폴란드 증후군

자궁 내 신체 구조 형성의 드문 이상으로, 주로 대흉근의 흉골과 늑골 부분의 저형성 또는 완전한 결손으로 구성됩니다. 이는 학생 시절 영안실에서 파트타임으로 일하던 중 늑골 근육 결손이 있는 표본을 발견하여 기술한 영국 외과의의 이름을 따서 명명되었습니다. A. 폴란드가 최초는 아니었습니다. 그 이전에도 19세기 초 프랑스와 독일에서 개별 사례가 이미 주목을 받았지만, 이 선천적 병리에 대한 본격적인 연구의 시작을 알린 것은 그의 출판이었습니다. 20세기 초, J. 톰슨이 이 질환에 대한 완전한 설명을 발표했습니다. 그 이후로 세계 의학 문헌에 약 500건의 이러한 사례가 기술되었습니다.

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역학

이환율 통계에 따르면, 선천성 늑골 근육 기형은 다양한 정도로 나타나며, 평균적으로 3만 명 또는 그보다 약간 더 많은 신생아 중 한 명에게 발생합니다. 남아는 이러한 발달 장애를 가지고 태어나는 경우가 더 흔합니다.

폴란드 증후군 기형의 최대 80%는 우측에 나타납니다. 이러한 장애는 다양한 정도로 나타나며, 흉부와 손의 기형 정도 사이에는 연관성이 없습니다.

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원인 폴란드 증후군

이 기형을 가진 아이의 출생 원인은 현재까지 가설로 남아 있습니다. 유전 유형과 이 병리를 전달하는 유전자는 아직 밝혀지지 않았지만, 폴란드 증후군을 가진 드문 가족력에 대한 설명이 있습니다. 열성 유전으로 추정됩니다. 병든 부모로부터 자녀에게 질병이 유전될 확률은 약 50%로 알려져 있습니다. 대부분의 경우 단독으로 발생합니다. 이 기형을 가진 아이의 출생 위험 요인은 태아의 산란 및 장기 및 시스템 발달 기간 동안 태아에 미치는 외부 및 내부 기형 유발 효과입니다. 이 늑골 근육 결손의 병인과 발병 기전을 설명하는 여러 가설이 있지만, 아직 완전히 입증된 것은 없습니다. 가장 유력한 가설은 임신 6주차, 쇄골하동맥이 형성되는 시기에 어떤 불리한 요인이 태아의 혈액 공급 부족을 유발한다는 것입니다. 이로 인해 동맥의 발달 부전(내강 협착)과 혈액 공급 부족이 발생하여 연조직과 뼈의 국소적 저형성증이 발생합니다. 병변의 정도는 동맥 및/또는 동맥 가지의 손상 정도에 따라 결정됩니다.

배아의 흉곽근육 조직 세포 이동 장애나 자궁 내 손상도 원인으로 지목됩니다. 그러나 이러한 가설 중 어느 것도 현재까지 충분히 신뢰할 만한 근거를 제시하지 못하고 있습니다.

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조짐 폴란드 증후군

이 선천적 기형의 첫 징후는 유아기부터 가슴 근육과 겨드랑이의 특징적인 모양을 통해 시각적으로 눈에 띄며, 손 저형성증이 있는 경우 출생 직후부터 나타납니다.

이 증후군의 증상 복합체는 다음과 같습니다.

• 대흉근 또는 그 일부, 대개는 흉골근과 늑골근의 일방적인 불충분한 발달;
• 같은 쪽 - 손 저형성증: 손가락이 짧고 융합되었거나 무형성증; 유선이 충분히 발달하지 않았거나 없음, 아텔리아; 피하 지방층이 얇아짐; 겨드랑이 털이 없음; 연골/뼈 늑골 조직의 구조에 이상이 있거나 전혀 없음(보통 III 및 IV).

두 번째 부분에 설명된 모든 징후가 반드시 나타나는 것은 아닙니다. 다양한 방법으로 첫 번째 징후와 결합될 수 있습니다.

