탄수화물 이영양증: 원인, 증상, 진단, 치료

탄수화물 이영양증은 실질성 이영양증과 중간엽성 이영양증으로 나눌 수 있습니다. 세포와 조직에서 발견되는 탄수화물은 조직화학 연구 방법을 통해 식별됩니다. 탄수화물은 다당류와 당단백질로 나뉩니다.

뮤코다당류는 중성으로 단백질(키틴)과 단단히 결합되어 있을 수도 있고, 산성(글리코사미노글리칸)으로 존재할 수도 있는데, 여기에는 히알루론산, 콘드로이틴 황산, 헤파린이 포함됩니다. 글루코프로타이드는 헥소사민 함량이 4%를 넘지 않는다는 점에서 뮤코다당류와 다릅니다. 뮤신과 뮤코이드가 여기에 포함됩니다. 뮤신은 점막에서 생성되는 점액에서 발견되며, 뮤코이드는 심장 판막, 동맥벽, 피부, 연골 등 여러 조직의 일부입니다. 다당류는 조직에서 PAS 반응을 통해 검출되는데, 이 반응에서 다당류가 존재하는 부위에는 진홍색이 나타납니다. 글리코겐을 확인하기 위해 대조군 절편을 디아스타제 또는 아밀라제로 처리한 후 글리코겐 존재와 관련된 붉은색이 사라지도록 합니다. 글리코사미노글리칸과 글루코프로틴은 글리코사미노글리칸이 위치한 부위에서 톨루이딘 블루로 염색하여 붉은색-라일락색을 띠는 조직에서 확인됩니다.

글리코겐 대사 장애로 인한 탄수화물 변성증은 유전성 탄수화물 변성증(글리코겐증)이 있는 피부에서 관찰되고, 당단백질 대사 장애가 있는 경우에는 점액 변성증으로 나타납니다.

점액성 이영양증은 세포의 당단백질 대사 장애로 인해 발생하는 탄수화물 이영양증으로, 세포 내에 점액과 점액질(뮤코이드)이 축적됩니다. 이 경우 점액 생성이 증가할 뿐만 아니라 점액의 물리화학적 특성도 변화합니다. 많은 세포가 사멸하고 각질이 떨어져 낭종이 형성됩니다. 피부에서 이러한 유형의 이영양증의 예로는 모낭 점액증과 피부 점액성 중간엽 이영양증이 있습니다.

점액성 이영양증은 표피와 진피 모두에서 발생할 수 있습니다. 진피 점액은 일반적으로 진피 결합 조직의 주요 물질을 형성하며 글리코사미노글리칸, 특히 히알루론산으로 구성됩니다. 이 유형의 점액은 PAS 음성이며, pH 2.5~0.4에서 알시안 블루로 이염색되며, 히알루로니다아제에 불안정합니다. 시알로무신이라고 하는 상피 점액은 중성 점액다당류, 종종 글리코사미노글리칸을 함유합니다. 시알로무신은 에크린샘의 어두운 점액질 분비 세포의 과립, 아포크린샘의 과립, 구강 점막의 낭포 세포, 항문 주위 병변을 동반한 파제트병의 종양 세포, 소화관 선암에서 발견됩니다. 상피 점액은 PAS 양성이고, 히알루로니다아제와 디아스타아제에 저항성이 있으며, pH 2.5~0.4의 알시안 블루로 염색할 수 있으며, 톨루이딘 블루의 약한 이염색을 나타냅니다.

피부 점액증은 단백질 결합에서 색소성 물질(글리코사미노글리칸)이 방출되어 세포간 물질에 축적되는 것을 특징으로 하는 중간엽 탄수화물 이영양증입니다. 이 경우, 결합 조직의 콜라겐 섬유가 점액성 덩어리(점액증)로 대체되고, 세포는 분지되어 별모양을 띠게 됩니다.

피부 점액증은 국소적이거나 미만성일 수 있으며, 종종 갑상선 기능 장애(갑상선 기능 저하증 및 항진증)와 관련이 있지만, 이러한 변화는 정상 기능에서도 관찰될 수 있습니다. 이 경우, 조직에서 점액이 발견되며, 헤마톡실린과 에오신으로 청색으로 염색되고, 톨루이딘 블루와 크레실 바이올렛으로 염색 시 뚜렷한 이염색성을 보입니다. 일반적인 청색 배경에서 점액은 적자색으로 보입니다. 뮤시카민은 점액을 적색으로 염색합니다.

