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왜 다운사이징 아기가 태어나나요?

기사의 의료 전문가

산부인과 의사, 생식 전문의
, 의학 편집인
최근 리뷰 : 05.07.2025

의사들에 따르면 다운증후군은 순수한 유전적 결함입니다. 아이들은 왜 다운증후군을 가지고 태어날까요? 이러한 이상은 어떤 특징이 있으며 임신 초기에 발견할 수 있을까요?

다운증후군이란?

다운 증후군은 21번 염색체와 관련된 삼염색체증이라고도 합니다. 이는 유전 물질에 필요한 46개 대신 염색체가 하나 더 있는 경우의 유전자 병리학 중 하나입니다. 일반적으로 염색체는 쌍을 이루지만, 21번째 쌍 대신 두 개가 아닌 세 개의 염색체가 있습니다.

다운증후군은 1866년 영국 의사 존 다운에 의해 처음 발견되고 기술되었기 때문에 그의 이름을 따서 병리학적 명칭이 붙었습니다. 훨씬 후인 1959년, 프랑스 유전학자 제롬 르죈은 연구를 이어가 이 증후군과 아이의 선천적 염색체 수가 밀접한 관련이 있음을 발견했습니다. "증후군"이라는 단어는 일련의 특정 특징과 특성을 함축합니다.

추가 염색체는 인간에게 일반적이지 않기 때문에 특정 발달 지연을 유발합니다. 즉, 아동의 신체적 발달과 가장 중요하게는 정신적 발달이 느려집니다.

다운증후군을 가지고 태어나는 아이들은 얼마나 흔합니까?

의학 자료에 따르면, 산모의 나이가 다운증후군 자녀를 가질 확률에 영향을 미칠 수 있습니다. 산모의 나이가 많을수록 다운증후군 자녀를 가질 확률이 더 높습니다. 통계에 따르면, 20~24세 산모가 다운증후군 자녀를 가질 확률은 1:1562입니다. 35~39세 산모의 경우, 이 수치는 1:214에 달하며, 산모가 45세 이상인 경우 다운증후군 자녀를 가질 확률은 1:19에 이릅니다.

의학 보고서에 따르면, 산모가 35세 미만일 경우 다운증후군 아이를 가질 위험이 가장 높습니다. 하지만 이는 유전적 요인 때문이 아니라, 여성이 이 나이에 출산하는 경우가 가장 많기 때문이라고 의사들은 말합니다. 남성의 경우, 다운증후군 아이를 가질 위험은 42세 이후 증가합니다. 이는 정자의 질이 현저히 감소하기 때문입니다.

세계보건기구(WHO)에 따르면, 매년 지구상 700명의 아이 중 1명이 다운증후군을 가지고 태어납니다. 여아와 남아 모두 동일한 확률로 다운증후군을 가지고 태어날 수 있습니다. 게다가 부모, 즉 엄마와 아빠 모두 완벽하게 건강할 수도 있습니다.

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부모는 다운증후군을 가진 아이를 낳을 것이라는 사실을 알게 되면 어떻게 할까요?

대부분의 경우, 산모는 임신을 중단합니다. 2002년 연구에 따르면 유럽에서는 태아의 다운증후군 발견으로 인해 임신 중절이 최대 93%에 달했습니다. 7년간의 연구 결과, 최소 92%의 여성이 다운증후군 아이를 임신했다는 사실을 알게 된 후 임신을 중단했다는 자료도 있습니다.

통계에 따르면 러시아에서는 매년 2만 5천 명 이상의 이 증후군을 가진 아이들이 태어납니다. 84% 이상의 부모가 이 아이들을 산부인과 병원에 버려두고 갑니다. 대부분의 경우 의료진은 아이들을 도울 뿐만 아니라 긍정적인 조언을 제공하기도 합니다.

다운증후군이 있는 아이들은 왜 나타나나요?

불과 몇 년 전 시행된 다운증후군에 대한 현대 연구에 따르면, 이 병리는 배아 형성 과정 중 염색체가 추가로 존재할 뿐만 아니라 임신 중 여러 가지 사고로 인해 발생할 수 있다는 것이 밝혀졌습니다. 생식 세포의 잘못된 형성 및 발달로 인해 염색체가 추가로 발생할 수도 있습니다.

부모의 행동이나 생활 방식은 이 병리의 발달에 영향을 미치지 않습니다. 날씨, 환경 요인, 기온 등 주변 환경은 다운증후군 태아의 형성에 영향을 미치지 않습니다.

다운증후군 태아의 조기 진단

아직 태어나지 않은 다운증후군 아동의 조기 진단은 모든 가족이 가능하며, 임신 초기에 시행할 수 있습니다. 주요 진단 방법은 융모막 생화학적 검사법과 초음파 검사법입니다. 다양한 진동에 민감한 융모막융모를 포함하는 배아막이 검사의 재료입니다. 의사는 크고 가는 바늘로 태반이나 양수를 채취하여 분석합니다. 양수 검사를 양수천자라고 합니다.

이러한 진단 방법은 매우 위험한 것으로 간주됩니다. 이러한 진단 방법을 사용하면 유산이나 태반 손상 위험이 높습니다.

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다운증후군 아이의 탄생

아이가 태어날 때, 신생아의 다운증후군은 특징적인 특징을 통해 확인할 수 있습니다. 이러한 아이는 체중이 정상보다 적고, 눈이 가늘고, 콧대가 낮으며, 입이 항상 살짝 벌어져 있습니다. 하지만 아이가 다운증후군을 가지고 태어났는지 확인하기 위해서는 추가적인 염색체 검사를 시행해야 합니다.

다운증후군 아동은 심장 질환, 시력 저하, 청력 및 언어 장애 등 여러 관련 질환을 앓고 있습니다. 다운증후군 아동이 정신 질환을 앓고 있다는 주장은 전적으로 사실이 아닙니다. 다운증후군 아동은 말하고, 쓰고, 그림을 그리고, 기기를 수리하고, 읽고, 다양한 악기를 연주할 수 있습니다. 이러한 아동에게 의사소통은 중요하지만, 고립된 아동이 아니라 집단 내에서 이루어져야 합니다.

다운증후군을 가진 아이들은 완전한 의사소통에 매우 어려움을 겪지만, 그렇다고 해서 그들을 다른 사람들과 분리해서는 안 됩니다. 분석적인 작업을 하는 데 어려움을 겪지만, 이러한 아이들은 정상적인 아이들이 갖지 못한 능력을 가지고 있을 수 있습니다. 특히 시각적 기억력이 뛰어나고, 음악적, 문자적 정보 모두에서 많은 양의 정보를 기억할 수 있습니다.

다운증후군 아이들은 왜 태어날까요? 자연은 이 아이들 중 일부가 우리와 함께 살면서 뛰어난 능력을 발휘하도록 계획합니다. 어떤 일도 우연히 일어나는 것은 아닙니다. 이는 단지 추가 염색체의 존재 가능성 때문만이 아니라, 이 세상에서 그 목적을 달성하는 인간 생명의 소중함 때문이기도 합니다.

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