나열된 것 외에도 극히 드문 광배근 구조 이상이 발생할 수 있으며, 이로 인해 몸통 비대칭, 소흉근의 저형성 또는 무형성, 견갑골과 쇄골의 비정상적인 발달, 깔때기 모양의 가슴, 척추의 굽음 및 늑골 융기가 발생할 수 있습니다.

좌측 결손 부위에서는 내부 장기의 전위가 자주 관찰되며, 특히 심장이 오른쪽으로 전위됩니다. 심장은 정상적인 위치에 있고 갈비뼈가 없기 때문에 심장은 사실상 보호받지 못하고 피부 아래에서 심장 박동이 느껴집니다.

폴란드 증후군은 일반적으로 어린이에게서 태어나면서부터 눈에 띄게 나타나지만, 어떤 경우에는 사소한 결함이 3세가 될 때까지 발견되지 않기도 합니다.

흉부 구조 요소의 결함은 국소화에 따라 전방, 후방 및 측방 벽의 변형으로 구분됩니다.

사춘기 여아에게서 나타나는 폴란드 증후군은 경증일지라도 결손 부위의 유방이 형성되지 않거나 발달이 지연되고 정상 부위보다 눈에 띄게 높게 위치한다는 점에서 뚜렷하게 나타납니다. 남아의 경증 사례에서는 결손 부위의 근육을 "팽창"시킬 수 없는 시기인 사춘기 후반에 발견되는 경우가 있습니다.

여성의 폴란드 증후군은 호르몬 수치나 아이를 임신하는 능력에 영향을 미치지 않습니다.

대부분의 경우 폴란드 증후군은 미용상 결함입니다. 대부분의 경우 대흉근이 변형되거나 없고, 흉부 결함이 없으며, 손은 정상적으로 기능합니다. 상지 운동 기능은 보존되어 있으며, 이러한 환자들이 격렬한 스포츠 활동에 참여하는 것을 막을 수 있는 것은 없습니다.

그러나 이 병리에는 더 심각한 다른 유형들이 있습니다. 이러한 경우의 후유증과 합병증은 훨씬 더 심각합니다. 변형의 심각도에 따라 환자는 호흡기 및 혈역학적 장애를 겪을 수 있습니다. 늑연골 구조가 완전히 결손된 경우, 대개 폐 탈장이 발견되며, 호흡기 장애는 출생 직후부터 나타납니다.

드물게 좌측 병변과 함께 정상적인 장기 배열을 가진 갈비뼈가 없는 경우, 심장이 피부 바로 아래에 위치하는 경우도 있습니다. 이러한 환자의 생명은 외상 및 심정지와 관련된 위험에 끊임없이 위협받습니다.

흉부 결손이 심한 아동은 일반적으로 수축기 동맥압 감소 및 이완기 동맥압 증가와 정맥압 증가로 인해 혈역학에 문제가 있습니다. 이러한 아동은 피로 증가, 무기력증 증후군을 특징으로 하며, 신체 발달이 또래에 비해 뒤처질 수 있습니다.

폴란드 증후군의 증상은 쇄골하 동맥 및/또는 그 가지의 구조와 관련이 있으며, 이는 결손 부위 쪽의 동맥 혈류를 방해할 수 있는 조건을 만듭니다.

중요 내부 장기의 구조 및 배치에 몇 가지 해부학적 이상이 관찰됩니다. 이러한 이상 징후의 발현 정도는 환자의 상태를 상당히 복잡하게 만들 수 있습니다. 이는 심장이 정상 위치에서 한 방향 또는 다른 방향으로 이탈하여 전위, 경계 확장 또는 시계 방향 회전, 결함이 있는 쪽의 폐와 신장 형성 부전까지 초래하는 것입니다.

무대

이 질병에서는 가슴 형성이 4단계로 구분됩니다.

첫 번째는 알려진 대부분의 경우에 전형적인 것으로, 연조직만 비정상적으로 발달하고 가슴 모양과 갈비뼈의 연골 및 뼈 부분의 구조는 정상입니다.

두 번째는 기형이 가슴에 영향을 미치는 경우입니다. 갈비뼈의 뼈와 연골 부분이 보존된 결함이 있는 쪽은 늑연골 부위가 약간 눌리고, 흉골이 반쯤 옆으로 돌아가고, 반대쪽에서는 가슴의 튀어나온 부분(용골 모양)이 자주 관찰됩니다.

