골든하르 증후군

안이개척추 이형성증(oculo-auriculo-vertebral dysplasia)이라고도 불리는 이 선천성 질환은 일반적으로 얼굴 반쪽의 기관(눈, 귀, 코, 연구개, 입술, 턱) 발달에 영향을 미칩니다. 이는 안면 소체증의 한 유형으로, 자궁 내 골격, 신경근육 및 기타 연조직(첫 번째와 두 번째 아가미 틈새에서 유래된 조직)의 발달 부전으로 인해 얼굴 반쪽의 외부 기관 크기가 눈에 띄게 작아지는 질환입니다. 매우 드물게 양측성으로 발생합니다.

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역학

의학 통계에 따르면, 두개안면부 자궁 내 기형의 구조에서 안이개척골 스펙트럼 질환은 구순열과 구개열과 같은 병리학적 특징을 보이며, 이러한 병리는 복합적이거나 개별적입니다. 외국 의학 문헌에 언급된 골덴하르 증후군의 발생 빈도는 3.5~7천 명의 정상 신생아 중 1명입니다. 이 증후군은 청각 장애 신생아 1천 명 중 1명에게 진단됩니다. 약 70%의 경우, 병변은 편측성이며, 양측성 기형의 경우 한쪽에서 더 심하며, 그중에서도 오른쪽에서 3:2의 발생률로 우세합니다. 성별 분포는 남아 3명당 여아 2명입니다.

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원인 골든하르 증후군

1950년대 초 미국 의사 M. 골든하르가 기술한 눈, 귀, 척추의 이형성증 조합은 그의 이름으로 불멸화되었습니다. 이 드문 선천성 병리학은 아직 많이 연구되지 않았지만 대부분의 연구자들은 유전적 소인에 의해 병인이 발생한다는 의견에 동의합니다. 유전 유형은 현재 결정되지 않았으며, 이 질환의 사례는 산발적입니다. 상염색체 우성 가족 유전에 대한 보고가 있습니다. 이 질환 환자는 염색체 이상을 가지고 있습니다. 가설적으로, 안이개척추 구조의 이형성 병변을 가진 아이를 낳을 위험 요인은 근친 결혼, 출산 전 산모의 유산, 그리고 외인성 또는 내인성 기형, 특히 당뇨병이나 임산부의 영양성 비만입니다.

유전적 결함을 가진 아이가 병들 위험은 3%이고, 한 가족에서 이러한 결함이 있는 아이가 재발할 위험은 1%입니다.

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병인

병인은 다시 가정적으로, 배아의 첫 번째와 두 번째 아가미 틈새 부위에서 출혈이 발생했을 가능성에 기반하며, 이는 해당 부위의 혈액 공급원이 교체되는 시점과 일치합니다. 등골동맥의 혈액 공급은 외경동맥의 혈액 공급으로 대체됩니다. 이 시점과 부위에서 발생하는 혈관성 뇌졸중은 세포 증식의 병리학적 변형과 첫 번째와 두 번째 아가미 틈새의 파생물에서 발달하는 골근육, 신경 및 기타 연조직 요소의 비정상적인 형성을 초래합니다.

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조짐 골든하르 증후군

안면 소구증의 초기 징후는 주로 신생아 진찰 시 시각적으로 확인됩니다. 전형적인 증상으로는 안면 비대칭, 안와의 비정상적인 크기와 위치, 특정 귓바퀴 "돌출" 형태로 귓바퀴가 변형되는 것이 있으며, 외이의 다른 변화는 나타나지 않거나 아래턱의 발달 부족이 나타날 수 있습니다.

아이가 성장함에 따라 증상은 더욱 눈에 띄게 됩니다.골덴하르 표현형에는 귀(소이증), 눈, 코, 연구개, 입술 및 턱의 발달 이상이 포함됩니다.전형적인 증상 중 하나는 안구 표면에 코리스토마(상피세포종)가 존재하는 것입니다.이것은 국소화에 일반적이지 않은 조직(모낭, 피지선 및 땀샘, 섬유지방 조직)을 포함하는 종양 형성입니다.이 증상은 골든하르 증후군 환자의 70%에서 특이적으로 나타납니다.안과적 기형에는 (25% 이상의 경우) 안구 바깥 결막의 지방피질종, 상안검의 비주, 동안근의 결함 및 안구 바깥쪽 모서리가 아래로 처진 눈 모양이 포함될 수 있습니다. 드물게(최대 5%의 경우) 눈 각막의 작은 직경, 홍채의 전반적인 결함 또는 부재, 윗 눈꺼풀 처짐, 안구의 발달 부족 및 작은 크기, 사시 및 백내장이 관찰됩니다.