갑상선의 원발성 위축과 염증성 변화가 원인인 갑상선기능저하증에서는 피부가 창백하고 건조하며 윤기가 납니다. 이와 함께 전신성 또는 결절성 피부 점액수종이 발생합니다. 전신성 점액수종에서는 피부의 지속적인 부종이 발생하며, 주로 얼굴, 목, 손, 정강이, 발에 나타납니다. 피부는 약간 움직이고 주름이 잘 잡히지 않으며, 머리카락은 윤기가 없고 잘 부러지며, 눈썹이 없을 수 있고, 다리 또한 잘 부러집니다.

결절성 점액수종에서는 피부 병변이 광범위하게 나타나지만, 덜 확산되어 결절성 압착으로 나타나며, 샤그린 표면을 가진 판과 유사한 제한된 병소를 보이는데, 이는 요소들이 밀집되어 있기 때문입니다. 갑상선기능저하증의 일반적인 증상은 확산성 점액수종보다 덜 두드러집니다.

병태생리. 표피는 대부분 변화가 없으나, 팔꿈치와 무릎 관절 피부에서는 극세포증이 관찰될 수 있습니다. 진피는 상당히 두꺼워지고, 콜라겐 섬유가 부풀어 오르며, 푸른빛 점액 덩어리가 퍼져 나갑니다. 점액 덩어리는 주로 혈관 주변과 모낭의 결합 조직 피막에 섬세한 그물망 형태로 존재합니다. 글리코사미노글리칸 함량은 정상보다 6~16배 증가합니다. 전자현미경 검사에서 콜라겐 섬유가 발견되는 섬유아세포의 변화가 관찰됩니다.

갑상선기능항진증(갑상선중독증)에서는 갑상선종, 빈맥, 안구돌출증이라는 특징적인 3대 증상 외에도 근육 기질 내 글리코사미노글리칸 축적과 관련된 중증 근무력증이 관찰되며, 때로는 북채처럼 생긴 지골 원위부 말단의 골막하 골화성 골막염을 동반한 골관절병증이 나타납니다. 얼굴과 몸통 피부에는 홍반, 두드러기 반응을 동반한 피부묘기증이 나타날 수 있습니다. 다한증, 색소침착, 영양 장애(탈모, 손발톱 이영양증)가 흔히 나타납니다. 피지선 질환도 흔하게 나타납니다. 전형적인 경골 앞점액수종이 관찰될 수 있으며, 이는 다양한 크기의 편평한 쿠션 모양 물집이 생기는 것을 임상적으로 특징으로 합니다. 피부색은 정상 피부색 또는 황회색이며, 모낭의 뚜렷한 패턴이 나타납니다. 때로는 장기간에 걸쳐 상피병이 발생할 수 있습니다. 이러한 형태의 점액증이 발병하는 데에는 갑상선 기능 장애 외에도 다른 요인, 특히 간뇌 장애, 갑상선 자극 호르몬의 과다 분비, 자가면역 반응 등이 영향을 미치는 것으로 보입니다.

병태생리. 표피 돌기가 매끈해지는 대규모 과각화증. 진피, 특히 중간 부분에 점액이 대량으로 축적되어 두꺼워지고 콜라겐 섬유가 느슨해진다. 섬유아세포 수가 증가하고, 그중 일부는 무닌(munin)으로 둘러싸인 별모양의 점액 세포로 전환된다. GW Korting(1967)은 이 세포들을 점액모세포(mucoblast)라고 불렀다. 전자현미경으로 관찰한 결과, 다수의 세포소기관이 관찰되었다. 이 세포들 외에도 다수의 호염기구가 발견되었다. 진피 상층 1/3 부위의 모세혈관이 확장되고 벽이 두꺼워지며, 곳곳에 작은 림프구 침윤이 관찰되었다.

갑상선 기능이 정상인 경우에도 피부 점액증이 관찰될 수 있습니다. 다음과 같은 형태가 나타날 수 있습니다: 아른트-고트론 경화점액수종, 태선 점액수종(구진성 점액수종), 부슈케 성인 경화증, 여포성 점액증, 그리고 망상 홍반성 점액 증후군(REM 증후군).

점액수종성 태선(구진성 점액수종)은 작고 윤기 나는 반구형 결절 발진으로 나타나며, 주로 몸통, 얼굴, 상지 피부에 밀집되어 나타납니다. 아른트-고트론형 경점액수종은 발진 양상이 유사하지만, 특히 얼굴과 손에 심한 부종을 동반한 광범위한 병변이 형성되면서 합쳐지는 경향이 더 두드러집니다. 큰 관절 부위에는 거친 피부 주름과 함께 봉합선이 형성되고, 얼굴에는 결절성과 광범위한 침윤이 나타날 수 있습니다. 피부 경화증으로 인해 질병이 장기간 지속되면 얼굴 표정이 흐려지고 상지 운동이 어려워집니다. 아른트-고트론형 경점액수종은 점액수종성 태선의 변종이라는 견해도 있습니다.