세 번째 단계에서는 갈비뼈의 뼈 부분의 구조는 보존되지만 연골 부분은 발달이 부족하고, 가슴은 비대칭적이며, 흉골은 변형된 쪽으로 경사지지만, 심각한 이상은 발견되지 않습니다.

네 번째 단계는 1번부터 4번(III번에서 VI번)까지 갈비뼈의 연골과 뼈 부분이 없는 것이 특징입니다. 결손된 쪽에서는 결손된 갈비뼈 자리에 함몰이 나타나고, 흉골이 눈에 띄게 휘어집니다.

그러나 흉부 구조 요소의 형성 단계와 관계없이 아동의 신체 상태는 정상(보상성)일 수도 있고, 주기적으로 호전(아보상성)될 수도 있으며, 내부 장기 및 골격계 기능이 점차 악화(비보상성)될 수도 있습니다. 이는 개인의 신체 특성, 발달 속도, 동반 질환 및 생활 습관에 따라 달라집니다.

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진단 폴란드 증후군

선천성 늑골 근육 병변은 육안으로 진단하고, 의사는 환자를 촉진하여 엑스레이 촬영을 처방합니다. 이는 일반적으로 흉부 손상의 정도와 유형을 파악하기에 충분합니다. 컴퓨터 단층촬영(CT)과 자기공명영상(MRI)을 통해 질병의 더 정확한 모습을 확인할 수 있습니다.

또한 쇄골하동맥의 직경을 확인하기 위해 초음파 검사를 실시하고, 필요에 따라 뇌의 초음파 검사와 기타 기구 진단도 실시합니다.

수반되는 해부학적 결함을 평가하기 위해서는 심장 전문의와의 상담, 심전도 검사, 심장 초음파 검사, 자전거 에르고메트리 검사, 심장 초음파 검사, 주요 혈관의 도플러 검사가 필요합니다.

호흡기 질환의 경우 폐의 기능 상태를 검사할 수 있는 폐의학자와 상담하는 것이 필요합니다. 예를 들어, 스피로그래피 검사를 처방할 수 있습니다.

이 질병에 대한 검사 결과는 동반되는 병리학적 증상이 없는 한 일반적으로 정상 범위 내에 있습니다.

신중한 진단 조치를 통해 재건적 개입의 범위를 정확하게 평가할 수 있습니다.

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감별 진단

감별 진단에서는 근육 병변이 없는 손의 발달 결함, 흉부의 선천적 기형, 두개합지증, 상지와 흉부에 영향을 미치는 모비우스 증후군을 배제해야 합니다.

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치료 폴란드 증후군

이 병리는 수술적 치료가 필요합니다. 징후에 따라 종종 유아기에 시작됩니다. 예를 들어 흉부 기형이나 늑골 무형성증이 심한 경우, 심장의 안전을 보장하거나 호흡기를 정상화하기 위해 여러 차례의 수술적 개입이 필요할 수 있습니다. 이러한 수술은 흉부외과에서 시행됩니다. 흉부외과의 목표는 내부 장기를 최대한 보호하고, 정상적인 기능을 보장하며, 흉부 만곡을 제거하고, 복원하고, 연조직의 자연스러운 해부학적 관계를 회복하는 것입니다.

이 증후군의 수술적 치료에서 가장 중요하고 어려운 단계는 흉부 골격 요소의 만곡을 제거하고 결손된 갈비뼈를 교체하는 것입니다. 다양한 흉곽성형술 방법이 사용됩니다. 결손 부위가 오른쪽에 있고 III, IV 갈비뼈 등이 없는 경우, II와 V 갈비뼈를 분리합니다. 네 개의 갈비뼈 결손은 환자 흉부의 건강한 쪽에서 채취한 갈비뼈 일부를 이식하여 교정합니다. 현대 의학에서는 환자 조직 이식에 티타늄 임플란트를 선호합니다.