귓바퀴의 발달 이상이 가장 흔합니다. 귓바퀴는 기형이고 정상 크기보다 현저히 작습니다(환자의 약 80%). 이 증후군 환자의 절반은 비정상적인 위치를 보이며, 외이도가 없을 수도 있습니다(환자의 40%). 환자의 55%는 중이 발달에 이상이 있고 청력이 손상되었습니다.

골든아크 증후군(85%)의 매우 특징적인 징후는 아래턱 돌기의 저발달이며, 안면 근육, 위턱과 아래턱 또한 종종 비대칭적이고 저발달되어 있습니다. 구강 검진 시, 높은 아치형 구개열이 관찰되며, 때때로 구순열, 개방교합, 너무 넓은 구강 열, 혀갈림증, 그리고 추가적인 설소대가 동반됩니다.

절반에 약간 못 미치는 사례에서 척추의 미발달이 동반되었으며, 가장 흔한 증상은 경추 부위에 쐐기 모양, 융합형, 반척추, 척추측만증, 척추분열증, 갈비뼈 기형, 외반족 등이 있었습니다.

골덴하르 증후군 환자의 3분의 1 미만에서 심혈관계 이상(심실 중격 결손, 동맥관 개존증, 팔로 4징후, 대동맥 협착 또는 완전 폐색)이 동반되었습니다. 이 증후군 환자의 10분의 1에서 다양한 정도의 정신 지체가 관찰되었습니다.

질병의 단계, 또는 그 심각도를 반영하는 여러 분류가 있습니다. 가장 완전한 분류는 OMENS입니다. 이 분류는 반안면소체증에서 기형이 있는 각 부분, 즉 눈(안와), 아래턱(하악골), 귀(귀), 안면신경(안면신경), 그리고 골격(골격)의 손상 심각도를 세 단계로 구분합니다. 결함은 여러 개이고 각 구조가 일반적으로 다양한 정도로 영향을 받기 때문에 O2M3E3N2S1*과 같이 표시됩니다. 별표는 두개안면이 아닌 부분에 추가적인 결함이 있음을 나타냅니다.

SAT 분류는 골격, 귓바퀴, 연조직의 세 가지 주요 부분에 초점을 맞춥니다. 이 분류에 따르면 골격 기형은 5단계(S1~S5), 귓바퀴 구조 이상은 4단계(AO~A3), 연조직 결손은 3단계(T1~T3)로 분류됩니다. 따라서 이 질환의 가장 경미한 단계는 S1A0T1이고, 중증 기형은 S5A3T3입니다. SAT 체계는 중요한 병변이 없다는 점에서 이전 체계보다 열등하며, 이러한 병변은 SAT 체계에 반영되지 않습니다.

일부 저자들은 손상 부위와 관련된 표현형을 기준으로 반안면소체증의 유형을 구분합니다. 이 분류에서 골덴하르형은 특정 발달 결함을 가진 별도의 유형으로 구분됩니다.

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합병증 및 결과

이 선천적 병리의 결과와 합병증은 기형의 심각도에 따라 결정되는데, 그중 일부는 생명 유지에 지장을 줄 수 있고, 부정교합과 같은 다른 기형은 여러 가지 불편을 초래할 수 있습니다. 시기적절한 치료가 매우 중요합니다. 시기를 놓치면 이 병리를 가진 아이는 안면골 저형성증을 겪게 되는데, 이는 점진적으로 심해지고 눈에 띄게 나타납니다. 삼키고 씹는 것이 어려워집니다. 시력과 청력 장애 또한 진행됩니다. 이러한 모든 악화는 심각한 신체적 불편과 심리적 불편을 초래하여 아이와 부모의 삶의 질에 영향을 미칩니다.

