고환 무형성증

정상 핵형(46, XY)을 가진 남성 생식기의 발달 이상 중에는 고환 무형성증과 같은 선천적 생식기 결함이 있습니다. 고환 무형성증은 고환이 형성되지 않아 음낭에 고환이 하나 또는 둘 다 없는 상태를 말합니다. ICD-10에 따른 이 병리의 코드는 Q55.0입니다.

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역학

통계에 따르면 단측 고환 무형성증은 만삭 남아 신생아 10만 명 중 15~20명에게 발생합니다. 그리고 양측 고환 무형성증은 3~5명에게 발생합니다.

미국 비뇨기과 협회에 따르면, 만삭아기 신생아 남아 중 은고환과 같은 고환 결손의 빈도가 평균 3.2%라면, 좌측 고환 무형성이나 우측 고환 무형성증은 20배나 적게 발생합니다.

하지만 전문가들이 지적하듯이, 단측 은고환을 진단할 때, 만져지지 않는 고환의 경우 26% 중에서 무형성(고환이 없음)이 최대 10%를 차지합니다.

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원인 고환 무형성증

고환 무형성의 주요 원인은 태아와 배아의 자궁 내 발달 기간 동안 외부 생식기의 발생 과정에 장애가 생기는 데 있습니다.

한쪽에만 결함이 있는 경우, 즉 좌측 고환 무형성증이나 우측 고환 무형성증은 단고환증 또는 편측 고환 무형성증이라고 합니다. 양쪽 고환이 모두 없는 경우, 무고환증 또는 성기능장애증이라고 합니다.

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위험 요소

전문가들은 고환 무형성증의 위험 요인으로 유전자 돌연변이(특히 SRY 유전자), 임신 1~2개월에 임산부의 신체가 방사선, 전자파, 돌연변이 유발 화학물질, 알코올 및 향정신성 물질, 특정 약물(특히 진통제 및 호르몬제)에 노출되는 것을 꼽습니다.

태아의 외부 생식기 이상은 임산부의 내분비 질환, 호르몬 장애, 과체중, 감염성 질환의 결과일 수 있습니다.

이러한 결함은 은 고환 (고환이 음낭으로 내려오지 않는 것)과 마찬가지로 심각한 조산으로 태어난 신생아 남아에게 관찰됩니다.

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병인

남성 생식 기관의 이러한 기형의 발병 기전은 배아기 말기(임신 7주차부터)에 형성되는 특이성과 관련이 있습니다. 이미 4주차에 배아의 중신(중신관 내측)에 생식선의 흔적이 생식샘 비뇨생식능선의 형태로 나타나지만, 8주차까지는 성적인 차이가 나타나지 않습니다.

임신 2개월이 되어서야 배아의 염색체가 성별을 결정합니다. 이는 Y 염색체 유전자 SRY로, 고환의 개체발생을 암호화합니다. 단백질 전사인자 TDF(고환결정인자)의 활성화 덕분에 남성 생식선, 즉 고환이 발달하기 시작합니다.

동시에, 자궁 내 발달 9주차 이후, 태아의 주요 생식 세포(생식세포)는 융모막 성선자극호르몬의 영향을 받아 안드로겐성 스테로이드(안드로스텐디온)와 남성 호르몬인 테스토스테론을 분비하기 시작합니다. TDF의 유도 활성이 부족하면 테스토스테론 생성이 정상보다 적어져 고환 퇴행과 생식선 형성 이상(고환 무형성증 또는 무고환증)이 발생합니다.

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조짐 고환 무형성증

고환 하나 또는 둘 다 음낭에서 없으면 고환 무형성증(단고환증 또는 무고환증)의 증상이 즉시 나타납니다.

신생아 전문의가 신생아를 진찰할 때 가장 먼저 발견하는 징후는 고환 무형성증이 편측성일 경우, 한쪽 고환이 존재하고 다른 쪽 고환은 없는 경우입니다. 이 경우, 무형성증이 있는 쪽 음낭(scrotum)의 크기가 현저히 작습니다.

앞으로 기존 고환의 보상 능력 정도에 따라 고환 무형성증 증상이 나타날 수 있습니다. 고환이 정상적으로 기능하면 테스토스테론이 충분하여 남아는 아무런 이상 없이 발달하며, 보상성 단고증 남성의 경우 임신 문제도 발생하지 않습니다.

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합병증 및 결과

그러나 모든 경우에 해당되는 것은 아니며, 한쪽 고환에서 합성되는 테스토스테론 수치가 너무 낮으면 청소년기 남아는 고환 무형성증의 결과 및 합병증, 즉 원발성 성선기능저하증 (2차 성징 발달 지연, 골격 및 근육 형성 장애, 여성형 유방, 과도한 지방 축적)을 겪을 수 있습니다. 결과적으로 남성은 성생활 및 생식 능력을 상실하게 됩니다.