병태형성. 점액수종성 태선에서는 피부, 특히 진피 상피에 넓은 점액층이 관찰되며, 헤마톡실린과 에오신으로 염색하면 호염기성 덩어리처럼 보입니다. 이 부위의 콜라겐 섬유는 느슨하고 가늘며, 희미하게 염색되고, 세포 구성 요소는 적으며, 성상세포가 우세합니다. 혈관은 확장되고 혈관벽은 부종되어 있으며, 점액이 없고, 때로는 혈관 주변에 소수의 림프구와 섬유아세포가 존재할 수 있습니다.

아른트-고트론 경점액수종에서는 섬유아세포의 활발한 증식 없이 진피의 광범위한 비후가 관찰됩니다. 점액은 일반적으로 진피 상층 1/3에서 관찰됩니다. 전자현미경 검사에서 결합 조직 요소와 조직 호염기구의 수가 증가했습니다. 수많은 세포가 콜라겐 섬유와 밀접하게 접촉합니다. L. Johnson 외(1973)는 길쭉한 섬유아세포와 별모양 섬유아세포의 두 가지 유형을 확인했습니다. 길쭉한 섬유아세포는 글리코사미노글리칸을 합성하고, 별모양 섬유아세포는 콜라겐 섬유를 합성합니다.

성인의 경화부종(Scleredema)은 기원이 불분명한 결합 조직 질환군에 속합니다. 많은 연구자들은 급성 감염성 질환, 특히 연쇄상구균 감염 후 경화부종이 발생한다고 지적합니다. 때때로 경화부종은 당뇨병, 특히 치료에 반응하지 않는 당뇨병과 동반되며, 소아에게서 관찰될 수 있습니다. 경화부종은 목과 얼굴의 부종으로 나타나며, 어깨, 몸통, 팔까지 대칭적으로 퍼집니다. 손과 하체는 일반적으로 영향을 받지 않습니다. 대부분의 경우 몇 개월 내에 호전되지만, 일부 환자의 경우 수년간 장기간 지속될 수 있습니다. 드물게 심장 근육 및 기타 장기에 전신적 변화가 발생할 수 있습니다.

병태생리. 진피는 정상보다 3배 더 두껍습니다. 진피 전체, 특히 심부 부위에 부종이 관찰되며, 이로 인해 콜라겐 다발이 갈라지고 탄력섬유가 단편화됩니다. 부종이 매우 심해 다양한 크기의 균열(창문 형성)이 형성될 수 있습니다. 땀샘의 말단은 정상처럼 피하 조직과의 경계가 아닌 진피의 하부 또는 중간 부위에 국한됩니다. 피하 조직은 때때로 치밀한 결합 조직과 섞여 있습니다. 진피의 일부 영역에서 섬유아세포 수가 증가하며, 그중 많은 조직 호염기구가 관찰됩니다. 질병 초기에는 조직화학 반응을 통해 콜라겐 섬유 다발 사이, 특히 창문 형성 부위에서 히알루론산이 관찰되며, 이는 콜로이드 철, 톨루이딘 블루 또는 알시안 블루 염색을 통해 확인할 수 있습니다. 장기 질환의 경우, 콜라겐 다발 내 히알루론산이 검출되지 않을 수 있습니다. 혈관 주변에 국소 침윤이 관찰됩니다. 전자 현미경 검사에서 다수의 소기관을 가진 결합 조직 세포의 수 증가와 진피의 주요 물질, 특히 탄력섬유 근처의 증가가 관찰됩니다. 콜라겐 섬유는 부분적으로 빽빽한 다발을 형성하거나 느슨해지며, 이는 경피증 초기 단계와 유사합니다. 이 질환은 경피증과 감별해야 하는데, 경피증에서는 피하 조직의 콜라겐 섬유가 일반적으로 균질화되고 유리화되어 있으며, 마송법을 사용하여 에오신으로 약하게 염색됩니다. 부슈케 성인 경피증에서는 콜라겐 다발에 특별한 변화가 없으며, 평소처럼 헤마톡실린과 에오신으로 염색됩니다. 경우에 따라 이 두 질환을 구분하기가 매우 어렵습니다.

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