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진단 골든하르 증후군

일반적으로 이 선천적 이상은 신생아의 얼굴 비대칭이 다른 특정 시각 증상과 함께 발견될 때 예비 진단이 내려집니다.

이 질환의 진단을 명확히 하기 위해 다양한 진단 절차가 사용됩니다. 첫 번째 방법 중 하나는 청력을 측정하는 것입니다. 외이와 내이의 병변은 거의 모든 경우에서 발생하며 가장 먼저 주의를 끌기 때문입니다. 조기 청력 검사는 아동의 심리언어 발달이 뒤처지는 것을 방지하기 위한 것입니다. 어린 나이에는 수면 중에 진단을 받습니다. 다음과 같은 방법이 사용됩니다: 임피던스 측정법, 청각 유발 전위 기록(전기 와우도, 이음향 방출), 컴퓨터 청력 검사.

나이가 많은 아동은 어음 청력 검사를 이용하여 놀이 방식으로 검사를 받습니다. 7년 동안 6개월마다 기구 청력 검사와 주관적 청력 검사를 시행하는 것이 좋습니다.

일차 진료는 악안면외과, 안과, 교정과, 정형외과, 이비인후과 전문의와 함께 진행하여 발생 가능한 모든 발달 장애를 진단해야 합니다. 진단된 병변에 따라 필요에 따라 전문의가 기구 진단 및 검사를 처방합니다. 일반적으로 심전도, 엑스레이, 그리고 내부 장기 초음파 검사가 처방됩니다.

아이는 3세가 되면 측두엽 컴퓨터 단층촬영 검사를 받게 됩니다.

이 진단을 받은 어린이는 발달 결함의 존재 여부에 따라 청각학자, 언어 치료사-발달학자, 심장학자, 신장학자, 신경학자 등 여러 전문가와 상담이 필요합니다.

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감별 진단

감별 진단은 다음과 같은 다른 선천성 두개안면 기형에 대해서도 시행합니다: 이형골증 - 하악안면, 반안면, 무안면, 기타 유형의 반안면 소형증, 카우프만 및 구강안면-디지털 증후군, 차지 협회.

치료 골든하르 증후군

이 선천적 질환을 가진 환자들은 두개골과 척추, 그리고 다른 장기와 기관의 다양한 기형을 보이기 때문에 여러 전문의의 다단계 치료를 받게 됩니다. 경증의 경우, 아이를 최대 3년까지 관찰한 후 수술적 치료를 시작합니다.

심각한 선천적 기형의 경우, 먼저 수술적 치료를 시행합니다(유아기 또는 2세 이전). 그 후, 증상에 따른 복합 치료를 시행합니다. 골든하르 증후군은 다단계 수술적 개입 없이는 완치가 불가능합니다. 수술 횟수와 범위는 병변의 심각도에 따라 달라집니다. 이러한 환자들은 일반적으로 압박-신연 골유합술, 측두하악관절, 상악 및 하악의 관내 보철술, 코, 상악 및 하악의 절골술을 통해 발달 결함과 병적인 교합을 교정하고, 성형수술(턱성형술, 코성형술)을 시행합니다. 염증성 합병증을 예방하고 재활 과정을 가속화하기 위해 항생제와 비타민 요법이 처방됩니다. 악안면외과적 처치에는 일반적으로 페니실린, 린코마이신, 에리스로마이신과 같은 골친화성 항생제가 처방됩니다.

페니실린은 다양한 형태의 페니실린 곰팡이균에 의해 합성되는 천연 화합물이며, 천연 화합물에서 분리된 6-아미노페니실란산을 기반으로 하는 반합성 화합물입니다. 항균력은 간균 세포막을 파괴하는 작용에 기반합니다. 독성이 낮고 투여 용량이 다양하지만, 대부분의 약물 알레르기는 페니실린 계열 항생제에 의해 유발됩니다.

린코마이신은 페니실린 알레르기에 대한 선택적 항생제로, 생후 1개월 이상의 영유아에게 처방할 수 있습니다. 치료 용량은 정균 효과를, 고용량은 살균 효과를 나타내며, 뼈, 관절, 연조직 감염 치료에 사용됩니다. 중증 신장 및 간 기능 장애 환자에게는 금기이며, 알레르기를 유발할 수 있습니다.

