거대적아구성 빈혈의 발병 기전

거대적아구성 빈혈은 후천성 빈혈과 유전성 빈혈로 나뉘는데, 공통적인 특징은 골수에 거대적아구성 빈혈이 존재한다는 것입니다.

원인과 관계없이, 적혈구 형태의 특징적인 변화를 동반한 고색소성 빈혈이 환자에서 관찰됩니다. 적혈구는 타원형이고 크기가 큽니다(최대 1.2~1.4µm 이상). 호염기구에 의해 세포질이 천공된 적혈구가 있으며, 이들 중 다수에서 핵의 잔여물(졸리소체 - 핵 염색질 잔여물, 캐벗 고리 - 고리 모양 핵막 잔여물, 바이덴라이히 반점 - 핵물질 잔여물)이 발견됩니다. 망상적혈구 수가 감소합니다. 빈혈과 함께 백혈구감소증 및 혈소판감소증이 발생할 수 있으며, 다색성 호중구가 나타나는 것이 특징적입니다.

골수 천자에서 골수핵세포 수가 증가하고, 적혈구 계통의 과형성이 두드러지며, 백혈구-적혈구 비율은 1:1, 1:2(정상적으로 3-4:1)입니다. 적혈구 계통의 세포는 주로 거대적혈구로 대표되며, 이는 정상 적혈구보다 크기가 크고 독특한 핵 형태를 갖습니다. 핵은 편심적으로 위치하고 섬세한 그물 구조를 가지고 있습니다. 퇴행성으로 변형된 핵(클럽 에이스, 뽕나무 모양 등)을 가진 세포가 존재할 수 있습니다. 핵과 세포질의 성숙도가 비동기적으로 나타납니다. 세포질의 빠른 헤모글로빈화, 즉 핵과 세포질의 성숙도 사이의 해리가 특징입니다. 젊은 핵과 비교적 성숙한 세포질입니다. 과립구의 성숙 지연, 큰 핵과 호염기구질의 거대 후골수구, 띠 모양 및 다분절 호중구(6~10개의 분절)가 관찰됩니다. 거핵구의 수는 정상이거나 감소되어 있으며, 거대 형태의 거핵구가 특징적이며, 혈소판 협착은 덜 두드러집니다.

환자의 빈혈은 비효율적인 적혈구 생성과 적혈구 수명 단축으로 인해 발생하며, 이는 골수 내 적혈구 함량 증가와 말초혈액 내 망상적혈구 감소로 확인됩니다. 적혈구의 골수외 용혈이 전형적이며, 적혈구 수명이 정상인 빌리루빈혈증보다 2~3배 단축됩니다. 또한 비효율적인 과립구 생성과 혈소판 생성도 나타납니다. 따라서 거대적아구성 빈혈은 세 가지 조혈 세균 모두의 변화를 특징으로 합니다.

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