지질증: 원인, 증상, 진단, 치료

지방증은 저장 질환(테사우리스증)으로, 거의 항상 중추신경계 손상과 함께 발생하기 때문에 신경지질증이라고 합니다. 피부 증상은 파브리병의 미만성 혈관각화종(당스핑고지질증)에서만 주요 증상 중 하나이며, 다른 형태에서는 조기 사망으로 인해 드물게 발생합니다.

글리코세레브로시드증(고셰병) 은 베타-글루코시다제 활성 감소를 기반으로 하는 질환입니다. 글리코세레브로시드는 비장, 골수, 림프절, 간, 폐, 내분비선, 뇌 신경세포, 그리고 벽내 자율신경절의 대식세포(고셰 세포)에 축적됩니다. 이 질환은 상염색체 열성으로 유전됩니다. 임상적으로는 세 가지 변이가 있습니다. I형은 만성, II형은 급성 신경병증(소아성), III형은 만성 신경병증이며, 이는 서로 다른 돌연변이에 의해 발생하는 것으로 추정됩니다. 주요 증상은 간비장비대, 발작을 동반한 뇌 기능 장애, 정신 지체, 골 손상입니다. 피부, 특히 노출된 부위에 국소적 또는 미만성 색소 침착이 관찰될 수 있으며, 비장비대에서는 점상출혈과 반상출혈이 나타납니다. 조직학적으로는 표피에서 멜라닌 함량이 증가하며, 때로는 진피 상층부에서도 관찰됩니다.

니만-픽병은 뇌의 신경세포와 신경교세포, 그리고 내장의 대식세포-조직구계 구성 요소에 인지질 스핑고미엘린이 축적되는 것을 특징으로 합니다. 이 질환은 스핑고미엘린 분해효소(sphingomyelinase) 활성 결함으로 인해 발생하며 상염색체 열성으로 유전됩니다. 멜라닌 함량 증가로 인해 피부는 황갈색을 띠며, 황색종이 관찰될 수 있습니다. 조직학적으로는 경우에 따라 표피의 색소량이 증가하고 진피에서 개별 황색종 세포가 관찰됩니다.

미만성 체부 혈관각화종(앤더슨-파브리병)은 알파-갈락토시다제 결핍으로 인해 발생합니다. W. Epinette 외(1973)는 이를 α-L-푸코시다제 활성 감소와 연관시켰습니다. 효소 활성이 정상인 파브리병 사례가 보고되었는데, 이는 이 질환의 유전적 이질성을 시사합니다. 이 질환은 X 염색체와 연관되어 열성으로 유전됩니다. 임상 증상은 혈관, 평활근 세포, 신경절 세포, 신경, 각막 상피, 신장 및 피부의 내피 세포와 혈관주위세포에 지질이 침착되는 것을 기반으로 합니다. 피부 병변은 소아기 또는 청소년기에 직경 1~2mm의 작은 짙은 붉은색 혈관각화종이 다수 나타나는 것이 특징이며, 주로 몸통 아랫부분, 생식기, 허벅지, 엉덩이에 발생하며 거의 남성에게만 나타납니다. 이형접합체 여성은 신장과 눈에 변화가 나타날 수 있으며, 매우 드물게 피부에도 변화가 나타날 수 있습니다. 중년(40세)에 신부전, 심근경색, 뇌졸중 등이 발생하기 때문에 예후는 좋지 않습니다.

병태생리. 피부 유두층의 모세혈관이 급격히 확장되는 것이 관찰되는데, 이 모세혈관의 벽은 느슨한 결합 조직 가닥으로 둘러싸인 단일 내피 세포층으로 이루어져 있습니다. 표피 돌기와 모낭은 압력으로 인해 위축됩니다. 확장되고 혈액으로 가득 찬 모세혈관은 때때로 서로 밀접하게 인접하여 다공성 공간을 형성하며, 그 사이에 길고 좁은 표피 돌기가 관찰됩니다.

상피는 위축되고, 때로는 표피 기저층 세포의 경미한 공포화가 관찰됩니다. 과각화증은 종종 매우 심하며, 특히 진피의 유두층뿐만 아니라 망상층의 모세혈관까지 침범할 경우 부각화증이 동반됩니다. 지질은 특정 염색법을 사용하여 검출합니다.

피부 생검 조직은 1% 염화칼슘 용액과 10% 포르말린 용액에 특수 고정하거나, 10% 포르말린 용액에 2일 동안, 그 후 3% 중크롬산칼륨 용액에 최대 1주일 동안 보관합니다. 고정 후 타르노프스키 염색법을 사용하여 염색합니다. 지질은 수단 블랙 B와 스칼렛 염색으로 잘 검출됩니다. 지질은 복굴절성이 있어 편광 현미경에서 관찰할 수 있습니다.

지질은 혈관종으로 변형된 혈관뿐만 아니라 임상적으로 변화가 없는 피부, 섬유아세포, 그리고 모발을 형성하는 근육에서도 발견됩니다. 지질 침착물은 전자현미경으로 관찰할 때, 큰 리소좀 내부의 내피세포, 혈관주위세포, 섬유아세포에서 관찰되는데, 이중 외형의 막으로 둘러싸인 두 종류의 세포내 봉입체 형태로 층상 구조를 이룹니다. 리소좀은 전자 밀도가 높은 띠와 낮은 띠가 번갈아 배열된 형태로 구성됩니다. 대부분의 리소좀에서 인산분해효소 활성이 검출되며, 잔여물에서는 미엘린 구조가 발견됩니다.

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