에리스로마이신은 마크로라이드계 항균제 그룹에 속하며, 광범위한 살균 작용을 가지고 있으며 안과 치료에 사용될 수 있습니다. 1세 이상 영유아에게 처방됩니다. 이 약물의 부작용 중 하나는 과다 복용 시 청력 손실이지만, 가역적인 것으로 간주됩니다. 따라서 앞의 두 가지 부작용에 내성이 없는 경우, 특히 예방적 항생제 치료가 단기간 동안 처방되므로 이 약물을 처방할 수 있습니다. 이 약물의 목표는 수술 시점까지 조직 내 약물의 치료적 농도를 최대로 높이는 것입니다. 예방적 치료는 수술 1~2시간 전에 시작하여 2~3일 후에 중단합니다.

통증의 유무에 따라 진통제가 처방됩니다. 어린 환자에게는 빠른 작용과 해열 및 항염 효과를 제공하며, 작용 시간이 상당히 길다(최대 8시간). 최대 용량은 하루 체중 1kg당 30mg을 초과해서는 안 됩니다.

재활 기간 동안 아동에게 충분한 영양과 비타민을 공급해야 합니다. 아스코르브산, 레티놀, 토코페롤, 비타민 D와 B군을 포함한 종합 비타민제가 처방됩니다.

감염을 예방하고 수술 후 부종과 침윤을 해소하기 위해 자외선, 초음파, 전자파를 이용한 물리치료, 레이저와 자기 치료 및 이들의 조합, 고압 산소 공급이 사용됩니다.

교정 치료는 턱의 비대칭 발달을 예방하고, 비정상적인 교합을 교정하며, 수술 전 치아와 안면 근육을 준비하는 것을 포함합니다. 교정 전문의의 치료는 세 가지 교합 유형에 따라 단계별로 나뉩니다.

• 우유 - 첫 번째 단계 이후 가장 중요한 치료 단계입니다. 어린이와 부모는 병리학, 합병증 가능성 및 구강 관리 규칙, 턱 결함을 교정하는 장치에 대해 소개받고 필요한 절차에 익숙해집니다.
• 교체 가능 - 이 단계에서 가장 중요한 과제는 교합을 교정하고 턱의 발달적 결함을 예방하고 교정하는 것입니다.
• 영구적 - 이 단계에서는 시작된 활동이 계속되고, 이동식 장치는 필요에 따라 교정기나 다양한 고정 장치로 교체됩니다.

치료의 완료를 위한 유지 조치는 달성된 결과를 공고히 하고 신체가 거의 완전히 형성되는 18세에 종료하기 위해 시행됩니다. 이 기간 동안 아동은 성인이 될 때까지 의사의 감독을 받으며, 질병의 심각도에 따라 약물, 비타민 및 다양한 시술이 필요에 따라 처방됩니다. 치료 과정은 일반적으로 치료 운동과 청각 장애인 교사 및 심리학자와의 협력을 포함합니다.

대체 의학

골든하르 증후군에서 나타나는 두개 및 척추 구조의 발달 결함은 수술적 치료를 시사하지만, 민간요법은 재활 기간에 추가적인 도움이 될 수 있습니다. 민간요법 사용 가능성에 대해서는 반드시 담당 의사와 상담하시기 바랍니다.

교합 교정을 위한 치료 운동

다음 운동은 하루에 최소 2번 해야 하며, 각 운동은 최소 6번 반복해야 합니다.

• 입을 최대한 크게 벌리고, 그 자세에서 10까지 세고 입을 딱 닫으세요.
• 시작 자세: 혀끝을 입천장에 대고, 입천장에서 떼지 않은 채로 가능한 한 뒤로 움직입니다. 이제 입을 최대한 크게 벌리고 다물기를 여러 번 반복합니다.
• 앉아서 팔꿈치를 테이블에 올려놓고, 손바닥을 수평으로 겹쳐서 턱을 올려놓으세요. 입을 여러 번 벌리고 닫으세요(아래턱은 손바닥 위에 고정된 채로 움직이지 않아야 합니다).

