아의 선천적 기형 여부에 따라 달라집니다. 기형의 정도, 장기 및 시스템의 기능, 그리고 치료의 시기적절함 또한 중요합니다.

묘안 증후군을 앓는 사람이 얼마나 오래 살지는 아무도 장담할 수 없습니다. 아기를 잘 돌보고, 약물로 건강을 관리하고, 환경에 적응시킨다면 질병의 예후는 만족스럽다고 할 수 있습니다. 그러나 이 증후군은 종종 여러 발달 장애를 동반하기 때문에 심장내과, 비뇨기과, 신경과, 외과, 정형외과 등 전문의의 철저한 검진을 통해서만 환자의 삶의 질과 수명을 예측할 수 있습니다.

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진단 캣아이 증후군

대부분의 경우, 아이의 특징적인 외모를 바탕으로 진단이 내려집니다. 더 정확한 진단을 위해 세포유전학 검사와 아기의 염색체 검사를 시행할 수 있습니다. 가족 구성원 중 이미 염색체 이상이 있는 경우, 임신 계획 기간 중에도 이러한 검사를 시행하는 것이 좋습니다. 검사 결과가 만족스럽지 않은 경우, 다음과 같은 추가 검사가 처방됩니다.

• 양수천자 – 양수 분석
• 융모막 융모 샘플링;
• 탯줄 천자술 – 태아의 탯줄 혈액을 분석하는 검사입니다.

일반적으로 환자는 22번 염색체의 동일한 부분 쌍으로 구성된 추가 염색체를 가지고 있는 것으로 밝혀졌습니다. 이러한 부분은 유전체에 4개 사본으로 존재합니다.

이 질병이 22q11 영역의 복제로 인해 발생하는 경우, 3개의 사본이 발견됩니다.

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감별 진단

감별 진단은 리거 증후군(각막과 홍채의 중배엽 발생이상)에 대해 시행됩니다.

치료 캣아이 증후군

묘안증후군을 가지고 태어난 아이들은 전문 의료인의 의무적인 검진을 받아야 합니다. 전문 의료인이 처방하는 치료는 증상을 완화하고 아이의 삶의 질을 최대한 향상시키는 데 중점을 두어야 합니다. 이러한 접근 방식은 이 염색체 질환이 현재 불치병으로 여겨지기 때문입니다.

우선, 소화기계와 심혈관계의 기능을 교정하기 위해 수술적 치료가 필요할 수 있습니다.

또한, 정신 운동 활동을 지원하기 위해 약물 치료와 심리 치료가 처방될 수 있습니다. 물리 치료, 정기적인 마사지, 그리고 도수 치료 또한 아이의 상태에 긍정적인 영향을 미칠 것입니다.

위에서 이미 언급했듯이, 임신 전 부모의 유전자 검사를 하는 것이 염색체 이상을 예방하는 가장 좋은 방법입니다. 가족이나 가까운 친척 중 묘안증후군 진단을 받은 사람이 있다면, 예비 부모는 임신 가능성에 대해 신중하게 준비하고 태아 발달 이상을 미리 배제해야 합니다.