무고환증(두 고환이 모두 없는 상태)의 경우, 저성선증의 심각도, 특히 난소성 난소 증후군의 증상의 출현은 태아의 생식기 형성에 이상이 발생한 자궁 내 발달 단계에 따라 달라집니다.

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진단 고환 무형성증

고환 무형성증은 일반적으로 산부인과 병원의 정기 검진을 통해 신생아 남아에게 진단됩니다. 통계에 따르면, 고환 기형이 있는 경우, 경험이 풍부한 의사는 고환이 서혜관이나 복강에 정체되어 음낭으로 내려오지 않는 경우의 70%를 촉진을 통해 잠복고환을 진단할 수 있습니다.

나머지 30%의 경우에는 고환을 촉진할 수 없으며, 이때 해야 할 일은 고환이 없는지(고환 무형성)를 확인하거나 적절한 시기에 음낭으로 내려오지 않은 생존 가능한 고환의 위치를 확인하는 것입니다.

고환 무형성증을 진단하는 검사에는 테스토스테론, 안드로스텐디온, 황체형성호르몬(LH), 난포자극호르몬(FSH), 항뮐러관호르몬(AMH) 등의 호르몬에 대한 혈액 검사가 포함됩니다. 양쪽 고환이 만져지지 않는 신생아 남아는 염색체 보체(핵형) 검사, 17-하이드록시프로게스테론 수치에 대한 혈액 검사, 그리고 생명을 위협하는 선천성 부신 과형성 여부 에 대한 평가를 받아야 합니다. 양측 잠복고환이나 양측 고환 무형성증 남아는 46,XX 핵형과 부신 과형성증이 있는 아이로 오인될 수 있으므로 이러한 검사가 필요합니다.

기기 진단은 고환 신티그래피, 복부 장기의 초음파, 사타구니와 복부 부위의 CT 또는 MRI를 사용하여 수행됩니다.

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감별 진단

이 경우, 고환 복부 잔류를 동반한 잠고환 가능성을 감별하기 위한 감별 진단이 필요합니다. 고환 잔류를 진단하기 위해 - 모든 일측성 및 양측성 비촉지성 고환의 경우 - 진단적 복강경 검사를 시행하며, 이를 통해 무형성증에서 고환의 부재를 정확하게 확인할 수 있습니다.

치료 고환 무형성증

오늘날 고환 무형성증 치료는 내인성 테스토스테론 결핍을 보완하는 호르몬 약물을 사용하는 것으로 이루어집니다. 남아의 경우, 이러한 치료는 사춘기 이전에 시작됩니다.

안드로겐 계열 약물인 테스토스테론 프로피오네이트(안드롤린, 안드로네이트, 고모스테론, 테스테네이트, 옴나드렌 250, 수스타논)는 피하 또는 근육 내 투여되며, 1일 1회 또는 이틀에 한 번씩 개인별로 정해진 용량으로 처방됩니다. 이 약물의 사용 기간은 신체의 반응과 효능에 따라 달라집니다.

테스토스테론의 합성 유사체인 메틸테스토스테론(안드로랄, 고르말, 마디올, 메탄드렌, 오라비론, 테스토랄)은 하루 20~30mg(이틀에 한 번 또는 매일)의 장기 복용량으로 처방됩니다.

안드리올(40mg 캡슐)은 하루 세 번, 1캡슐씩 24시간 동안 경구 복용합니다. 21일 복용 후에는 복용량을 1회 복용으로 줄여 더 오랜 기간 복용합니다.

메스테롤론(프로비론)은 5-안드로스타논의 유도체로, 25mg 정제로 되어 있으며, 의사는 하루에 1~3회 1정씩 복용하도록 처방합니다.

제시된 모든 약물은 현기증, 메스꺼움, 근육통, 여드름, 체내 체액 및 염분 축적, 혈압 상승, 혈액 내 적혈구 수 증가(혈액 점도 증가 및 혈관 내 혈전 형성 위험 증가) 등의 부작용을 일으킬 수 있습니다.

같은 연령대에서 고환 무형성증이 있는 경우, 음낭에 실리콘 보형물을 이식하는 성형 수술을 시행할 수 있습니다.

예방

자궁 내 발달 중에 발생하는 선천적 결함을 예방하는 것은 문제가 되며, 전문가들은 임신 중에는 감염으로부터 자신을 보호하고 의사의 처방 없이 약을 복용하지 말라고 조언합니다.

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예보

단측 고환 무형성증의 예후는 생식 기관의 기능에 대한 측면에서 더 낙관적입니다. 무고환증의 경우 대체 요법으로도 없어진 고환의 기능을 완전히 회복할 수 없기 때문입니다.

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