딱딱한 음식을 규칙적으로 씹어서 턱을 운동하는 것도 도움이 됩니다.

골든아크 증후군의 특징인 피부낭종은 수술로만 치료합니다.

하지만 낭종을 제거하는 민간요법도 있습니다. 약초를 달인 물로 눈을 헹구는 것이 좋습니다. 예를 들어, 수레국화 꽃, 질경이 잎, 캐러웨이 씨앗을 달인 물을 하루에 최소 5번, 각 눈에 세 방울씩 떨어뜨려 보세요.

차잎이나 카모마일 꽃을 딴 달인 물로 눈을 씻을 수 있습니다. 끓는 물 한 컵에 카모마일 꽃 3큰술을 넣으세요.

또 다른 안전하고 비타민이 풍부한 레시피는 꿀과 가막살나무 열매 주스를 1:1로 섞는 것입니다. 첫째 주에는 아침 공복에 꿀 1g을 섭취합니다(수평 티스푼 한 스푼에 꿀 8g이 들어 있습니다). 둘째 주에는 섭취량을 두 배로 늘리고, 셋째 주에는 다시 두 배로 늘리고, 넷째 주에는 꿀 10g을 섭취합니다. 잠시 휴식을 취한 후, 10g부터 시작하여 역순으로 섭취를 반복합니다.

청력 상실에도 약초 치료가 사용됩니다.

• 끓는 물 600ml에 갈대뿌리 2티스푼을 붓고 2~3시간 방치한 뒤, 3끼 식사 전에 3큰술씩 마시면 한 달간 효과가 지속되며, 2주 후에 다시 마셔도 됩니다.
• 윗부분에 아니스 씨앗 ½컵과 로즈힙 오일을 넣고 시원하고 어두운 곳에 3주 동안 두었다가 걸러내어 한 달 동안 묻어둡니다. 2주 후에 반복하면 됩니다.
• 제한 없이 장미 꽃잎 차를 끓여 마시면 혈관 벽이 강화되고 귀의 혈액 미세 순환이 촉진됩니다.

동종요법은 골든아크 증후군에 내재된 다발성 기형에 필요한 외과적 수술을 대체할 수는 없지만, 동종요법 제제는 수술 후 빠른 회복을 촉진할 수 있습니다(Arsenicum album, Staphysagria). 청력 손실(Asterias rubens), 사시(Tanacetum), 두부 및 눈꺼풀의 종양(Crocus sativus, Graphites, Thuja)과 같은 정상 범위를 벗어난 개인차는 물론 환자의 전반적인 상태도 특히 동종요법 의사와 상담 후 교정할 수 있습니다.

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예방

이 선천적 질환을 예방할 수 있는 구체적인 방법은 없습니다. 그러나 산모의 양호한 부인과 병력, 부모 모두의 건강한 생활 습관, 그리고 책임감 있는 출산 태도는 건강한 아이를 가질 가능성을 크게 높입니다.

임신 20~24주에 태아의 얼굴에 대한 정면, 수평, 시상면의 3차원 초음파 검사를 시행합니다. 이 검사는 100%의 정확도를 보장합니다. 또한, 태아경 검사, 검사 등 다른 산전 진단 방법도 있으며, 이를 통해 가족은 임신 연장의 타당성에 대한 결론을 내릴 수 있습니다.

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예보

모든 기형(가능하면 유아기)에 대한 종합적인 검사와 시기적절한 발견, 부모의 책임감 있는 태도, 그리고 장기적이고 포괄적인 치료를 통해 대부분의 경우 이 병리의 예후는 양호합니다. 약 75%의 경우, 선천적 두개골 및 안면 기형을 가진 소아의 포괄적인 치료 및 재활이 효과적입니다. 경우에 따라 시기적절한 치료와 성형수술을 통해 질병의 외부 징후가 사라집니다. 소아는 종합 학교, 대학교에서 공부하고 성인이 되어서도 일합니다.

"골덴하르 증후군 환자는 얼마나 오래 살 수 있나요?"라는 질문에 대한 답은 다음과 같습니다. 생명과 건강의 예후는 근본적으로 다른 중요 장기와 시스템의 복합적인 결함 여부에 달려 있습니다.

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