미취학 아동의 경우, 갈비뼈 결손 부위에 밀도가 높은 메쉬를 삽입하여 내부 장기를 보호하고 갈비뼈의 추가 발달을 방해하지 않습니다. 아동의 갈비뼈 성형 수술은 건강한 갈비뼈와 수술한 갈비뼈의 고르지 못한 형성으로 인해 골격적 가슴 구성 요소의 2차적 곡률을 초래할 수 있기 때문입니다.

흉골의 심한 곡률을 수술적으로 교정하는 것은 쐐기형 흉골 절개술을 사용하여 수행됩니다.

손이 충분히 발달하지 않은 경우, 정형외과 외상학자가 수술적 지원을 제공합니다.

폴란드 증후군 초기 단계에서 수술적 치료의 유일한 목표는 미용적 결함을 제거하는 것입니다. 흉부 근육에 결함이 있는 경우, 환자의 근육 조직(전거근 또는 복직근의 일부를 이 목적으로 사용할 수 있음)을 사용하거나 실리콘 보형물을 사용하여 정상적인 해부학적 관계를 회복합니다. 남성의 경우, 근육 이식은 완전한 미용적 효과를 제공하지 못하고 근육 결함이 하나가 아닌 두 개로 나타나기 때문에 개별 실리콘 보형물을 사용하는 것이 더 바람직합니다. 그러나 수술적 방법의 선택은 항상 구체적인 사례에 따라 결정됩니다.

여성의 광배근을 뒤쪽에서 앞쪽으로 이동시켜 근육질의 뼈대와 층을 형성합니다. 회복 후 재건 유방성형술을 시행합니다.

이러한 수술은 깨끗한 것으로 간주되며, 수술 범위, 임플란트 유무, 약물 내성, 환자의 연령 및 동반 질환을 고려하여 개별적으로 약물 예방을 처방합니다. 약물 예방의 최소 범위에는 수술 전 항생제 치료(수술 시작 1시간 전에 처방하여 늦어도 1~2일 후에 종료), 진통 및 진정, 장 기능 회복, 흉막강 배액(흉곽성형술 시행 시)이 포함됩니다. 세균성 합병증 예방에 가장 흔히 사용되는 것은 2세대 및 3세대 세팔로스포린계 항생제입니다.

세푸록심은 광범위 β-락탐계 살균제로, 작용 기전은 세균 세포막 합성을 저해하는 것입니다. 그람 양성균 및 그람 음성균, 특히 합성 페니실린(암피실린과 아목시실린)에 내성을 가진 균주에 대한 길항제입니다. 0.75g의 약물을 근육 내 투여 후 최대 혈청 농도는 1시간 이내, 정맥 내 투여 시 15분 후에 관찰됩니다. 필요한 농도는 각각 5시간과 8시간 이상 유지되며, 뼈와 연조직, 그리고 피부에도 기록됩니다. 세푸록심은 24시간 이내에 완전히 제거됩니다. 다른 세팔로스포린계 약물에 감작된 경우 금기이며, 페니실린계 약물에 알레르기가 있는 경우 주의해서 투여해야 합니다.

세팔로스포린에 알레르기가 있는 경우 반코마이신을 처방할 수 있습니다. 이 약은 1시간에 걸쳐 점적 정맥 주사로만 투여합니다(6시간 후 0.5g 또는 12시간 후 1g). 신기능 장애가 있는 환자의 경우 용량을 조절합니다.

항생제를 처방하기 전에 일반적으로 수술 합병증을 예방하기 위해 감수성 검사를 실시합니다. 알레르기 반응을 제외한 부작용은 단기 예방을 통해 무시할 수 있습니다.

수술 후 첫날에는 마약성 진통제를 사용하여 통증을 완화합니다. 예를 들어, 오피오이드계 진통제인 프로메돌은 통증 역치를 크게 높이고, 자극 물질에 대한 반응을 억제하며, 수면 과정을 진정시키고 가속화합니다. 프로메돌은 주사, 피하 및 근육 주사 형태로 사용됩니다. 최대 용량은 하루 160mg입니다. 이 약물 투여 시 신체는 때때로 메스꺼움, 현기증, 그리고 행복감과 같은 반응을 보일 수 있습니다.

