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거대적아구성 빈혈을 유발하는 요인은 무엇인가요?

기사의 의료 전문가

혈액학자, 종양혈액학자
, 의학 편집인
최근 리뷰 : 04.07.2025

거대적혈구빈혈의 발병 원인은 다음과 같습니다.

비타민 B12 결핍증:

영양 결핍(식이 비타민 B12 함량 < 2mg/일; 모체의 비타민 B12 결핍으로 인해 모유 비타민 B12 함량이 감소함 )

비타민 B12 흡수 장애:

  • 내인성 인자(캐슬 인자) 결핍:
    • 악성 빈혈
    • 위 수술:
    • 전체 위절제술
    • 부분 위절제술
    • 위 우회 수술
    • 부식성 물질의 작용
  • 내인성 요인의 기능적 이상
  • 생물학적 경쟁:
    • 소장 내 세균 과다 증식
    • 문합 및 누공
    • 블라인드 루프와 포켓;
    • 협착증;
    • 경피증
    • 무산증
    • 기생충(Diphylobothrium latum);
  • 회장의 흡수 장애:
    • 비타민 B12의 가족성 선택적 흡수 장애 ( Imerslund-Graesbeck 증후군);
    • 약물로 인한 비타민 B12 흡수 장애
    • 만성 췌장 질환
    • 졸린저-엘리슨 증후군
    • 혈액 투석;
    • 회장에 영향을 미치는 질병:
    • 회장 절제 및 우회술
    • 국소 장염
    • 세리아크병

비타민 B12 수송 장애:

  • 유전성 트랜스코발라민 II 결핍증
  • 일시적인 트랜스코발라민 II 결핍증
  • 부분적 트랜스코발라민 I 결핍증

비타민 B12 대사 장애:

  • 유전적:
    • 아데노실코발라민 결핍증
    • 메틸말로닐-CoA 뮤타제 결핍(muf, mut);
    • 메틸코발라민과 아데노실코발라민의 복합 결핍증
    • 메틸코발라민 결핍증
  • 획득:
    • 간 질환
    • 단백질 결핍(콰시오르코르(kwashiorkor), 마라스무스(marasmus));
    • 약물 유발성(예: 아미노살리실산, 콜히친, 네오마이신, 에탄올, 경구 피임약, 메트포르민).

엽산 결핍:

  • 영양 결핍
  • 증가된 필요성:
    • 알코올 중독 및 간경변증
    • 임신;
    • 신생아;
    • 세포 증식 증가와 관련된 질병
  • 선천적 엽산 흡수 장애
  • 약물 유발성 엽산 흡수 장애
  • 광범위한 장 절제술, 공장 절제술.

엽산과 비타민 B12의 복합 결핍:

DNA 합성의 선천적 장애:

  • 오로트산뇨증
  • 레쉬-니한 증후군
  • 티아민 의존성 거대적혈구빈혈
  • 엽산 대사에 필요한 효소 결핍:
    • N5-메틸테트라하이드로폴산 전이효소
    • 포르미미노트랜스퍼라제;
    • 디하이드로폴산 환원효소
  • 트랜스코발라민 II 결핍증
  • 비정상적인 트랜스코발라민 II
  • 호모시스틴뇨증과 메틸말론산뇨증.

약물 및 독소로 인한 DNA 합성 장애:

  • 엽산 길항제(메토트렉세이트)
  • 퓨린 유사체(머캅토퓨린, 아자티오프린, 티오구아닌)
  • 피리미딘 유사체(플루오로우라실, 6-아자우리딘);
  • 리보뉴클레오티드 환원효소 억제제(시토신 아라비노사이드, 하이드록시우레아)
  • 알킬화제(시클로포스파마이드)
  • 일산화질소
  • 비소;
  • 클로로에탄.

또한, 거대적아구성 빈혈은 적백혈병으로 인해 발생할 수 있습니다.


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