수술 후 둘째 날에는 마약성 약물과 비마약성 약물을 번갈아 투여하고, 그 이후로는 프로메돌은 취침 전에만 처방합니다.

수술 후 자발적인 배변이 시작되기 전에 환자에게 고장성 관장을 시행하고, 단 음식과 탄산수 섭취는 금지합니다. 프로세린(Proserin)이 처방되는데, 이 약은 위장관, 땀샘, 기관지선의 분비 기능을 자극하고, 장과 방광의 평활근, 골격근을 강화합니다. 감작, 갑상선 중독증, 심각한 심혈관계 질환이 있는 경우 금기입니다. 식전 30분에 경구 복용하며, 1일 복용량(최대 50mg)을 2~3회로 나누어 복용합니다.

조직의 혈액 순환과 산소 공급을 개선하는 약물도 처방됩니다: 리복신, 솔코세릴, 악토베긴 - 신진대사 과정, 혈액 미세순환 및 수술 후 상처 치유를 개선합니다.

수술 후 초기에 흉막강을 모니터링하기 위해 초음파 검사를 실시하여 혈액과 누출액이 발견되면 흉막 배액을 시행합니다.

갈비뼈 이식 수술 후 환자는 약 14일 동안 병원에서 관찰되며, 회복 기간은 수개월 정도입니다. 수술 후 1년 동안은 신체 활동을 제한하고 수술 부위에 충격이나 충격을 가하지 않는 것이 좋습니다.

근육 성형 수술은 덜 충격적인 수술로, 환자는 보통 2~3일 후에 퇴원할 수 있으며, 수술 후 한 달 동안은 신체 활동을 제한해야 합니다.

재활 치료는 신체의 빠른 해독과 신진대사 정상화, 혈액 미세순환 개선, 그리고 수술 부위의 조직 회복을 촉진해야 합니다. 환자에게는 피부, 연조직, 뼈의 치유를 촉진하고 면역 체계를 강화하며 전반적인 신체 상태를 개선하는 비타민(C, A, E, B군, D3, 칼슘, 아연)이 처방됩니다. 병원에서는 비타민을 근육 주사와 경구 투여하며, 퇴원 시에는 의사가 비타민 및 미네랄 복합제 복용을 권장할 수 있습니다.

수술 후, 순환계와 호흡계는 약물 유도 수면에 잘 적응합니다. 치료 첫날부터 10일까지 환자에게 호흡 운동, 마사지, 그리고 치료적 운동이 권장됩니다.

재활 기간 동안에는 골격과 호흡 근육의 탄력을 높이고 올바른 자세와 보행을 발달시키는 것을 목표로 하는 물리치료가 처방됩니다. 여기에는 전기영동, 전기 및 자기 치료, 열 치료 절차(치료용 진흙, 파라핀, 오조케라이트), 수중 치료(수영, 수중 마사지, 진주 목욕)가 포함됩니다.

대체 치료

전통 의학은 수술 준비에 도움이 되고 신체의 회복 과정을 촉진하며, 합성 비타민보다는 천연 비타민으로 신체를 포화시킵니다.

면역 체계를 강화하고, 혈액 순환을 개선하며, 수술 후 상처 치유를 촉진하는 비타민과 미네랄 혼합물을 섭취하는 것이 좋습니다.

1. 크랜베리 500g, 껍질을 벗긴 호두 한 컵, 껍질이 녹색인 큰 사과 네 개를 씨를 제거한 채로 갈아주세요. 물 반 컵과 설탕 500g을 넣고 약불로 끓입니다. 끓으면서 자주 저어주세요. 뚜껑이 있는 병에 담아 보관하세요. 하루에 여러 번, 한 큰술씩 드세요.
2. 말린 살구, 건포도, 호두, 레몬을 같은 무게로 갈아서 씨를 제거하고 껍질은 그대로 두세요. 같은 양의 꿀을 넣고 잘 섞으세요. 뚜껑이 있는 유리병에 담아 냉장고에 보관하세요. 아침에 식사 30분 전에 이 혼합물을 한 큰술 드세요.

신선한 채소와 과일(겨울철에는 당근, 사과, 감귤류)로 만든 주스를 마시는 것이 좋습니다. 혼합 주스도 좋은데, 예를 들어 당근과 사과를 함께 마시는 것이 가장 좋습니다. 주스 요법은 3주 동안 진행됩니다. 1주는 하루 한 번, 아침 식전 반 잔, 2주는 같은 양을 아침과 점심 전에, 3주는 다시 하루 한 번, 반 잔씩 마십니다. 이 과정은 10일 후에 다시 시작할 수 있습니다.

말린 감귤 껍질로 홍차나 녹차를 우려낼 수 있습니다.

특히 비타민이 부족한 겨울과 봄철에는 다양한 허브 치료법을 활용하여 면역력을 높이고 혈액 순환을 개선할 수 있습니다. 다음 허브 혼합물을 아침 식사 후 차 대신 마시면 좋습니다.

1. 으깬 쐐기풀과 레몬그라스 잎(각 150g)을 세이지 50g과 섞습니다. 허브 혼합물 1티스푼을 보온병에 넣고 끓는 물 200ml를 부어 우려냅니다. 2시간 후 체에 걸러 꿀 1티스푼을 넣습니다.
2. 다진 애기똥풀, 딸기 잎, 캐모마일 꽃으로 허브 혼합물을 준비합니다. 끓는 물(250ml)에 혼합물 한 큰술을 넣고 20분 후 체에 걸러냅니다.

말린 붉은 로완을 우려낸 물을 하루에 네 번 반 잔씩 마신다. 끓는 물 ½리터에 열매 두 스푼을 넣고 적어도 15분 동안 우려낸 후 걸러내고 꿀을 넣어도 좋다.

동종요법은 보수적인 치료법이며 선천적 기형을 교정하는 데 도움이 될 가능성은 낮지만, 동종요법 제제는 수술 준비 또는 회복 과정 활성화에 상당한 효과를 보입니다. 아르세니쿰 알붐(Arsenicum album), 아르니카(Arnica), 만시넬라(Mancinella)는 상처 치유를 촉진하고, 칼카레아 플루오리카(Calcarea fluorica)와 칼카레아 포스포리카(Calcarea phosphorica)는 골 유합을 촉진합니다. 동종요법 제제는 반드시 동종요법 전문의의 처방을 받아야 합니다.

동종요법 약물인 트라우멜 S는 수술 후 높은 회복 효과를 활용하여 사용할 수 있습니다. 이 약물의 효능은 면역 체계의 연쇄 반응을 활성화하여 Th3 림프구 클론을 자극하는 능력에 기인합니다. 결과적으로 수술 부위의 염증 유발 및 항염증 사이토카인 균형을 정상화하여 부종, 통증, 충혈을 완화하는 데 도움이 됩니다. 또한 손상된 혈액 미세순환 및 조직 기능을 회복시킵니다.

주사는 생체 천자법과 동종요법을 이용하여 근육 내 및 피내 피하 주사로 시행합니다. 6세 이상 환자의 1일 투여량은 2.2ml이며, 6세 미만 환자의 경우 0.55ml를 초과할 수 없습니다. 심한 경우 성인은 하루에 두 앰플을 투여받을 수 있습니다.

상태가 호전되면 정제(설하정)로 전환하십시오. 3세 이상 환자는 1정씩 3회, 0~2세 환자는 반 정씩 3회 복용할 수 있습니다. 급성 질환을 완화하기 위해 정제는 15분 간격으로 녹입니다. 이 과정은 2시간 동안(최대 8회) 시행할 수 있습니다.

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예방

이 선천적 질환을 예방할 수 있는 구체적인 방법은 없습니다. 부모 모두의 건강한 생활 습관과 책임감 있는 출산 태도는 건강한 자녀를 가질 가능성을 크게 높입니다.

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예보

이러한 선천적 신체 구조 결함의 대부분은 근육 발달 부전으로 귀결되며, 이는 사지 및 내부 장기의 기능, 여성의 생식 능력에 영향을 미치지 않으며, 제거 가능한 미용적 결함입니다. 더 복잡한 복합 병변일지라도, 시기적절한 치료는 환자에게 충만한 삶을 살 수 있는 기회를 보장합니다.